Entrevistas


ENTREVISTA A CHORA GONZÁLEZ COLLADO
En esta ocasión nos acercamos, en nuestra sección de entrevistas, hasta el Parque Nacional de los Picos de Europa, y concretamente hasta la localidad leonesa de Oseja de Sajambre. Normalmente, cuando vamos a Picos de Europa es para afrontar alguno de nuestros retos. Sin embargo, en esta ocasión, y en nuestro afán de seguir haciendo visible lo invisible, lo hemos hecho para entrevistar a Chora González Collado.
Chora es la mamá de Mario, un niño de 14 años con Síndrome de Angelmann que, en la actualidad, es totalmente dependiente y tiene una discapacidad reconocida del 95 %.
A través de esta entrevista, hemos podido conocer brevemente en qué consiste esa patología y sus implicaciones, a distintos niveles, y se ha vuelto a poner de manifiesto el papel fundamental que la investigación, y las terapias, tienen en la calidad de vida de las personas que conviven diariamente con una enfermedad poco frecuente.

ENFERMEDADES RARAS

1.- Para que todos lo podamos entender, en pocas palabras, ¿qué es el Síndrome de Angelman? ¿Qué se sabe de la enfermedad y su prevalencia?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Aunque la prevalencia real del síndrome es desconocida, parece ser que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos.
2.- ¿En qué momento, como padres, fuisteis conscientes de que algo no iba bien en Mario?
Cuando tenía aproximadamente 6 meses, notaba que perdía nuestra atención y no fijaba la mirada; pensé que era sordo, y se lo comenté a la pediatra; se le hicieron los potenciales de nuevo pues, cuando estaba en neonatos no se había conseguido valorar porque se había despertado; dijeron que no, que oía. Su pediatra nos decía que era todo consecuencia de haber nacido muy prematuro y que sólo necesitaba que lo “jaleáramos”. Esas fueron sus palabras, como si no lo atendiéramos lo suficiente. Al cabo del tiempo, cuando tuvimos el diagnóstico, nos pidió perdón, pues desconocía el Síndrome y su afectación. Fue un camino largo y difícil.
3.- ¿Qué implica en la vida diaria esta enfermedad?
El día a día es complicado y difícil y de dedicación total a Mario. Es muy inquieto, y eso implica tener, como se suele decir, cuatro ojos; lo que no se le ocurre a él es que no existe. Quiero creer que Mario es feliz en su mundo y eso me ayuda a mitigar el dolor que me produce ver que ir al fisio y a terapias, en vez de estar por ahí con sus amigos, por ejemplo, jugando al fútbol o con la bici, sea algo natural.
4.- De todo lo que supone… ¿Cuál dirías que es el mayor reto diario para Mario?
Mario es un luchador nato, eso nos lo demuestra día a día desde que nació. Para él todo es un gran reto; cualquier cosa, por muy pequeña que sea, que logre cualquier niño de su edad, para él es un gran esfuerzo y a veces un imposible. Para nosotros, conseguir que Mario pueda ser feliz y que logre ser lo más independiente posible es nuestro gran reto. 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

5.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Actualmente, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?
La importancia de la investigación es total; para nosotros, las familias que convivimos con enfermedades poco frecuentes, es vital que prolifere y se dé a conocer a nivel mundial lo importante que es y sensibilizar para que nos conozcan y colaboren para que se pueda seguir investigando.
6.- ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?
No, para nada; sólo los que estamos en este tema somos realmente conscientes de la situación en que se vive y se sufre cuando tienes que pelear para conseguir un diagnóstico y empezar a trabajar desde ese punto; un camino muy escabroso, pero con la posibilidad de saber a dónde dirigirte y qué puedes o no hacer. Para Mario, por ahora, solo su diagnóstico nos ha ayudado a saber por dónde tirar y cómo ayudarlo a tener una vida más saludable, pero hay una investigación en marcha sobre el Síndrome de Angelman que promete, en un futuro próximo, muchas más ventajas y beneficios para conseguir una posible cura y un diagnóstico precoz. 

Terapias (actividad física, fisioterapia, logopedia, etc.) y enfermedades raras

7.- Además del tratamiento farmacológico, las terapias son fundamentales en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. En el caso de Mario, ¿qué importancia crees que tienen? ¿cuáles son, actualmente, las terapias que recibe?
Mario, en la actualidad, bueno, antes del confinamiento por la pandemia, recibía fisioterapia cuatro días a la semana, hipoterapia un día, hidroterapia dos días y logopedia dos días (está en su cole, todas las otras de manera privada). Las terapias son fundamentales; cuanta más estimulación, mejor calidad de vida; para él, es vital.
8.- ¿Desde el principio de la enfermedad tuvisteis claro que este tipo de terapias eran necesarias o lo descubristeis pasado un tiempo?
Cuando recibimos el diagnóstico tenía un año y, después de reaccionar del duro golpe, en atención temprana de Oviedo nos iniciaron un poquito, pero nosotros empezamos a movernos por nuestra cuenta. Gracias a una fisioterapeuta que trabajaba con Mario a través de un programa de atención temprana de León, fuimos descubriendo lo que necesitaba y me tuve que trasladar a vivir durante la semana a León para poder darle el apoyo que a Mario le venía bien, mucha estimulación.
9.- De todas las terapias ¿cuál crees que le reportan un mayor beneficio?
Para Mario la fisio es muy importante, pero el agua le fascina y es un medio para trabajar con el muy beneficioso; la hipoterapia es un complemento de fisio muy activo y gratificante.
10.- ¿Nos puedes contar un poco en qué consiste la hipoterapia? ¿Qué beneficios reporta a Mario?
Desgraciadamente aquí en León, después de esta pandemia, la fundación donde iba Mario a hipoterapia ha cerrado la actividad, y por ahora no tenemos otro sitio donde se practique. Sí que os puedo decir que yo no me lo creía ya que es una verdadera pasada cómo interactúan con el caballo y lo que este consigue de ellos. A Mario le ha ayudado en el control del tronco y en la estabilidad a la hora de la marcha y potencia muscular en piernas; es el único animal al que le presta atención y le encanta montar; disfrutaba del paseo enormemente, cuando tocaba caballos estaba súpercontento.
11.- Todas estas terapias suponen, lógicamente, un gasto. ¿Os habéis visto respaldados a este nivel por la sanidad pública?
No, esto no está contemplado como tratamiento terapéutico en la sanidad pública; así pues, lo que te puedas permitir, nada de vacaciones ni caprichos, para poder afrontar los gastos.
12.- Durante el Estado de Alarma, consecuencia de la pandemia del COVID-19, ¿cómo ha vivido Mario el confinamiento? ¿Cómo ha repercutido en él? ¿Qué alternativas habéis implantado para “seguir en ruta”?
Ha sido complicado, mucho tiempo sin actividad, y en casa no teníamos medios para paliar un poco la situación. Sí que le hacíamos subir escaleras, estiraba y lo poníamos de pie en el bipedestador, pero en noviembre se le había practicado un estiramiento de isquios, pues los tenía acortados y esto le impedía caminar con las rodillas en flexo, y estaba en plena recuperación con fisio todos los días, y, de repente, nada. Ahora, en cuanto lo han permitido, hemos vuelto a León para hacer dos días unos intensivos mientras nuestro trabajo nos lo permita. 

EN RUTA POR LAS ENFERMEDADES RARAS

13.- Prácticamente, desde los inicios de nuestro proyecto has estado ahí. Sin ir más lejos, durante el tercer reto 2018 (Vegabaño-Pico Jario) tuvimos la oportunidad de compartir con vuestra familia, y con vuestro círculo más cercano, momentos inolvidables para todos nosotros. ¿Qué supuso para ti aquel reto?
La verdad, fue muy intenso conoceros y teneros en casa, nos sentimos muy arropados por toda la familia de En Ruta, y ser partícipes de ese reto aún sin poder caminar con vosotros.
14.- En la actualidad, eres socia de la asociación. ¿Qué destacarías de ella?
Me parece una gran labor de la Asociación el conseguir de una manera tan natural como es el deporte en plena naturaleza dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y además recaudar para la investigación.
15.- ¿Perteneces a alguna otra asociación o grupo vinculado a las enfermedades minoritarias? ¿Cuáles son sus principales fines? ¿Qué te aportan?
Soy socia de La Asociación Síndrome de Angelman, cuya labor es darnos a conocer y recaudar dinero para la investigación que se está llevando a cabo sobre el Síndrome de Angelman y dar apoyo a aquellas familias que lo necesiten económicamente.  También pertenezco a ASPACE, que es el cole de Mario, y a la Asociación Emburria de Cangas de Onís, que da apoyo y respiro familiar a las familias con necesidades.
16.- Normalmente, en nuestras entrevistas, solemos finalizar proponiendo a nuestros entrevistados que lancen un mensaje a los miembros de En Ruta por las Enfermedades Raras. Sin embargo, en esta ocasión, al ser socia, nos gustaría pedirte justo lo contrario. ¿Qué mensaje te gustaría mandar a aquellos lectores que no sean socios de En Ruta por las Enfermedades Raras?
A aquellas personas que están ahí expectantes, me gustaría decirles que reaccionen, que toda ayuda es poca, que necesitamos que la investigación continúe, que hoy soy yo, somos nosotros, mañana puedes ser tú. Que un gesto de buena voluntad nos viene bien, y un dinerito también, que no se queden solo mirando, que participen.
 
PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial…Sin duda Mario.
Un lugar…La ermita de San Roque.
Un libro…Vivir con un Ángel.
Una canción…Color Esperanza.
Una comida…Bacalao.
Una enseñanza de esta crisis…Seguir luchando.
Un sueño realizado…Ser madre.
Un sueño por realizar…Que Mario pueda ser autónomo.


Fecha: 05/08/2020



  ENTREVISTA A SONSOLES LÓPEZ TOMICO


      En nuestra sección de entrevistas, hoy nos acercamos hasta la Asociación de Apoyo a las Familias con Enfermedades Raras y sin Diagnosticar de Ávila y provincia (AFERD) y lo hacemos a través de su presidenta, Sonsoles López. El cargo que ostenta en la referida asociación abulense, y el hecho de ser madre de dos niños con una anomalía cromosómica diferente, una catalogada como enfermedad rara y con cien casos en el mundo, y otra de la que solo se conoce un caso a nivel mundial y de la que no existe ninguna referencia en las bases de datos, nos ha permitido contar con un testimonio excepcional para conocer, de primera mano, muchos aspectos relacionados con las enfermedades poco frecuentes en el actual contexto que está marcado por la pandemia del COVID-19.

AFERD

1.- Cuéntanos un poco… ¿En qué momento y por qué surgió esta asociación?
Cuando recibimos el diagnóstico de nuestro primer hijo, una de las primeras cosas que hicimos fue buscar si en Ávila existía alguna asociación que representara a afectados por éstas patologías. Al no encontrar ninguna, nos asociamos a una ya existente en Salamanca, sin embargo, al poco tiempo de formar parte de esa asociación y por un tema de distancia geográfica, nos comenzamos a plantear crear una similar en Ávila para, no solo poder dar apoyo a los afectados y dar visibilidad a las Enfermedades Raras, sino para demostrarnos a nosotros mismos que no estábamos solos.
Es por eso que decidimos crear AFERD a finales de diciembre de 2016, dando apoyo no solo a los afectados en la capital abulense sino también en la provincia.

2.- ¿Qué fines perseguís desde la asociación? Y para conseguir esos fines, ¿qué actividades soléis realizar a lo largo del año?
Para nosotros es muy importante que las personas afectadas por una Enfermedad Rara o sin Diagnóstico no se sientan solas.
Sabemos de primera mano cómo te sientes antes de conseguir un diagnóstico, la desesperación hasta conseguirle, y cuando por fin llegas a él, la incertidumbre sobre el qué pasará en un futuro, la sensación de estar perdidos y notar que nadie te apoya… En definitiva, te encuentras ante una situación nueva, sin saber qué hacer y sin nadie que te ayude.
Por eso, uno de nuestros principales fines es ofrecer apoyo y orientación a los afectados por este tipo de patologías y a sus familias y poder unir esfuerzos y recursos, ya que, sea cual sea la enfermedad que padecemos, todos vivimos experiencias similares y todos tenemos necesidades.
Sin olvidar tampoco la importancia de la visibilidad y la normalización en la sociedad y por supuesto de la investigación.
Para conseguir éstos fines, realizamos actividades de divulgación y visibilidad, como actos deportivos, festivales benéficos, mesas informativas en los hospitales y centros de salud, etc.
De los fondos recaudados en dichas actividades, una gran parte la destinamos a proyectos de Investigación. Actualmente tenemos uno abierto con FEDER. Se trata de la financiación de un proyecto sobre el retraso en el diagnóstico y las repercusiones sociales y familiares que esto conlleva.
Otro de los proyectos que consideramos muy importante es el que realizamos en los centros educativos, no solo de la capital abulense sino también de la provincia.
Charlas y actividades en todos los niveles educativos, desde infantil a la ESO, adaptándolo a su nivel, involucrando no solo al alumnado, sino también al equipo directivo, profesorado y profesorado de apoyo.

3.- Actualmente, ¿Cuántos socios conforman la asociación? ¿Qué patologías poco frecuentes están representadas en ella?
A día de hoy, formamos parte de la Familia AFERD 67 socios. Unos son socios de número o afectados y el resto son socios colaboradores que, de manera desinteresada, nos ayudan a conseguir nuestros fines y objetivos.
Alguna de las Enfermedades Raras que forman parte de AFERD son: Síndrome de Microdelección 2q37, Microdelección 6q24, Síndrome de Tourete, Malformación de Arnold Chiari, Distrofia muscular de Duchenne, Galactosemia, Enfermedad de Addison, Landau Kleffner, Miopatía congénita de Bethelm, granulomatosis de Wegener, Síndrome ADNP1… y un número de enfermedades sin diagnosticar.

4.- ¿Cuál es vuestra vinculación con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)?
Desde la Asamblea General de Socios realizada en el mes de Junio de 2018, nuestro vínculo con FEDER es de “Organización miembro de FEDER”.
Además, nuestro vicepresidente es el representante territorial de FEDER en Castilla y León.

AFERD y CRISIS COVID-19

5.- En líneas generales, ¿cómo están viviendo vuestros socios, y sus familias, este período de confinamiento? ¿Habéis constatado que, en algún caso, el confinamiento esté repercutiendo negativamente en su día a día?
Uno de los problemas que ellos tienen es acudir a un centro de salud o a un hospital porque por sus enfermedades a veces es necesario. El ir con mucho miedo ya que un virus como el COVID-19 puede desencadenarles mayores problemas que a una persona sana. Es difícil saber qué nivel de afectación tendría este virus junto con las patologías por las que se ven afectados.
Otro problema es el cierre de los centros de rehabilitación, estimulación y atención temprana, la anulación de tratamientos físicos, médicos o psicológicos y la cancelación de consultas fijadas antes de la crisis, lo que les puede llevar a acarrear un empeoramiento de su salud o una marcha atrás en su desarrollo.
En el ámbito educativo, los centros están facilitando a los menores continuar con su aprendizaje vía online. En éste sentido sí parece que se puede mantener esa continuidad en el aprendizaje.
Pero también el cierre de los centros ha hecho que muchos niños con enfermedades raras pierdan la atención especializada y las terapias con las que contaban antes del confinamiento.
En cuanto al futuro, alguno cree que es mejor no pensar en ello, en casa están seguros y en el futuro tendrán que hacer vida normal e intentar convivir con el miedo al contagio.
Procuran estar activos. Muchos ya conocen sus terapias y las ejercitan en sus casas siempre que pueden y alguien les echa una mano, lo que es difícil cuando se trata de menores y los padres siguen yendo a trabajar debido a sus puestos de trabajo e incluso porque ellos no tienen los conocimientos profesionales para llevar a cabo esa ayuda.
Apoyan y se apoyan mucho en la familia y amigos y echan de menos las cosas importantes como dar besos y abrazos a familiares y amigos, disfrutar de tiempo juntos, dar paseos… en definitiva, las cosas que de verdad importan.
Ah, y por supuesto cada tarde salen a sus ventanas a aplaudir…

6.- Y… con los datos que conoces actualmente, ¿te atreverías a esbozar cuáles crees que serán las consecuencias de la crisis actual una vez que, poco a poco, podamos retomar la normalidad, es decir a medio-largo plazo?

Evidentemente, el COVID-19 hará estragos a diferentes niveles y en todos los sectores, económico, social, sanitario…
La solidaridad de las personas va a cambiar… Las organizaciones que tratábamos de recaudar fondos para la investigación en Enfermedades Raras, lo vamos a tener muy complicado ya que va a ir todo destinado a la investigación del COVID-19. Eso añadido a los recortes que sufrirá la investigación de nuevos proyectos para estas patologías.
Teniendo en cuenta la situación a nivel económico, habrá familias que tendrán que priorizar y situarán su ayuda a las asociaciones en último lugar.
El restablecimiento de las consultas médicas de especialistas y centros de rehabilitación va a ser gradual y hasta llegar a la normalidad vamos a tardar.

7.- ¿Habéis detectado algún problema o reivindicación común entre vuestros socios en el momento actual? ¿Cuál?
Hay un sentimiento generalizado:
Nosotros como afectados siempre nos agarramos a la esperanza de que se investigue más en nuestras patologías. De repente llega esta pandemia y todo el mundo se moviliza para investigar mientras que prácticamente todos los estudios que estaban en marcha vinculados a las
Enfermedades Raras se paralizan. Esto sí “interesa” porque somos “muchos”, y lo dicen socios de AFERD con fallecidos y positivos en su familia...
Algunos de nuestros socios son portadores de una Enfermedad Rara y pendientes de diagnóstico. Llevan esperándole mucho tiempo. Otros ya le tienen pero también han pasado por la experiencia de ver que no llega y que no se investiga porque no es rentable.
Todos están orgullosos de que haya tantos investigadores, médicos, científicos y virólogos extraordinarios.
Los hay… pero para nosotros no. Tristemente tenemos que reconocer que existen otras prioridades, ahora y siempre.
No somos rentables, ahora la caída económica también nos desfavorece, sobre todo en lo que a investigación se refiere… Qué desigualdad....

8.- El colectivo de las personas con enfermedades poco frecuentes es, de por sí, habitualmente, un colectivo vulnerable y que suele estar, por diferentes circunstancias, en situación de riesgo. ¿Crees que esta crisis actual está acentuándolo o que lo acentuará todavía aún más? ¿Por qué?
La actual situación y el impacto del COVID-19 en todo el mundo nos afecta a todos.
Las personas que conviven con éstas patologías o sin diagnóstico son un colectivo especialmente vulnerable dentro del sistema sanitario y durante estos días se sitúan en una situación más preocupante aun ya que deben de estar más protegidas ante el coronavirus.
Aunque los expertos recomiendan que sigan las mismas medidas de protección que la población en general, deben de disponer también de un mayor seguimiento y control por parte de los médicos que las están tratando, especialmente aquellas que padecen enfermedades graves o muy sensibles a los efectos del coronavirus.
Hasta que se restablezca la normalidad en los hospitales va a pasar mucho tiempo y solo el hecho de ir a un hospital ya es un alto riesgo.

9.- A nivel más estrictamente asociativo… ¿cómo está repercutiendo la crisis del COVID- 19 en el día a día de la asociación y, especialmente, en sus actividades y fines?

Desde que comenzó ésta crisis todos los actos que teníamos programados se quedaron confinados con nosotros, la única visibilidad que nos podemos dar es a través de las redes sociales y mucha menos que antes. Intentamos compartir noticias positivas, pero es difícil ya que solo encontramos noticias que no son tan buenas como deseamos a causa del virus.
Te ves bastante desesperado o con “las manos atadas” al ver que los centros donde nuestros socios realizan sus terapias también cierran y dejan de darles esos servicios tan necesarios para ellos. Buscas el cómo poder ayudarles aunque es realmente difícil y sientes que como asociación no lo estás haciendo bien. Quieres ayudarles y no puedes.
Buscas desesperadamente maneras de ayudar y sentirte útil como asociación y como persona, en ésta crisis que nos ha tocado vivir, pero apenas encuentras cómo.
Y cada día, muy pendiente de que todos se encuentren bien y el COVID-19 no les haya afectado ni física ni anímicamente.

10.- ¿Cómo ve AFERD el futuro?
Con mucha incertidumbre.
Muchos proyectos y actividades parados y que no sabemos cuándo ni si vamos a poder realizar…
Nuestros socios sin sus terapias, sin sus apoyos…
Hay que tener en cuenta también las consecuencias a nivel laboral. Centros cerrados, muchos padres han dejado de trabajar, otros han perdido su empleo y la economía familiar se resiente, de ahí que se vea afectada también la posibilidad de seguir afrontando las terapias que sus hijos necesitan.
Deseando que todo esto acabe pronto para volver cuanto antes a esa normalidad que tanto necesitamos como afectados por Enfermedades Raras o sin Diagnosticar, seguir dándonos visibilidad como colectivo y seguir reivindicando los mismos derechos en todos los ámbitos y en Investigación, tan importante para nosotros.

AFERD Y ERER

11.- En cuanto a nuestra asociación ¿cuál es el aspecto que más destacarías de ella?
Por supuesto, la promoción de la Investigación en Enfermedades Raras.
Todas las organizaciones, así como afectados por estas patologías, sabemos de la importancia que tiene para nosotros la Investigación y los pocos recursos materiales y económicos que existen para ello.
Se ha avanzado, pero nunca es bastante. E iniciativas como la vuestra son muy necesarias.

12.- Antes de concluir esta entrevista, ¿qué mensaje lanzarías a los socios de nuestra
asociación?

Desde que decidí constituir AFERD, sé lo difícil que es mantener “a flote” una asociación.
Sobre todo porque las Enfermedades Raras no son enfermedades tan conocidas como lo pueden ser otras. Sé el trabajo que cuesta hacerse visible, concienciar e intentar normalizar este tipo de patologías y las necesidades de sus afectados de cara a la sociedad. Por eso solo puedo daros las gracias y también daros mucho ánimo para seguir adelante y seguir siendo la cara visible de tantas personas afectadas.

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial… Tengo muchas, principalmente de mi familia. Fuera de ella, una gran amiga.
Un lugar… Cualquiera donde haya mar…
Un libro… Leer me gusta poco… pero a ratitos leo “De qué color son tus ojos” de Noah Higón.
Una canción… “Hero” de Family of the Year.
Una comida… Un buen bocadillo de tortilla de patatas con pimientos verdes fritos.
Una enseñanza de esta crisis… Que nos hayamos dado cuenta de lo importante que es la
Investigación y la sanidad y de que no puede haber 17 Consejerías sino un Ministerio de Sanidad a nivel nacional.
Un sueño realizado… Formar una familia y tener verdaderos amigos.
Un sueño por realizar… Viajar. Conocer cada rincón de España.


Fecha: 30/04/2020

 
 ENTREVISTA A ADRIÁN MARTÍNEZ TORRE


   Seguimos ampliando nuestra sección de entrevistas y hoy lo hacemos con un invitado de excepción que ha encontrado en la actividad física y el deporte unos aliados fundamentales a la hora de enfrentarse a la paraparesia espástica familiar y a la miopatía mitocondrial: Adrián Martínez Torre. Su esfuerzo y tesón le han permitido, a pesar de tener tan solo 21 años, acumular diferentes premios y reconocimientos en el mundo del piragüismo, así como ser un abanderado de las enfermedades poco frecuentes y, especialmente, de las patologías mitocondriales.

Enfermedades raras

1.- Adrián, en pocas palabras y para los que no lo sepan, ¿qué es una enfermedad mitocondrial? ¿y una paraparesia espástica familiar?
Las enfermedades mitocondriales son aquellas patologías en las que la mitocondria, que es un orgánulo de la célula encargada de la producción de la energía, falla o deja de funcionar; las mitocondrias son necesarias para cualquier función básica del organismo, y un mal funcionamiento de las mismas provoca enfermedades multiorgánicas, degenerativas y altamente discapacitantes.
La paraparesia afecta a la médula espinal y a las fibras nerviosas junto con neuronas motoras, que son las que conducen la información al cerebro y, a su vez, a las extremidades, causando espasticidad y debilidad muscular, y, en el caso de las complejas, afecta, también, a otros órganos.
Ambas enfermedades son neuromusculares y degenerativas.

2.- En tu caso concreto… ¿cómo te afecta en tu día a día el poseer esa patología? ¿Cuál es tu mayor reto diario?
Me afecta a la hora de hacer cualquier actividad de la vida diaria, dado que siempre estoy agotado, tengo dolores musculares, debilidad, me cuesta concentrarme y fijar la atención; tampoco oigo bien ni veo bien, necesito una máquina de oxígeno y me alimento a través de una gastro.
Levantarme por las mañanas es mi mayor reto diario dado que, aunque duerma, igualmente, no descanso y estoy agotado.

3.- ¿Cuáles son las dificultades, que, como consecuencia de la enfermedad, tienes que afrontar diariamente? Y de todas ellas, ¿cuál dirías que es la peor?
Superar el agotamiento y el dolor; soy usuario de silla de ruedas, uso audífonos, necesito usar una máquina para comer y respirar, me tengo que hacer sondajes, etc.……
Superar el agotamiento y el dolor es lo peor, pero todas para mí son iguales

Investigación en enfermedades raras

4.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?
Creo, sinceramente, que es lo más importante, porque sin investigación no hay diagnóstico y, sin diagnóstico, no hay investigación para un posible tratamiento y, por lo tanto, no hay esperanza en un futuro mejor.

5.- ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?
No, creo que no son conscientes de la importancia que tiene para todos nosotros y para toda la sociedad la investigación.


Actividad física/deporte y enfermedades raras

6.- Sabemos que, para ti, la actividad física, como has manifestado en numerosas ocasiones, es un “arma” fundamental en tu lucha diaria por ralentizar el avance de la enfermedad. Pero, ¿qué más significa para ti y qué has encontrado en la actividad física?
Para mí la actividad física es una forma de sentirme libre y de poder hacer todo, cualquier cosa, sin que mi enfermedad me limite; además, me sirve para sentirme mejor.

7.- Hablar de Adrián Martínez es hablar, entre otras muchas cosas, de piragüismo/paracanoe. ¿En qué momento decidiste comenzar en el mundo del deporte, y en concreto de este deporte? 
Empecé a remar a los 11 años debido a que me gustaba mucho ese deporte, que practicaba de forma esporádica durante el verano, y desde que empecé de forma continuada y federada, al año siguiente ya estaba yendo a competir dentro del rango de mi edad. Durante esos años siempre peleé por poder participar en dicha categoría (paracanoe) algo que no llegó hasta los 16 años.

8.- ¿Qué premios o reconocimientos has tenido hasta el momento como deportista?
Los premios más importantes han sido el de campeón del mundo en Portugal, en la modalidad de maratón, y los campeonatos de España de velocidad y maratón. Sin embargo, el reconocimiento más importante, y del que más orgulloso me siento, es de que mi club decidiera ponerle mi nombre a una competición inclusiva en la que pueden participar todas las personas con distintas discapacidades, así como de los distintos reconocimientos que me ha hecho mi club debido a mi tesón y trayectoria deportiva.

9.- Para alcanzar esos premios o reconocimientos, seguro que has tenido que “pelear” mucho, y dedicar muchas horas al entrenamiento. ¿En qué consisten, en pocas palabras esos entrenamientos? ¿Qué te suponen?
Los entrenamientos consisten en palear y varían dependiendo de si es velocidad o maratón;  además, a eso se suma el gimnasio y, en alguna ocasión, salir a correr con la handbike.
Me supone un gran esfuerzo, ya que acabo mucho más agotado y dolorido de lo que ya estaba, pero me aporta una gran satisfacción personal.

10.- ¿Cuáles son los obstáculos que te encuentras con más frecuencia a la hora de entrenar y competir?
Que siempre tengo que buscar y pedir ayuda para sacar el kayak del hangar y, del agua y en las competiciones, el acceso al agua, ya que hay sitios que no están adaptados.

11.- De toda tu carrera deportiva, ¿qué momento crees que ha sido hasta ahora el mejor? ¿y el peor? 
El mejor fue el año 2018, ya que gané 8 medallas de las copas de España, el campeonato del mundo y, además, fue el primer año que pude participar en el descenso del Sella gracias a una gran amiga.
El peor… no hay, simplemente son diferentes y unas veces se gana más y otras menos. Si tuviera que poner alguno obligatoriamente, le situaría en los primeros años, porque los comienzos siempre son difíciles.


AEMPI , FUNDACIÓN ANA CAROLINA DÍEZ MAHOU Y ERER

12.- ¿Formas parte de alguna asociación de pacientes o fundación? ¿Cuáles son sus objetivos/fines?
Sí, formo parte de dos: de AEPMI (Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial), que se dedica principalmente a la investigación y asesoramiento a las familias y a la colaboración en diferentes proyectos con los distintos profesionales, y a la FUNDACIÓN ANA CAROLINA DIEZ MAHOU, que se dedica a ayudar a las familias con distintas enfermedades neuromusculares, aunque especialmente a las mitocondriales, en tratamientos de fisioterapia, terapia en agua, con animales, apoyo psicológico; también realizan distintos talleres formativos para las familias y, con su asesoramiento,  tratan de darnos la mejor calidad de vida.

13.- ¿Qué te aporta el pertenecer a esa asociación y a esa fundación?
Me ha ayudado a entender mi enfermedad y a dar visibilidad a dichas patologías; también hace que me sienta útil ayudando a los demás.

14.- En cuanto a nuestra asociación, ¿qué destacarías de ella?
La gran labor de dar visibilidad, concienciación y ayudar a todas las enfermedades raras, darlas a conocer y apoyar su investigación, pero siempre desde un punto de vista positivo, y demostrar que las personas con enfermedades raras podemos hacer todo lo que nos propongamos siempre que contemos con la ayuda y apoyo de la sociedad y de los que nos rodean.

15.- Y para ir finalizando, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los miembros de En Ruta por las Enfermedades Raras?
Lo primero es darles la gracias a todos y cada uno de los miembros que la componen, por ayudarnos a las personas con enfermedades raras, y a nuestras familias, a dar visibilidad sobre nuestra realidad, y apoyarnos con la investigación.
Me gustaría decirles simplemente GRACIAS, gracias por estar ahí, gracias por luchar con y por nosotros y gracias por darnos visibilidad; que sigáis luchando y ayudándonos, porque entre todos haremos visibles las enfermedades raras, haremos que la sociedad nos tenga en cuenta; y que sigáis apoyándonos como hasta ahora, ya que, gracias a entidades y gente como vosotros, la sociedad verá y nos conocerá, y sabrán que tenemos las mismas ganas, ilusiones y sueños que el resto de las personas, y que con la ayuda de todos podemos hacer grandes cosas.

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial… mi familia (padres y hermano)
Un lugar…Aranjuez
Un libro…la metamorfosis de Kafka
Una canción…no tengo ninguna especial, si un grupo, SFDK
Una comida…ramen
Un sueño realizado…participar en un internacional

Si queréis conocer un poco más sobre “Adrián y su pasión” os recomendamos el siguiente vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=wt5mGmTCKYU

 



Fecha:18/02/2020



 ENTREVISTA AL JUDOKA SERGIO IBÁÑEZ



   Hoy entrevistamos a Sergio Ibáñez todo un referente en el judo paralímpico español. Pese a tener tan solo 20 años, y padecer una enfermedad poco frecuente visual, gracias a su esfuerzo y al apoyo de su familia, consiguió hace tiempo cumplir su sueño: ser deportista paralímpico y luchar por una medalla. Muchos son los éxitos deportivos que, hasta la fecha, ha cosechado (entre otros, el subcampeonato del mundo en Indiana, dos medallas en los campeonatos de Europa, una plata en Birmingham y un bronce en Génova, el segundo puesto en la World Cup de Antalia y en competiciones sin adaptaciones el subcampeonato de España absoluto…). Sin lugar a dudas, Sergio destaca por ser un auténtico ejemplo de autosuperación y un luchador, dentro y fuera del tatami. 

Enfermedades raras

- Sergio, además de un problema en el nervio óptico, padeces una enfermedad poco frecuente denominada “distrofia de conos”. Brevemente, y para que todos nos podamos hacer una idea… ¿en qué consiste esta patología? 
Con mi problema tengo una gran fobia a un tipo de rayos del sol, además de no poder distinguir colores, etc… 

- ¿Cómo te afecta todo ello en tu vida diaria? 
La verdad es que uno hace sus trucos y se acostumbra a saber vivir con ello. Pero a la hora de moverme por ciudades y otros sitios o saber distinguir y elegir…

- Si tuvieses que elegir cuál es la mayor limitación que te supone convivir con la discapacidad visual, ¿por cuál optarías? ¿por qué?
Me considero bastante autónomo, pero siempre para algo necesitaré la ayuda de otra persona, o de forma directa o indirecta.

Investigación en enfermedades raras

- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación? 
Es una forma de demostrar que se está realizando un trabajo, que se quiere incentivar la investigación; puede dar ese impulso de fuerza a una familia con una enfermedad rara. 

-¿Crees que la sociedad, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?
No solemos ser muy conscientes, principalmente porque si la persona afectada no es  una persona de nuestra familia o cercana, no somos conscientes de lo que puede suponer que dicha persona, con una enfermedad, no pueda tener los medios necesarios para realizar una vida cotidiana como los demás. El esfuerzo que conlleva para su familia y los medios que necesita para su adaptación.

Actividad física/deporte y enfermedades raras

- Ahora hablaremos del judo… pero antes de eso, ¿qué es la actividad física y el deporte para ti? ¿Qué te ha aportado y qué te aporta?
Para mí el deporte es salud, mi segunda familia y mi día a día; ir a entrenar con dolor de cabeza y terminar el entrenamiento mejor de lo que lo empecé; el compromiso con tus compañeros y contigo mismo; las ganas de superación; y, uno de los más importantes: un camino para superar tus barreras, convertir esas grandes barreras en medianas, luego pequeñas y, por último, en algo casi insignificante.  
Puedo decir que a mí el deporte me ha cambiado; me ayudó personalmente a saber conocer mis limitaciones, a abrirme a las personas; una de las cosas que más me enorgullece son todas las personas que he podido conocer siguiendo este camino, poder contar con amistades de localidades lejanas y poder decir que son mis amigos. Claro es, también todos los beneficios físicos, psicológicos y, como he mencionado antes, sociales. Y por último, uno que me gustaría señalar es esa sensación que sientes cuando logras un gran objetivo y ves cómo la gente de tu alrededor disfruta con tus éxitos, ganar una semis un bronce y escuchar como tus entrenadores gritan por ti, salir de combate y poder abrazarte con tus padres…son sensaciones que no tienen palabras.

- ¿Cuáles dirías que son las claves que te han llevado a conseguir todo lo que has conseguido en el ámbito deportivo?
Yo diría la constancia.

- ¿En qué momento y por qué decides encaminarte hacia el mundo del judo?
A los ocho años lo empecé y hubo un momento en que el judo me conquistó.

- Seguro que esta pregunta te la habrán hecho muchas veces pero… ¿Cómo te limita esa discapacidad visual de la que nos hablabas al principio a la hora de combatir? Y bien, ¿cómo consigues salvar todas esas barreras que te genera?
A la hora de competir sin adaptaciones, mi gran limitación es ganar el kumi kata, debido a que las manos van muy rápido y para mí es muy difícil de ver y adelantar.
La forma de contrarrestar ese déficit es con trabajo y más trabajo de kumi o de agarres. 

- Además de tu esfuerzo personal que, vaya por delante, es más que digno de admirar, seguramente, a lo largo de tu carrera deportiva, hayas tenido algunos pilares que, de alguna forma, te habrán ayudado a llegar hasta aquí, ¿cuáles dirías que han sido?
Sin duda mi familia, mi padre Enrique y mi madre Cati, mis hermanos. 

- Entre tus méritos más destacables se encuentra el que entrenas y compites con deportistas con y sin discapacidad. Cuéntanos un poco cómo se vive esa experiencia...
No es nada diferente de unos a otros, el entreno es igual, todos tienen dos piernas y dos manos como dice uno de mis entrenadores.

- Deporte olímpico y paralímpico… ¿cómo crees que se contempla, en general, hoy el deporte paraolímpico en nuestro país?
En España está bastante bien pero no le otorgamos el valor que se merece; ni socialmente ni políticamente están al mismo nivel.

- Quizás esté leyendo esta entrevista alguna persona con una enfermedad poco frecuente que, por alguna razón, no se haya decidido a practicar algún tipo de deporte, ¿qué le dirías?
Todo es lanzarse, que la primera elección no tiene por qué ser la correcta; probar, hasta que un día sientes que es un medio de mejora.

- Y para ir finalizando, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los miembros de En Ruta por las Enfermedades Raras?
Que la labor que realizáis es muy admirable y digna de valorar. 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial…Como deportista Rafael Nadal, como amigos para mí son mucho no solo uno.
Un lugar…Con las competiciones viajo a muchos sitios, pero me quedo con mi tierra.
Un libro…Toni Nadal “Todo se puede entrenar”.
Una canción… No tengo ninguna favorita.
Una comida… Las tapas de mi padre y la empanada de mi madre.
Un sueño realizado…Conseguir una medalla en el Mundial.
Un sueño por realizar…Estar en los Juegos Paralímpicos con mi familia.

Fecha:03/10/2019



ENTREVISTA A  LA DOCTORA LOURDES MARTÍNEZ BUEY




   Hoy, en nuestra sección de entrevistas, tenemos la suerte de contar con la Dra. Lourdes Martínez Buey, médico de familia que, actualmente, trabaja en el Centro de Salud “La Puebla” de Palencia. Entre los diferentes profesionales esenciales para los pacientes con enfermedades poco frecuentes, se encuentra, precisamente, el médico de atención primaria quien tiene un papel fundamental desde los primeros momentos en que comienzan a manifestarse los primeros síntomas hasta el seguimiento diario de la enfermedad. 

Enfermedades raras

- Empezamos este primer bloque con una pregunta obligada en este caso… ¿Qué papel jugáis los médicos de atención primaria en la vida diaria de los pacientes que padecen enfermedades raras?
 Sobre todo un papel de apoyo sanitario a las personas afectadas.  Somos el primer contacto del paciente con la Sanidad y el enlace con el especialista hospitalario. Ante cualquier incidencia que pueda surgir los pacientes acuden a nosotros.

- En nuestra asociación, como sabrás, nos gusta hablar mucho de retos… En este caso, para un médico de atención primaria, sus pacientes con enfermedades poco frecuentes, ¿suelen suponerle un reto? ¿Por qué?
Claro, es un reto muy grande. Se tiene poca información sobre las enfermedades raras, conocemos poco sobre ellas, por tanto cualquier síntoma o signo que pueda presentar un paciente afectado de una enfermedad rara nos obliga a plantearnos nuevas posibilidades, tanto de diagnóstico como de tratamiento.

- En este sentido, ¿podríamos afirmar entonces que, en comparación con el resto de los pacientes que pasan por vuestras consultas, los que padecen enfermedades poco frecuentes, requieren que realicéis un mayor esfuerzo que el que habitualmente realizáis? En caso afirmativo, ¿en qué sentido?
Por supuesto. En cualquier otro paciente con una enfermedad perfectamente documentada sabemos la evolución de la enfermedad, sus posibles complicaciones y su tratamiento, mientras que en este tipo de pacientes, la mayoría de las veces lo desconocemos todo o casi todo.

- Todo parece indicar que, en los últimos años, debido a varios factores, existe en la sociedad en general una mayor concienciación sobre todo lo relacionado con el mundo de las enfermedades raras. ¿Podríamos afirmar que esto también se nota entre los médicos de atención primaria?
Existe una mayor concienciación y sensibilidad a nivel de toda la población, y también con los médicos de Atención Primaria, aunque todavía queda camino por recorrer.

Investigación en enfermedades raras

- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?
Toda. El avance en la medicina se ha debido a años y años de duro trabajo investigador. Es el camino para llegar a conocer más sobre las enfermedades raras y sus posibles tratamientos.

- ¿Crees que la sociedad en general es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?
Creo que sí, la sociedad sabe que se ha llegado a conocer sobre muchas enfermedades por el trabajo constante y sacrificado de los investigadores, que tienen que hacer un esfuerzo grande para trabajar, en muchas ocasiones, con una insuficiente financiación de las instituciones.

Actividad física/deporte y enfermedades raras 

- Aunque de forma insistente siempre se habla sobre los beneficios que la actividad física moderada puede tener para la población en general, ¿nos podrías recordar algunos de esos beneficios?
La actividad física moderada:
1-  Reduce el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y varios cánceres.
2-  Mejora el sistema osteomuscular  y las articulaciones.
3-   Es un determinante clave el gasto energético, y por tanto fundamental para el equilibrio calórico. 
4-  Mejora el estado anímico y facilita las relaciones sociales.


- Cada vez más estudios científicos avalan cómo una actividad física moderada, y siempre pautada por un profesional, puede ser beneficiosa de cara a los pacientes que padecen alguna enfermedad poco frecuente. Desde tu experiencia, ¿crees que hoy, en día, desde las consultas, se suele insistir sobre ello? 
 No demasiado. Se le dice al paciente que debe realizar ejercicio físico, pero muchas veces no se indica que tipo de ejercicio físico sería recomendable.

- También desde tu experiencia. A lo largo de tu trayectoria profesional, ¿te has encontrado pacientes diagnosticados con alguna enfermedad poco frecuente que, además de por su tratamiento, hayan conseguido beneficiarse por realizar habitualmente actividad física?
Claro que sí. El ejercicio físico moderado es beneficioso para muchas enfermedades, entre ellas las enfermedades catalogadas como raras.

- Actividad física, fisioterapia… Y la nutrición, ¿qué papel juega en un paciente con una enfermedad poco frecuente?
La nutrición juega un papel fundamental en todas las enfermedades en general.
“Somos lo que comemos”, por eso es tan importante  dedicar atención a nuestra alimentación.

- Y para acabar… ¿Algún mensaje que quieras transmitir a los socios de En Ruta por las Enfermedades Raras?
Mucho ánimo para seguir luchando día a día para ser la cara visible de personas afectadas por alguna enfermedad rara y que… #SeguimosEnRuta

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial…Teresa de Calcuta
Un lugar…La naturaleza
Un libro…”Los renglones torcidos de Dios” de Torcuato Luca de Tena
Una canción… “Aprender a quererte” de Morat
Una comida…Huevos fritos con patatas
Un sueño realizado…Tener mi propia familia
Un sueño por realizar…Viajar


Fecha: 04/07/2019





ENTREVISTA A ÁLVARO ABELLÁN



   Comenzamos esta sección con un invitado de excepción: Álvaro Abellán. Para los que no le conozcáis Álvaro es un joven de 25 años y padece una enfermedad poco frecuente: fibrosis quística. Eso no le ha impedido que hoy en día sea un gran luchador y tenga muchísimas ganas de vivir. Además de estudiar y trabajar, destaca por dedicar gran parte de su tiempo a las redes sociales, en las que es conocido como @Abesafitness, y desde las que da visibilidad a su enfermedad, que es “invisible”. Todo ello, sin contar el tiempo que debe dedicar a cuidarse y mantener a raya la fibrosis quística. 

Enfermedades raras

- Padeces una enfermedad de las denominadas como raras o de baja prevalencia en la población, como es la fibrosis quística, ¿cómo definirías, en pocas palabras, esta patología? ¿En qué consiste?
La Fibrosis Quística es la enfermedad rara más común en España, esta patología…bueno, su cv clínico es, cuanto menos intenso y cuenta con un grado, máster, doctorado y cátedra en destruir los pulmones, hígado, páncreas e intestinos. Sin contar con problemas o daños colaterales que pueda ocasionar en riñones, diabetes relacionada a la fibrosis quística, pólipos nasales, esterilidad masculina...
Todo ello se debe a un defecto genético en  el gen CFTR que produce el moco excesivamente espeso, por lo que va acumulándose en estos órganos y a nivel respiratorio, sirviendo de caldo de cultivo de multitud de bacterias, hongos e infecciones… y a su vez en el aparato digestivo provoca la mala absorción de nutrientes por lo que es muy difícil subir de peso, junto a lo que puede provocar el déficit de ciertas vitaminas (todo esto, resumiéndolo y siendo un poquito escueto).
La esperanza de vida de esta devastadora patología, gira en torno a los 35-40 años (déjame dudarlo porque me niego a cumplir esa estadística)

- ¿Cómo lleva Álvaro Abellán, en concreto, el convivir día a día con la fibrosis quística?
Intento normalizar la situación y ver que todas mis pautas como pastillas, aerosoles, deporte o fisioterapia respiratoria son necesarios simplemente para vivir como cualquier persona de mi edad lo hace.
Esta condición me conlleva muchísimo sacrificio, recortar horas de sueño, recogidas antes de tiempo de estar con los amigos de “cervecillas”, y muchas otras cosas.
Pero lo más gratificante para mí, es ver que con todo mi ejemplo que cuelgo en las RRSS, sirve para otros pacientes y que a costa de ello, mejoran su condición física, eso es muy bonito. Por contra, esta enfermedad en España hace unos años se consideraba pediátrica; hay países latinoamericanos que aún es así, por lo que al estar en contacto con mucha gente de este mundillo, recibir noticias de que un niño o una niña que ha fallecido, me parte el corazón.

- De todos los problemas que puede originar el tener una enfermedad rara (tardanza en el diagnóstico, desconocimiento por parte del personal sanitario, falta de tratamientos por falta de investigación, gastos económicos cuando sí que existe un tratamiento, incomprensión a nivel social, dificultades en la inserción laboral, etc.), ¿cuál es el que, en tu caso, más te ha tocado vivir de cerca?  
Creo que los factores mencionados van en función de la etapa de tu vida que vayas viviendo, actualmente sin lugar a duda: INSERCIÓN LABORAL, la pongo en mayúsculas porque no se puede decir más claro, la discapacidad es un arma de doble filo, te proporciona empleos temporales de mala calidad y te cierra puertas a empleos de gran calidad y estables. Por otra parte, todos los factores citados, se han cumplido en algún momento de mi vida, a excepción de la tardanza del diagnóstico, que en mi caso, se detectó estando mi madre embarazada de mí, por el antecedente de mi hermano, que tuvo la misma enfermedad, hasta que ganó la batalla contra su vida.
Además también hace falta inversión para investigación ya que van sacando medicamentos que sirven para algunos pacientes y para más inri, el gobierno se niega a incluirlo en la cartera de medicamentos de la sanidad pública, como sí hacen en muchos países de la Unión Europea.

Investigación en enfermedades raras

- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?
Voy a opinar hasta donde sé, por el ámbito en el que me muevo. Hace menos de dos años comencé mi andadura en las RRSS para darle visibilidad a esta enfermedad rara, pues veo un avance brutal al respecto, siendo una persona solo… Ahora imagina que todos juntos, damos visibilidad a la discapacidad orgánica por ejemplo, independientemente de la patología que sea. Seguro que no me equivoco en que llegaríamos tremendamente lejos, por lo que con todo esto quiero decir: Todas las organizaciones que luchan por dar visibilidad a pacientes como yo, se quedan cortas, siempre hace falta más y todo lo logrado es importante, necesario y debemos seguir construyendo sobre ello.

- ¿Crees que la sociedad en general es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?
No, por ello que se consideren “raras”, si la sociedad fuese consciente no serían desconocidas, serían conocidas y habría más estudios y soluciones de las que hay hoy día.
Normalmente…en estas situaciones, una persona no sabe que es Fibrosis Quística, hasta que toca la puerta en su familia o círculo de amistades. E igual con cualquier otra enfermedad.

Actividad física/deporte y enfermedades raras

- Para ti, una de las armas fundamentales para luchar diariamente contra la enfermedad, es la actividad física y el deporte. Háblanos un poco sobre ello…
Desde que tenía unos 5 añicos, hacía fútbol federado día y noche, hasta los 18, que colgué las botas para probar nuevos deportes y actividades, ya que el fútbol era dueño de mi tiempo casi por completo.
Pasé entonces al gimnasio, ya sabes…musculación, pesas, ejercicios de fuerza, y actividades físicas así. Además de ello, metí motocross enduro durante dos años. En otras épocas he compaginado gimnasio con piscina, y actualmente con el running, que me encanta, aunque sufra y lo pase mal. Es decir, voy probando deportes y actividades nuevas, la cuestión es: no parar para así no darle tregua a la Fibrosis Quística.
Suelo dedicar una hora aproximadamente diaria, aunque llueva o nieve. Limitaciones tengo y son evidentes, no podría ganar un campeonato de culturistas o relacionado a ello por ejemplo, por ello de la afectación y degeneración digestiva, y a la vez no podría ganar una maratón, por ello de la afectación y degeneración respiratoria. Por lo que la FQ conlleva ciertas limitaciones, claro, pero ellas no van a limitarme a mi en lograr mi objetivos personales de ir creciendo y mejorando mis metas.

- ¿Has participado, o tienes pensado participar, en pruebas deportivas organizadas? (carreras, etc.). ¿Cómo fue y qué sentiste?
Sí claro, lo  hago cada vez que tengo la oportunidad, compito pero a mi ritmo, compito contra mi mismo y en todo caso: contra la enfermedad. Mi primera carrera popular fue en Madrid un 10.000 metros y nunca pensé llegar a hacerlo en 48 minutos, acabé muy cansado pero contento de superarme a mi mismo.

- Para muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes, además de realizar una actividad física moderada y pautada, es fundamental, también la fisioterapia. ¿Sucede así en tu caso?
Así es, nosotros debemos realizar fisioterapia respiratoria dos veces al día, para expulsar la mayor cantidad de moco acumulada posible y evitar así el avance de la enfermedad. Esta fisioterapia debe realizarse previa a las inhalaciones del antibiótico que debo tomar, junto a broncodilatadores e hidratación del moco con suero hipertónico inhalado, toda esta macrooperación acaba costándome unos 30 minutos en el mejor de los casos y es cada 12 horas.

- Te íbamos a preguntar si crees que la superación, uno de los valores que más defendemos desde nuestra asociación, es importante para cualquier persona y, especialmente, para un afectado por una enfermedad poco frecuente… pero conociéndote… igual esta pregunta sobra, ¿no?
¡Jajaja! Por supuesto, la autosuperación es fundamental, el aspecto psicológico en un paciente, juega un papel básico y necesario. Una buena salud mental, hará que luches con más ganas e ilusión contra tu enemiga, la enfermedad. Te hará comer mejor, tendrás mejor alimentación, te hará hacer deporte esa motivación personal y te hará cumplir con todas las pautas necesarias que hagan el avance de la FQ más lento.
En mi caso, creé los perfiles en RRSS para motivar a pacientes a la vez que visibilizar la enfermedad, y  en muchas ocasiones, son los seguidores los que me motivaban a mí.

- Y, ¿qué les dirías a aquellas personas que, padeciendo una enfermedad poco frecuente, y habiéndoseles pautado como terapia para la misma, ejercicio físico, no hayan dado el paso y hayan apostado por esa vía como una forma más de luchar contra su patología?
Primero que vivan el día a día, que no se adelanten. Y seguidamente decirles que el deporte hará que su estado de salud mejore, se mantenga o, en el peor de los casos, empeore, pero lo hará a una velocidad menor que si no hiciesen deporte. A la vez, hará que desconecte la mente y se abstraiga de la rutina inevitable que vivimos aunque estemos a 8.000 km de casa.
Por tanto, mi consejo es sencillo: muévete.

ABESAFITNESS Y ERER

- ¿Qué te parece que haya asociaciones, como la nuestra, que se sustenten en sensibilizar  a la opinión pública sobre la realidad de las enfermedades raras y promocionar su investigación?
Como antes indicaba, veía un gran avance en la visibilidad de enfermedades como la mía. Igualmente toda organización o persona que se sume a la causa, hace eso, sumarse.

- ¿Qué es eso de que la fibrosis quística está de moda?
Todo surgió en mi viaje a El Salvador, dije que teníamos que poner la Fibrosis Quística de moda, ¿por qué? Porque como he dicho, es invisible, no se ve, no se conoce, y ante eso me veía en la obligación de poner mi granito de arena y trabajando en una tienda de ropa, quiero vestir la enfermedad con orgullo y sin vergüenza, está de moda y la moda es conocida por la mayoría.

- Desde que comenzaste a dar visibilidad a la fibrosis quística a través de tus redes sociales, ¿qué te ha llamado más la atención?
El gran progreso que se va consiguiendo, saber que se cala en las personas y que se suman, construyendo así una supercomunidad de fiquis, es genial sencillamente.

- Y para acabar… ¿Algún mensaje que quieras transmitir a los socios de En Ruta por las Enfermedades Raras?
Simplemente… que #SeguimosEnRuta para seguir avanzando en la investigación de las enfermedades raras y que no decaigan en la labor que desde la asociación se lleva a cabo.

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial… Mi hermano que me acompaña desde el cielo en esta lucha.
Un lugar… Playa
Un libro… Five Feet Apart
Una canción… I lived
Una comida… Caldero
Un sueño realizado… Haber dado esperanza a los niños con FQ de El Salvador
Un sueño por realizar… Contribuir en transformar esta patología como importante y así logren descubrir una cura para todos los que estemos en ese momento.

Fecha:24/03/2019

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