ENTREVISTA A LA DRA.CASTRO REY

Muchas enfermedades poco frecuentes debutan durante los primeros años de vida. Por esta razón, en nuestra sección de entrevistas, en esta ocasión, hemos querido contar con la Dra.Castro Rey, neuropedriatra del Hospital Clínico Universitario y del Hospital Recoletas Campo Grande de Valladolid. Su formación, que se ha desarrollado en distintos centros hospitalarios nacionales como el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), así como la labor asistencial que actualmente viene desarrollando como neuropediatra en los dos hospitales vallisoletanos señalados, le ha permitido tener un amplio conocimiento de la realidad de las enfermedades poco frecuentes, sus problemáticas asociadas, y sus principales desafíos a corto, medio y largo plazo.

ENFERMEDADES RARAS

1. Si tuvieses que buscar un elemento común a todas las enfermedades poco frecuentes que has visto en tu trayectoria profesional, ¿cuál sería?

La dificultad para tomar el principal signo guía y poder orientar un correcto diagnóstico teniendo en cuenta las características individuales de cada paciente.

Cada patología tiene una serie de características que son más o menos comunes en todos los casos que la comparten, pero existen otras añadidas en las que influyen muchas cosas tales como: la edad, el sexo, el ambiente familiar, social o económico en el que te desenvuelves, las intervenciones/terapias que has tenido a lo largo de tu vida…. Que la presentación y las manifestaciones clínicas de las enfermedades varíen entre pacientes dificulta o retrasa su diagnóstico, y es ahí donde radica la importancia de que el clínico debe tomar el que considere el principal “signo guía” para poder llevar a cabo una correcta investigación médica.

El principal problema de las enfermedades raras o ultrararas es que los clínicos de a pie muchas de ellas no las conocemos. Nosotros aprendemos con el diagnóstico y la ayuda de nuestros casos a lo largo de nuestra carrera profesional. Muchas veces estamos en cursos, congresos… y escuchamos u observamos la iconografía de algunas exposiciones y pensamos, “¡Anda!… ¡Cómo se parece este caso a mi paciente “X”! y retomamos así la investigación de pacientes sin diagnosticar.

2. Cuando empezaste como Neuropediatra suponemos que comenzaste a tener bastante relación con el mundo de las enfermedades poco frecuentes, ¿qué es lo que te llamó, al principio, más la atención?

La vulnerabilidad de los pacientes y sus familias.

La sociedad y el sistema sanitario no está del todo concienciado con el camino que siguen estas personas, desde el inicio de los síntomas, pasando por el momento del diagnóstico (cuando llega a haberlo) hasta todo el proceso evolutivo de la propia enfermedad. La incertidumbre durante todo el camino recorrido y el tiempo que tarda en demorarse el diagnóstico, con una media de 5-10 años, cuando llega a haberlo, se hace la verdad muy duro.

Los clínicos que trabajamos con enfermedades raras, solemos vivir con una sensación de impotencia que no se va nunca. Muchas noches nos llevamos en mi caso a “mis niños”, como yo los llamo, a la cama, y les das vueltas y vueltas, sin lograr llegar a una conclusión. Pensar que vas a volver a sentarte delante de unos padres y a decirles de nuevo “el resultado de la última prueba es normal, seguimos sin saber qué es lo que tiene el niño”, es muy duro.

3. ¿Qué consideras que es lo más complicado para un Neuropediatra en relación con las enfermedades poco frecuentes?

La mayoría de las enfermedades raras debutan en edad pediátrica (< 14-16 años), muchas de ellas con signos/síntomas guía comunes como: retraso psicomotor, trastornos del movimiento, descompensaciones metabólicas, deformidades musculo-esqueléticas, problemas-dificultades de aprendizaje…. El conocimiento y perfeccionamiento de todos estos campos resulta inabarcable. Los Neuropediatras como yo, tenemos que saber manejar en general todas estas entidades, sin poder llegar a subespecializarnos en ninguna de ellas. Por eso en muchas ocasiones debemos contar con el apoyo de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que tienen una gran labor en la especialización y el manejo de estos pacientes, aunque nosotros seamos los que hacemos el seguimiento en el día a día del paciente.

4. ¿Tu profesión te ha hecho ver las enfermedades raras desde un punto de vista diferente a como veías esta realidad antes? ¿Qué cambio destacarías en este sentido?

Por supuesto. Sin duda alguna lo que más me ha hecho cambiar es mi implicación. Nunca eres consciente de la lucha y el proceso que viven los pacientes y familiares hasta que no lo vives en primera persona. Cuando decides dedicarte a una especialidad como la Neuropediatría, sabes que lo haces por vocación y dedicación absoluta. Que las horas del día nunca te llegan para poder contestar correos, estudiar, actualizarte, repasar los casos complejos sin diagnóstico, hacer los informes kilométricos para la solicitud-renovación de becas-ayudas…. Es una implicación constante que no entiende de horas del día ni de días festivos. La persona con la que compartes tu vida personal debe entenderte y ser consciente de esto, porque no es fácil compaginarlo.

5. ¿Cuáles crees que son, a día de hoy, los principales retos que debéis afrontar los neuropediatras en relación a las enfermedades poco frecuentes?

El mayor reto es estar al frente de todas las novedades en cuanto a diagnóstico, manejo y tratamiento. En esta especialidad no existe un descanso posible. El trabajo de consulta es sólo un pequeño porcentaje de todo lo que hay detrás. Cuando llegamos a casa no sólo tenemos que repasar a nuestros pacientes complejos, sino que tenemos estudiar y ponernos al día en las últimas actualizaciones, hacer cursos-másters, recoger/reclutar datos-pacientes para estudios de investigación…etc.

En el último congreso de la Sociedad Española de Neuropediatría (SENEP) que se celebró en Benidorm, un conocido Neuropediatra de Santiago de Compostela decía que todos los días los neuropediatras debemos leernos nuestro periódico, que se llama OMIM®, para poder tener un poquito más de conocimientos. OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Man®) es una plataforma gratuita online donde se registran a diario los nuevos genes implicados con patología en el ser humano y/o nuevas enfermedades. Uno de nuestros principales recursos para poder estudiar y avanzar.

6. ¿Ha habido avances en cuanto al diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes en neuropediatría en los últimos años? ¿Cuál destacarías?

Si, por suerte la respuesta es que ha habido muchos avances en nuestra especialidad. Los avances en genética en estos últimos 10 años han sido una revolución. El mayor acceso a pruebas diagnósticas y el abaratamiento de los costes de estas ha hecho que hoy en día el rendimiento diagnóstico sea más alto. El sistema público de salud ha comenzado a desarrollar en cada comunidad autónoma su propios equipos-laboratorios de investigación biomédica lo que nos permite solicitar pruebas genéticas, como por ejemplo un exoma clínico, con un coste de entre 1000-1500€ en todos aquellos pacientes que lo necesiten.

7. ¿Cuáles son las principales dificultades con las que se encuentran tus pacientes con enfermedades poco frecuentes (y sus familias) en su vida cotidiana?

Existen muchas dificultades a las que se expone en su día a día una persona con una enfermedad minoritaria. La falta de coordinación de los distintos especialistas que lo siguen y por ello las múltiples citas y visitas a los hospitales, los problemas-gastos derivados de tales desplazamientos, muchas veces la poca adaptación de los espacios públicos a las personas con movilidad reducida, las dificultades burocráticas para la solicitud de becas-ayudas…. Pero dentro de las múltiples cosas que podría enumerar hay una de la que se habla poco y que me gustaría destacar y es la falta de conocimiento por parte de muchos profesionales sanitarios que no se dedican a este campo y el miedo a la toma de decisiones en estos pacientes. Hace poco una madre que tiene una hija con una enfermedad ultra-rara me contó que estaban de vacaciones en el norte de España y que tuvieron que acudir a Urgencias por una caída traumática de la niña. En el hospital le dijeron que como desconocían la patología mejor se desplazase a 150 km a otro hospital más grande, para garantizar una correcta valoración de la menor. Desde entonces esta madre ha generado una iniciativa, en la que se propone que se creen tarjetas informativas de dos carillas donde se reflejen las principales características de la patología del paciente y sus principales complicaciones para poder ser atendido en donde sea y por quien sea con mayor seguridad.

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

8. Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

La recaudación de fondos a través de donaciones benéficas es muy importante, y más si este dinero va a destinarse a proyectos de investigación en enfermedades raras.

En España el gasto en Investigación y Desarrollo (I+D) fue de 1.662 millones de euros (un 1,6% de Producto Interior Bruto), lo que supone un 30% de todo el presupuesto del Ministerio de Ciencia e Innovación. Y aunque es cierto que en los últimos tres años ha aumentado, alcanzando su máximo histórico, esto no es ni de cerca suficiente. Países vecinos como Portugal ya destinaban esta cantidad en el año 2020 y países como Alemania duplican actualmente estas cifras.

Por eso a nivel nacional tenemos poco soporte para seguir avanzando. La mayoría de los proyectos de investigación que iniciamos cuentan con la financiación-soporte de empresas privadas o de fondos de recaudación como los que se generan a través de migranodearena.

9. ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

En general y por desgracia en nuestro país creo que no del todo. Salvo que te toque de cerca la gente no tiene mucho conocimiento de lo difícil que resulta avanzar en proyectos de investigación relacionados con enfermedades en los que los afectados son uno o varios casos, ni tampoco de los costes que supone todo esto. Los medios de comunicación tienen que informar a la población de que gracias a la financiación de todos estos proyectos, muchas enfermedades minoritarias han cambiado el curso de su evolución, como por ejemplo con la terapia enzimática sustitutiva en el caso de las enfermedades lisosomales, o incluso en algunas curativas como en el caso de determinados tipos de dieta en enfermedades metabólicas o de la terapia génica.

 

TERAPIAS Y ENFERMEDADES RARAS

10. Junto al tratamiento farmacológico, cuando existe, en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes las terapias como la actividad física, la fisioterapia, la logopedia, etc. juegan un papel fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes las tienen. Desde tu experiencia, ¿crees que estas terapias suelen ser importantes?

Creo que todo el soporte de estimulación en las distintas esferas del neurodesarrollo (motora, manipulativa, lenguaje….) es tan importante o incluso más que el tratamiento farmacológico. Se ha demostrado que las terapias coadyuvantes instauradas de forma precoz pueden llegar a modular el curso de una enfermedad. Lo más importante de todo es que además para llevarlas a cabo no es necesario tener un diagnóstico etiológico de la enfermedad por eso deben siempre aconsejarse en todos los casos de sospecha desde los primeros meses de vida.

11. ¿Recuerdas algún caso concreto, de algún paciente, que haya conseguido mejorar considerablemente su calidad de vida mediante las terapias?

Si, tengo un caso de una paciente con una Hipoplasia Pontocerebelosa tipo 2A, con una mutación descrita solo en otros dos pacientes en el mundo entero, que gracias a todas las terapias que ha recibido desde pequeña y al esfuerzo de su familia ha logrado comenzar a hablar y a comunicarse a los 11 años, y actualmente con 15 años ha superado la esperanza de vida del 85% de los casos registrados en la literatura con la misma patología que ella.

12. En general, por tu experiencia, ¿las familias son conscientes del papel que juega la actividad física en los niños y jóvenes con enfermedades poco frecuentes?

Sí, en la mayoría de los casos son los padres los que buscan métodos de estimulación y terapias en las que se desarrolle actividad física. Muchos de mis pacientes realizan actividades como: hidroterapia, equinoterapia, participan en distintas modalidades de deporte inclusivo…. Y de hecho esto se refleja en la evolución de la enfermedad cuando los valoras en la consulta;  aquellos con mayor grado de actividad física en su vida diaria suelen tener menos complicaciones y más calidad de vida.

13. Existe una opinión generalizada en algunos círculos de que, cada vez más, en contra de lo que sucedía hace años, los neurólogos, así como otros médicos especialistas, recomendáis a vuestros pacientes la práctica de actividad física moderada y pautada por un profesional, ¿crees que esto es cierto?

Por supuesto, la actividad física es sinónimo de salud y estar bien a nivel físico siempre va a contribuir mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Es cierto, que cuando se trata de enfermedades minoritarias, esta actividad debe estar regulada o controlada por un especialista como un médico rehabilitador, un fisioterapeuta o un graduado en ciencias de la actividad física y el deporte para sacar el mejor provecho y evitar complicaciones.

 

ASOCIACIONES

14. En tu opinión, ¿qué papel juegan las asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes?

Las asociaciones de pacientes en general en el mundo, pero en España es concreto, lo son todo. En nuestro país tienen mucho peso, y son gracias a ellas a las que hemos conseguido la mayoría de los avances a nivel de financiación, investigación, recursos…. Siempre que un paciente se diagnostica de una enfermedad minoritaria o de una enfermedad sin tratamiento es importante que se vincule a una asociación de pacientes bien sea de general o de la propia patología (si existe), ya que es la mejor forma de estar al día de las últimas novedades en la materia. Los profesionales sanitarios aprendemos de las asociaciones de pacientes, muchas veces son ellos los que llegan a la consulta y nos cuentan cosas como “¿has oído hablar de este nuevo fármaco que se está ensayando en EEUU?....o “va a comenzar un estudio tal hospital en pacientes con mi patología, podrías ponerte en contacto con ellos y ver si podría participar”.

15. ¿Qué es lo que más pondrías en valor de la labor que realizamos desde En Ruta por las Enfermedades Raras?

Lo que más destacaría de vosotros es la capacidad de superación que tenéis todos vuestros miembros, ya que fomentáis la lucha por las enfermedades raras ligado a la actividad física y a un estilo de vida saludable. Eso es super importante porque sois sinónimo de salud y de vida, y de eso se trata siempre, de seguir viviendo y luchando.

16. Y por último, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Lo enlazo con la frase anterior y con todo lo dicho a lo largo de la entrevista…. Que sigáis peleando, sois un ejemplo claro de superación día tras día. Y que gracias a lo que hacéis con todo vuestro esfuerzo y dedicación nosotros los profesionales sanitarios podemos seguir avanzando, aprendiendo y ofreciéndoos cada vez más una vida más justa y digna.

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial… Mi abuelo

Un lugar…Milán

Un libro…El curioso caso del perro a medianoche de Mark Haddon

Una canción…Vivir de Rozalén

Una comida…Almejas a la marinera

Un sueño realizado…Ser Pediatra

Un sueño por realizar…Conocer al menos un país de cada continente