Entrevistas

ENTREVISTA A LA DOCTORA ESTHER CUBO - JEFA DEL SERVICIO DE NEUROLOGÍA DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO DE BURGOS (HUBU) 

 

Hoy nos acercamos a la realidad de las enfermedades poco frecuentes, y dentro de ellas a los trastornos del movimiento con menor incidencia en la población general, de la mano de la Dra. Esther Cubo Delgado, Jefa del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos (HUBU) y gran conocedora de dichos trastornos. Su labor asistencial en dicho hospital, pero también su excepcional trayectoria investigadora, que ha desempeñado en el Instituto de Salud Carlos III y actualmente en la Universidad de Burgos, están detrás de que recientemente haya sido premiada por la Sociedad Española de Neurología (SEN) con el galardón SEN “Trastornos del Movimiento”. Una entrevista la que figura a continuación en la que, hemos podido constatar su destacada labor asistencial e investigadora y que también nos ha permitido conocer su gran calidad humana como profesional de la medicina.

 ENFERMEDADES RARAS

1.      Una neuróloga, en su día a día, se encuentra, normalmente, con distintos tipos de enfermedades raras o poco frecuentes. ¿Cuáles son las enfermedades raras que, por un motivo u otro, más te has encontrado hasta el momento?

Soy neuróloga de adultos y por lo tanto tengo más experiencia en enfermedades raras que inician su sintomatología en la edad adulta. En nuestro centro tenemos la Unidad de Referencia para la Enfermedad de Huntington para Castilla y León y seguimos varias decenas de familias. También seguimos en la consulta parkinsonismos atípicos y otras enfermedades neurodegenerativas como las ataxias y paraparesias espásticas, epilepsias, demencias en grupos de edades atípicos y enfermedades neuromusculares.

2.      Si hablamos de neurología y enfermedades poco frecuentes… ¿cuál sería, en base a tu experiencia y conocimiento, la enfermedad rara que más soléis encontraros en los servicios de urgencias hospitalarias?

Concretamente en nuestro centro, los parkinsonismos atípicos, la enfermedad de Huntington y determinadas miopatías.

3.      Nos consta que tienes un gran conocimiento y experiencia en cuanto a trastornos del movimiento. En pocas palabras… ¿qué se entiende por trastorno del movimiento? ¿nos podrías mencionar trastornos del movimiento que, por su prevalencia, hoy en día, se contemplen bajo la categoría de enfermedad rara?

Las enfermedades englobadas dentro de los trastornos del movimiento se caracterizan por presentar un trastorno de la marcha, dificultad y lentitud del movimiento, o por el contrario exceso de movimiento involuntario. Para ser clasificada como enfermedad rara su prevalencia debe ser inferior al 5/100.000 habitantes.

4.      ¿Hay algún trastorno del movimiento poco frecuente sobre el que hayas investigado especialmente? ¿qué destacarías de él?

Dentro de los trastornos del movimiento realizamos investigación en la enfermedad de Huntington en aspectos relacionados con discapacidad, nutrición y nuevas tecnologías. Dentro de los parkinsonismos atípicos hemos realizado estudios en el desarrollo de nuevas escalas de valoración neurológicas y estudios epidemiológicos y discapacidad asociada.

5.      Ante la sospecha de que un paciente tenga una enfermedad rara neurológica, ¿cómo soléis actuar los neurólogos? ¿suele ser fácil el diagnóstico? ¿por qué?

Normalmente caracterizamos si puede ser hereditaria, y determinamos su causa si es posible, su riesgo de transmisión y tratamos, la mayoría de las veces de una manera sintomática, multidisciplinar.

6.      ¿Qué es, desde tu posición, lo más difícil cuando debes comunicar a un paciente y a su familia que tiene una enfermedad rara?

Normalmente decirles si tienen acortada la supervivencia y si pueden heredarla sus descendientes.

7.      Y si hablamos de neurología, enfermedades poco frecuentes y tratamientos… ¿qué te viene a la cabeza?

Normalmente mucho desconocimiento por parte de los pacientes y su entorno.

INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS

8.      Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

Sobre todo mejorar la concienciación social sobre este tipo de patologías y que se derive en mejores políticas sociales e investigación

9.      ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para las personas que tienen patologías poco frecuentes?

Creo que cada vez son más conscientes porque para poder encontrar una cura es necesario investigar.

 

TERAPIAS Y ENFERMEDADES RARAS

10.  Desde tu experiencia, ¿crees que son importantes las terapias no farmacológicas (actividad física, fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva…) cuando hablamos de enfermedades raras?

No sólo son importantes, sino que son imprescindibles a la hora de poder proporcionar una adecuada atención sanitaria.

11.  En el campo de los trastornos del movimiento, en el que posees una gran experiencia, ¿cuál o cuáles son las terapias que más sueles recomendar?

Normalmente terapia ocupacional, estimulación cognitiva y fisioterapia. En algunos casos logopedia.

12.  ¿Recuerdas algún caso concreto de algún paciente que haya conseguido mejorar considerablemente su calidad de vida mediante las terapias?

Sí, sobre todo aquellos con trastorno de la marcha y caídas.

13.  ¿Cuál crees que es el mayor problema de cara a las terapias no farmacológicas?

El principal problema para poder recibir terapias no farmacológicas considero que es el acceso de la población rural, sobre todo envejecida.

 

ASOCIACIONES

14.  En tu opinión, ¿qué papel juegan las asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes?

Son fundamentales porque desgraciadamente el sistema sanitario público carece de entidades que puedan ofrecer lo que ofrecen estas asociaciones.

15.  ¿Has colaborado o colaboras con alguna asociación de pacientes? ¿Con cuál? ¿Cómo describirías la experiencia?

Sí, con la de Parkinson y con la de Huntington. Ambas experiencias muy gratas.

16.  ¿Qué es lo que más pondrías en valor de la labor que realizamos desde En Ruta por las Enfermedades Raras?

Sin lugar a dudas, el acercar la realidad de las enfermedades poco frecuentes a la población en general y potenciar la actividad física y el ejercicio como aliado fundamental en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes.

17.  Y por último, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Que sigáis siendo activos y visibilizando las enfermedades poco frecuentes, y la discapacidad asociada a estas, para poder conseguir el mejor tratamiento posible en poco tiempo.           

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE

Una persona especial…Mi madre

Un lugar…Donde esté mi familia

Un libro…Mil soles espléndidos y cometas en el cielo

Una canción…Te recuerdo Amanda

Una comida…Fideos con bacalao y tortitas de bacalao

Un sueño realizado…Poder desarrollar mis ideas

Un sueño por realizar…Poder ayudar más a los demás

 

 Fecha: 18/12/2024

  

ENTREVISTA A JUAN CARRIÓN, PRESIDENTE DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMERDADES RARAS (FEDER) 

Pocos, como Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Fundación FEDER, conocen mejor la realidad y la actualidad de las enfermedades poco frecuentes y el tejido asociativo que se ha configurado en torno a estas patologías. Hoy, hemos tenido el privilegio de poder contar con él, para formularle las preguntas que conforman esta entrevista, una entrevista de excepción.

 

ENFERMEDADES RARAS

1. ¿Qué es FEDER? ¿En qué momento surgió? ¿Cuál fue su origen?

FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, nace en 1999 para defender los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico y sus familias.

Nació en Sevilla de la mano de 7 organizaciones de pacientes. Hoy, casi 25 años después, la familia FEDER ha pasado a representar a 419 organizaciones.

2. ¿Cuándo entraste a formar parte de la gran familia FEDER?

En 2008, cuando se constituyó la sede de FEDER en Murcia. Entonces, fui Delegado de la organización hasta 2012, momento en que asumí la Presidencia, hasta la fecha.

3. En tu opinión, ¿cuáles son los principales retos que a día de hoy presentan las patologías poco frecuentes?

Principalmente dos:

·       En el caso concreto del ACCESO A DIAGNÓSTICO, aunque hoy contamos con métodos para diagnosticar gran parte de estas patologías, el tiempo medio para alcanzar un diagnóstico es superior a 4 años.

·       El diagnóstico es, además, la puerta de entrada para el TRATAMIENTO. Por ello, es necesario que, una vez se consigue un diagnóstico, se posibilite el acceso a los medicamentos disponibles y a las terapias no farmacológicas.

4. Y si hablamos de personas… ¿cuál dirías que es el mayor problema que tiene que afrontar diariamente una persona con una enfermedad poco frecuente?

El colectivo se enfrenta a un gran impacto social y sanitario, en el que las familias tienen que hacer frente a numerosas dificultades comunes:

·       Falta de información y conocimiento científico: que dificulta el acceso a un diagnóstico precoz y posteriormente a un tratamiento o terapias necesarias.

·         Impacto en la familia tanto a nivel emocional como económico.

·         Desigualdad en el acceso a los recursos e inequidades de acceso al sistema de salud.

·         Y problemas para la inclusión en el ámbito educativo y laboral.

 

INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS

5. Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

Es FUNDAMENTAL. La falta de investigación y, en consecuencia, de información y conocimiento científico de las enfermedades raras dificulta el acceso a un diagnóstico precoz y posteriormente a un tratamiento o terapias necesarias. Sin lugar a dudas, en las últimas dos décadas se ha avanzado mucho:

·         Se ha desarrollado tecnología que permitiría diagnosticar la mayoría de las ER,

·         Se han impulsado más de 200 terapias para tratarlas,

·         y existen infraestructuras colaborativas de investigación en todo el mundo.

Sin embargo, sólo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas y es necesario seguir avanzando en el conocimiento de TODAS las enfermedades raras que, por diferentes motivos, aún continúan esperando a ser identificadas e investigadas.

Por eso, el apoyo de iniciativas como éstas y de proyectos como ‘En Ruta’ tienen un valor excepcional para las personas con enfermedades raras.

6. ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para las personas que tienen patologías poco frecuentes?

En los últimos años se ha experimentado un crecimiento en la visibilidad de nuestra causa motivado por el incremento de nuestro movimiento asociativo. Hace 20 años las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para nuestra sociedad, pero cada vez más están posicionadas en la agenda pública.

No obstante, tenemos que seguir trabajando para lograr una mayor apuesta por la investigación así como un reconocimiento de sus derechos.

7. ¿Crees que es suficiente el porcentaje del PIB que se destina a la investigación en España?

En FEDER llevamos años subrayando la necesidad de favorecer la viabilidad de la investigación, así como la sostenibilidad de las entidades que investigan, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración e impulsando la inversión, ya que España invierte en torno al 1,25% de su PIB en investigación, aunque países como Alemania o Austria superan el 3%.

8. ¿De dónde provienen principalmente en España los fondos destinados a investigación en enfermedades raras?

Principalmente de fondos europeos a través de proyectos como el European Partnership on Rare Diseases y de convocatorias como las que se enmarcan en el PERTE de Salud de Vanguardia dirigidas a la medicina personalizada y terapias avanzadas a través del ISCIII.

Adicionalmente, en enfermedades raras es histórica la investigación, el movimiento asociativo y de entidades como FEDER que, gracias al apoyo de personas y proyectos solidarios, como ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, podemos dar sostenibilidad y apostar por proyectos españoles dirigidos a nuestra causa.

9. ¿De qué manera desde FEDER se potencia la investigación en enfermedades raras?

Además de nuestra Convocatoria Anual de Ayudas, que es sostenible gracias a proyectos como ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, también apostamos por la generación de alianzas con órganos y centros investigadores como el ISCIII o el CIBERER, con quienes trabajamos históricamente.

Por otro lado, también apostamos por la divulgación a través de iniciativas como nuestros ‘cuadERnos de investigación’ o iniciativas de sensibilización como la ‘Semana de la Ciencia’ a través de los cuales buscamos ampliar el conocimiento y posicionar la necesidad de investigar en la agenda pública.

Además, la investigación es también una de nuestras prioridades de incidencia política, trabajando con los órganos públicos y representando a los pacientes en iniciativas como el propio PERTE de Salud de Vanguardia o IMPaCT para garantizar que tienen un impacto real y que llega a las personas con enfermedades poco frecuentes.

 

TERAPIAS Y ENFERMEDADES RARAS

10. ¿Por qué son tan importantes las terapias no farmacológicas cuando hablamos de enfermedades raras?

Principalmente porque en torno al 95% de las enfermedades raras no cuentan con tratamiento, de forma que el abordaje terapéutico es en la mayor parte de las ocasiones el único tratamiento posible. Un abordaje que está cubierto por el Sistema Nacional de Salud, en España, por disciplinas:

·         Atención temprana en un 48,59% de los casos.

·         Fisioterapia en un 15,55%.

·         Logopedia en un 21%.

·         Psicología en un 26,10%.

·         Rehabilitación en un 32,19%.

11. En general, por tu experiencia, ¿las familias son conscientes del papel que juega la actividad física en los pacientes con enfermedades poco frecuentes?

Sin duda la actividad física tiene un impacto muy positivo en aquellas personas con enfermedades raras que pueden disfrutar de ella. Además de su valor en la salud, también como fórmula de ocio y disfrute, tanto para el paciente como para su familia.

12. ¿Crees que las familias y los pacientes se sorprenden cuando les hacen ver que para determinadas enfermedades puede llegar a ser tan importante la medicación como las terapias no farmacológicas?

A diferencia de otras situaciones, en enfermedades raras estamos familiarizados con las terapias no farmacológicas, en muchos casos actuando como el propio tratamiento de la enfermedad.

 

TEJIDO ASOCIATIVO

13. ¿Qué papel tiene en la sociedad actual el tejido asociativo?

El movimiento de enfermedades raras se ha convertido en los últimos años en un agente clave de transformación social, tanto para las enfermedades raras como para la sociedad en general, en tanto en cuanto es impulsor de la investigación, provee de servicios y genera nuevas políticas que ayudan al colectivo pero también a una mejor sociedad.

14. ¿Cómo crees que la sociedad, en general, puede ayudar y aportar su granito de arena a todas las familias que padecen una enfermedad rara?

Existen muchas fórmulas para ayudar. Desde compartiendo y apoyando cada una de nuestras campañas de sensibilización hasta acudiendo a nuestros eventos, también contribuyendo a proyectos solidarios que nos apoyan o aquellos que impulsamos desde FEDER.

 

FEDER Y ERER

15. ¿Qué es En Ruta por las Enfermedades Raras para FEDER?

En Ruta es uno de los proyectos más ilusionantes que hemos vivido en FEDER. Desde hace 5 años que nos acompañáis con una labor encomiable, pero sobre todo VITAL para nuestro colectivo. Y, con ello, hacéis posible la sostenibilidad de proyectos de investigación en enfermedades raras, pero también nos ayudáis a la visibilidad de nuestro colectivo, lo que permite crear una red de solidaridad allá donde vais.

16. ¿Qué es lo que más pondrías en valor de la labor que realizamos desde En Ruta por las Enfermedades Raras?

En primer lugar vuestra solidaridad e implicación, así como el impacto que esto tiene en las personas. Pero sobre todo porque esta implicación nos permite dar un paso adelante y continuar una acción impulsada por las asociaciones y, en definitiva, las propias familias que son quienes mayoritariamente lideran nuestro tejido asociativo.

17. Y para acabar… ¿Qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Gracias por cada reto, por cada paso, por cada cumbre que habéis alcanzado.

Gracias por ser nuestra esperanza.

 

Fecha: 15/10/2023 

 

ENTREVISTA A LA DRA.CASTRO REY

DATOS PERSONALES

Muchas enfermedades poco frecuentes debutan durante los primeros años de vida. Por esta razón, en nuestra sección de entrevistas, en esta ocasión, hemos querido contar con la Dra.Castro Rey, Neuropedriatra del Hospital Clínico Universitario y del Hospital Recoletas Campo Grande de Valladolid. Su formación, que se ha desarrollado en distintos centros hospitalarios nacionales como el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), así como la labor asistencial que actualmente viene desarrollando como neuropediatra en los dos hospitales vallisoletanos señalados, le ha permitido tener un amplio conocimiento de la realidad de las enfermedades poco frecuentes, sus problemáticas asociadas, y sus principales desafíos a corto, medio y largo plazo.

 

ENFERMEDADES RARAS

1. Si tuvieses que buscar un elemento común a todas las enfermedades poco frecuentes que has visto en tu trayectoria profesional, ¿cuál sería?

La dificultad para tomar el principal signo guía y poder orientar un correcto diagnóstico teniendo en cuenta las características individuales de cada paciente.

Cada patología tiene una serie de características que son más o menos comunes en todos los casos que la comparten, pero existen otras añadidas en las que influyen muchas cosas tales como: la edad, el sexo, el ambiente familiar, social o económico en el que te desenvuelves, las intervenciones/terapias que has tenido a lo largo de tu vida…. Que la presentación y las manifestaciones clínicas de las enfermedades varíen entre pacientes dificulta o retrasa su diagnóstico, y es ahí donde radica la importancia de que el clínico debe tomar el que considere el principal “signo guía” para poder llevar a cabo una correcta investigación médica.

El principal problema de las enfermedades raras o ultrararas es que los clínicos de a pie muchas de ellas no las conocemos. Nosotros aprendemos con el diagnóstico y la ayuda de nuestros casos a lo largo de nuestra carrera profesional. Muchas veces estamos en cursos, congresos… y escuchamos u observamos la iconografía de algunas exposiciones y pensamos, “¡Anda!… ¡Cómo se parece este caso a mi paciente “X”! y retomamos así la investigación de pacientes sin diagnosticar.

2. Cuando empezaste como Neuropediatra suponemos que comenzaste a tener bastante relación con el mundo de las enfermedades poco frecuentes, ¿qué es lo que te llamó, al principio, más la atención?

La vulnerabilidad de los pacientes y sus familias.

La sociedad y el sistema sanitario no está del todo concienciado con el camino que siguen estas personas, desde el inicio de los síntomas, pasando por el momento del diagnóstico (cuando llega a haberlo) hasta todo el proceso evolutivo de la propia enfermedad. La incertidumbre durante todo el camino recorrido y el tiempo que tarda en demorarse el diagnóstico, con una media de 5-10 años, cuando llega a haberlo, se hace la verdad muy duro.

Los clínicos que trabajamos con enfermedades raras, solemos vivir con una sensación de impotencia que no se va nunca. Muchas noches nos llevamos en mi caso a “mis niños”, como yo los llamo, a la cama, y les das vueltas y vueltas, sin lograr llegar a una conclusión. Pensar que vas a volver a sentarte delante de unos padres y a decirles de nuevo “el resultado de la última prueba es normal, seguimos sin saber qué es lo que tiene el niño”, es muy duro.

3. ¿Qué consideras que es lo más complicado para un Neuropediatra en relación con las enfermedades poco frecuentes?

La mayoría de las enfermedades raras debutan en edad pediátrica (< 14-16 años), muchas de ellas con signos/síntomas guía comunes como: retraso psicomotor, trastornos del movimiento, descompensaciones metabólicas, deformidades musculo-esqueléticas, problemas-dificultades de aprendizaje…. El conocimiento y perfeccionamiento de todos estos campos resulta inabarcable. Los Neuropediatras como yo, tenemos que saber manejar en general todas estas entidades, sin poder llegar a subespecializarnos en ninguna de ellas. Por eso en muchas ocasiones debemos contar con el apoyo de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que tienen una gran labor en la especialización y el manejo de estos pacientes, aunque nosotros seamos los que hacemos el seguimiento en el día a día del paciente.

4. ¿Tu profesión te ha hecho ver las enfermedades raras desde un punto de vista diferente a como veías esta realidad antes? ¿Qué cambio destacarías en este sentido?

Por supuesto. Sin duda alguna lo que más me ha hecho cambiar es mi implicación. Nunca eres consciente de la lucha y el proceso que viven los pacientes y familiares hasta que no lo vives en primera persona. Cuando decides dedicarte a una especialidad como la Neuropediatría, sabes que lo haces por vocación y dedicación absoluta. Que las horas del día nunca te llegan para poder contestar correos, estudiar, actualizarte, repasar los casos complejos sin diagnóstico, hacer los informes kilométricos para la solicitud-renovación de becas-ayudas…. Es una implicación constante que no entiende de horas del día ni de días festivos. La persona con la que compartes tu vida personal debe entenderte y ser consciente de esto, porque no es fácil compaginarlo.

5. ¿Cuáles crees que son, a día de hoy, los principales retos que debéis afrontar los neuropediatras en relación a las enfermedades poco frecuentes?

El mayor reto es estar al frente de todas las novedades en cuanto a diagnóstico, manejo y tratamiento. En esta especialidad no existe un descanso posible. El trabajo de consulta es sólo un pequeño porcentaje de todo lo que hay detrás. Cuando llegamos a casa no sólo tenemos que repasar a nuestros pacientes complejos, sino que tenemos estudiar y ponernos al día en las últimas actualizaciones, hacer cursos-másters, recoger/reclutar datos-pacientes para estudios de investigación…etc.

En el último congreso de la Sociedad Española de Neuropediatría (SENEP) que se celebró en Benidorm, un conocido Neuropediatra de Santiago de Compostela decía que todos los días los neuropediatras debemos leernos nuestro periódico, que se llama OMIM®, para poder tener un poquito más de conocimientos. OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Man®) es una plataforma gratuita online donde se registran a diario los nuevos genes implicados con patología en el ser humano y/o nuevas enfermedades. Uno de nuestros principales recursos para poder estudiar y avanzar.

6. ¿Ha habido avances en cuanto al diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes en neuropediatría en los últimos años? ¿Cuál destacarías?

Si, por suerte la respuesta es que ha habido muchos avances en nuestra especialidad. Los avances en genética en estos últimos 10 años han sido una revolución. El mayor acceso a pruebas diagnósticas y el abaratamiento de los costes de estas ha hecho que hoy en día el rendimiento diagnóstico sea más alto. El sistema público de salud ha comenzado a desarrollar en cada comunidad autónoma su propios equipos-laboratorios de investigación biomédica lo que nos permite solicitar pruebas genéticas, como por ejemplo un exoma clínico, con un coste de entre 1000-1500€ en todos aquellos pacientes que lo necesiten.

7. ¿Cuáles son las principales dificultades con las que se encuentran tus pacientes con enfermedades poco frecuentes (y sus familias) en su vida cotidiana?

Existen muchas dificultades a las que se expone en su día a día una persona con una enfermedad minoritaria. La falta de coordinación de los distintos especialistas que lo siguen y por ello las múltiples citas y visitas a los hospitales, los problemas-gastos derivados de tales desplazamientos, muchas veces la poca adaptación de los espacios públicos a las personas con movilidad reducida, las dificultades burocráticas para la solicitud de becas-ayudas…. Pero dentro de las múltiples cosas que podría enumerar hay una de la que se habla poco y que me gustaría destacar y es la falta de conocimiento por parte de muchos profesionales sanitarios que no se dedican a este campo y el miedo a la toma de decisiones en estos pacientes. Hace poco una madre que tiene una hija con una enfermedad ultra-rara me contó que estaban de vacaciones en el norte de España y que tuvieron que acudir a Urgencias por una caída traumática de la niña. En el hospital le dijeron que como desconocían la patología mejor se desplazase a 150 km a otro hospital más grande, para garantizar una correcta valoración de la menor. Desde entonces esta madre ha generado una iniciativa, en la que se propone que se creen tarjetas informativas de dos carillas donde se reflejen las principales características de la patología del paciente y sus principales complicaciones para poder ser atendido en donde sea y por quien sea con mayor seguridad.

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

8. Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

La recaudación de fondos a través de donaciones benéficas es muy importante, y más si este dinero va a destinarse a proyectos de investigación en enfermedades raras.

En España el gasto en Investigación y Desarrollo (I+D) fue de 1.662 millones de euros (un 1,6% de Producto Interior Bruto), lo que supone un 30% de todo el presupuesto del Ministerio de Ciencia e Innovación. Y aunque es cierto que en los últimos tres años ha aumentado, alcanzando su máximo histórico, esto no es ni de cerca suficiente. Países vecinos como Portugal ya destinaban esta cantidad en el año 2020 y países como Alemania duplican actualmente estas cifras.

Por eso a nivel nacional tenemos poco soporte para seguir avanzando. La mayoría de los proyectos de investigación que iniciamos cuentan con la financiación-soporte de empresas privadas o de fondos de recaudación como los que se generan a través de migranodearena.

9. ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

En general y por desgracia en nuestro país creo que no del todo. Salvo que te toque de cerca la gente no tiene mucho conocimiento de lo difícil que resulta avanzar en proyectos de investigación relacionados con enfermedades en los que los afectados son uno o varios casos, ni tampoco de los costes que supone todo esto. Los medios de comunicación tienen que informar a la población de que gracias a la financiación de todos estos proyectos, muchas enfermedades minoritarias han cambiado el curso de su evolución, como por ejemplo con la terapia enzimática sustitutiva en el caso de las enfermedades lisosomales, o incluso en algunas curativas como en el caso de determinados tipos de dieta en enfermedades metabólicas o de la terapia génica.

 

TERAPIAS Y ENFERMEDADES RARAS

10. Junto al tratamiento farmacológico, cuando existe, en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes las terapias como la actividad física, la fisioterapia, la logopedia, etc. juegan un papel fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes las tienen. Desde tu experiencia, ¿crees que estas terapias suelen ser importantes?

Creo que todo el soporte de estimulación en las distintas esferas del neurodesarrollo (motora, manipulativa, lenguaje….) es tan importante o incluso más que el tratamiento farmacológico. Se ha demostrado que las terapias coadyuvantes instauradas de forma precoz pueden llegar a modular el curso de una enfermedad. Lo más importante de todo es que además para llevarlas a cabo no es necesario tener un diagnóstico etiológico de la enfermedad por eso deben siempre aconsejarse en todos los casos de sospecha desde los primeros meses de vida.

11. ¿Recuerdas algún caso concreto, de algún paciente, que haya conseguido mejorar considerablemente su calidad de vida mediante las terapias?

Si, tengo un caso de una paciente con una Hipoplasia Pontocerebelosa tipo 2A, con una mutación descrita solo en otros dos pacientes en el mundo entero, que gracias a todas las terapias que ha recibido desde pequeña y al esfuerzo de su familia ha logrado comenzar a hablar y a comunicarse a los 11 años, y actualmente con 15 años ha superado la esperanza de vida del 85% de los casos registrados en la literatura con la misma patología que ella.

12. En general, por tu experiencia, ¿las familias son conscientes del papel que juega la actividad física en los niños y jóvenes con enfermedades poco frecuentes?

Sí, en la mayoría de los casos son los padres los que buscan métodos de estimulación y terapias en las que se desarrolle actividad física. Muchos de mis pacientes realizan actividades como: hidroterapia, equinoterapia, participan en distintas modalidades de deporte inclusivo…. Y de hecho esto se refleja en la evolución de la enfermedad cuando los valoras en la consulta;  aquellos con mayor grado de actividad física en su vida diaria suelen tener menos complicaciones y más calidad de vida.

13. Existe una opinión generalizada en algunos círculos de que, cada vez más, en contra de lo que sucedía hace años, los neurólogos, así como otros médicos especialistas, recomendáis a vuestros pacientes la práctica de actividad física moderada y pautada por un profesional, ¿crees que esto es cierto?

Por supuesto, la actividad física es sinónimo de salud y estar bien a nivel físico siempre va a contribuir mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Es cierto, que cuando se trata de enfermedades minoritarias, esta actividad debe estar regulada o controlada por un especialista como un médico rehabilitador, un fisioterapeuta o un graduado en ciencias de la actividad física y el deporte para sacar el mejor provecho y evitar complicaciones.

 

ASOCIACIONES

14. En tu opinión, ¿qué papel juegan las asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes?

Las asociaciones de pacientes en general en el mundo, pero en España es concreto, lo son todo. En nuestro país tienen mucho peso, y son gracias a ellas a las que hemos conseguido la mayoría de los avances a nivel de financiación, investigación, recursos…. Siempre que un paciente se diagnostica de una enfermedad minoritaria o de una enfermedad sin tratamiento es importante que se vincule a una asociación de pacientes bien sea de general o de la propia patología (si existe), ya que es la mejor forma de estar al día de las últimas novedades en la materia. Los profesionales sanitarios aprendemos de las asociaciones de pacientes, muchas veces son ellos los que llegan a la consulta y nos cuentan cosas como “¿has oído hablar de este nuevo fármaco que se está ensayando en EEUU?....o “va a comenzar un estudio tal hospital en pacientes con mi patología, podrías ponerte en contacto con ellos y ver si podría participar”.

15. ¿Qué es lo que más pondrías en valor de la labor que realizamos desde En Ruta por las Enfermedades Raras?

Lo que más destacaría de vosotros es la capacidad de superación que tenéis todos vuestros miembros, ya que fomentáis la lucha por las enfermedades raras ligado a la actividad física y a un estilo de vida saludable. Eso es super importante porque sois sinónimo de salud y de vida, y de eso se trata siempre, de seguir viviendo y luchando.

16. Y por último, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Lo enlazo con la frase anterior y con todo lo dicho a lo largo de la entrevista…. Que sigáis peleando, sois un ejemplo claro de superación día tras día. Y que gracias a lo que hacéis con todo vuestro esfuerzo y dedicación nosotros los profesionales sanitarios podemos seguir avanzando, aprendiendo y ofreciéndoos cada vez más una vida más justa y digna.

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial… Mi abuelo

Un lugar…Milán

Un libro…El curioso caso del perro a medianoche de Mark Haddon

Una canción…Vivir de Rozalén

Una comida…Almejas a la marinera

Un sueño realizado…Ser Pediatra

Un sueño por realizar…Conocer al menos un país de cada continente

Fecha: 30/11/2022

 

ENTREVISTA A DAVID GARCÍA DE LA LOMA

 

DATOS PERSONALES

Hoy os descubrimos una historia excepcional de superación, la que hay detrás del palentino David García de la Loma, a quien el año pasado, con 27 años, le diagnosticaron un sarcoma sinovial en el codo que le llevó a perder parte de su brazo derecho. Durante todo su tratamiento siguió apostando por el deporte y la actividad física como grandes aliados en su lucha contra la enfermedad, algo que, actualmente, en este momento en el que se está planteando recuperar nuevos retos deportivos, sigue teniendo muy presente en su vida diaria.

 

ENFERMEDADES RARAS

1. En pocas palabras… ¿En qué consiste el sarcoma sinovial?

Por lo poco que he leído al respecto, se denomina sarcoma de partes blandas y es un tipo de cáncer que surge de los tejidos blandos cercanos a las articulaciones. Estos tumores son poco frecuentes. Con una incidencia anual de alrededor de 2-3/100.000, suponen menos del 1% de todos los tumores malignos.

2. ¿Cuáles fueron las primeras señales de que había algo que no funcionaba correctamente? ¿Cuánto tardaste en tener un diagnóstico?

Noté un bulto cerca del codo que no me generaba mucho dolor. Sin embargo, su rápido crecimiento y la forma uniforme que tenía hacía presagiar la peor noticia.

Desde que noté el bulto pasaron unos 4-5 meses hasta la fecha de la operación. Desde la realización de la biopsia apenas pasó una semana hasta que me dieron el diagnostico.

3. Y tras recibir ese diagnóstico… ¿qué se le pasa a una persona de 27 años por la cabeza?

Se te pasan muchas cosas, pero no entiendes ninguna. No sabes cómo reaccionar.

Es una incertidumbre con respecto a lo que va a venir, nadie está preparado para recibir una noticia así. Los médicos solo te dan la noticia porque no pueden darte esperanzas sin conocer el alcance y cuál va a ser el resultado. Además, es información sobre un tema que desconoces por lo que la incertidumbre es aún peor.

4. ¿Qué consejos le darías a una persona de tu edad que acabe de recibir ese mismo diagnóstico para que pueda afrontarlo a nivel psicológico?

Todo no se puede afrontar solo. Existen muchos recursos que te ayudarán a expresarte, a entender cómo te sientes y que te facilitan el camino que debes comenzar. Creo que no solo es necesario la ayuda al paciente, sino también a su entorno.

5. ¿Cómo te ha cambiado la vida a raíz de todo esto?

Ha cambiado en todos los sentidos, tienes que reaprender todo porque tienes muchas cosas interiorizadas que ya no puedes hacer igual. Cambia tu entorno, son otras reglas de juego y la persona que ves en el espejo no es la misma.

Por eso es importante que tu círculo te ayude para que esas nuevas barreras no sean tan difíciles.

6. ¿Cuál dirías que es tu mayor reto diario?

Ahora cualquier rutina se ha convertido en un reto. Recuerdo que los primeros problemas en el día a día eran cómo atarse los cordones de las zapatillas o subir la cremallera de una chaqueta o abrigo. Poco a poco vas encontrando recursos o trucos. Ahora uno de los principales focos a mejorar está en la cocina, preparar/cortar/picar la comida es algo complicado.

7. ¿Qué cosas del día a día has aprendido a valorar más tras todo este proceso que estás viviendo?

Estoy aprendiendo a relativizar las cosas. Intentar entender qué grado de importancia tiene cada cosa y en qué contexto se encuentra. Por ejemplo, en el mundo laboral se pueden tener picos de trabajo o tener más presión en algunos momentos, pero cuando entra en juego la salud, es importante pararse a pensar qué debe de priorizarse.

8. ¿Qué aprendizaje positivo has sacado de todo este proceso?

Que el ser humano tiene una capacidad de readaptación que desconocemos. Somos capaces de buscar alternativas, diferentes recursos o encontrar habilidades que desconocíamos que nos permiten adaptarnos al entorno.

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

9. Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

Es una gran forma de obtener grandes recursos a partir de muchas aportaciones minoritarias de personas anónimas que desean apoyar este tipo de iniciativas. Su investigación creo que puede ayudar a que, dentro de esta amplia diversidad de patologías, se pueda acelerar su diagnóstico y el conocimiento de las mismas y así encontrar o descubrir un tratamiento adecuado.

10. ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

La investigación es importante para cualquier área y quizá se considere “la investigación” como un hecho que se realiza en todos los ámbitos por igual y no es así. Por ello, en patologías poco frecuentes que no reciben tanta atención como realmente necesitan es importante ofrecer las coberturas especiales que necesitan.

 

ACTIVIDAD FÍSICA Y ENFERMEDADES RARAS

11. La actividad física en personas con enfermedades poco frecuentes, ¿crees que es importante?

Creo que siempre es muy importante, aunque depende también mucho de la situación y patología de cada uno. Creo que es una herramienta que ayuda a la rehabilitación, recuperación, mantenimiento o mejora de la condición física. Además, es un ámbito que permite establecer objetivos (independientemente de la condición física inicial de cada uno) que nos motiven a seguir entrenando y seguir mejorando.

12. ¿Cómo crees que te ha ayudado a ti personalmente la actividad física desde que recibiste el diagnóstico?

Ha sido una gran base antes, durante y después del diagnóstico. Tras la cirugía, me ayudó mucho a la recuperación y la buena cicatrización del brazo. Durante la quimioterapia me ayudaba a la recuperación y a no sentirme tan cansado en el día a día. Principalmente me ha ayudado en la fase psicológica a no rendirme y a seguir luchando. Me ayudaba a plantearme pequeños objetivos que me hacían sentir después muy bien.

13. ¿Cuánto tiempo dedicas habitualmente a la actividad física en estos momentos?

La carga de entrenamiento la voy aumentando en función de las sensaciones que voy teniendo, actualmente he recuperado el arbitraje, aunque de momento en fútbol base. Entreno 3-4 días por semana más el partido que pueda tener en el fin de semana. Estos entrenamientos se basan en ejercicios de equilibrio y fuerza en el gimnasio. Realizo ejercicios para fortalecer el brazo adaptando el uso de algunas máquinas. También salgo mucho a correr alternando el tipo de carrera, rodajes largos, series, intervalos, etc…

14. ¿Tienes algún reto deportivo en mente? ¿Cuál? En caso de no tenerlo o no habértelo planteado… si tuvieses que elegir uno… ¿cuál dirías?

Mi actual reto es volver a dirigir partidos de fútbol de 2ªRFEF para la próxima temporada. Además, aunque no los tenga planificados o planteados como tal, quiero probarme en cualquier deporte que tenga opción de realizar si se da el caso, ya sea bici, nadar, karate…

 

ASOCIACIONES

15. ¿Perteneces a alguna asociación de pacientes? En caso afirmativo, ¿cuáles son sus principales fines? ¿Qué te aporta/n? Antes de ser diagnosticado de sarcoma sinovial, ¿pertenecías a ellas?

Actualmente pertenezco a la Asociación Nacional de Amputados de España (ANDADE), es una asociación de personas o familias que han sufrido una amputación. Se realizan programas y propuestas para la defensa de los intereses del colectivo y superación de los obstáculos del día a día para una mayor calidad de vida.

También pertenezco a la Asociación Española Contra el Cáncer. Es más conocida en la población, pretenden apoyar y acompañar a las personas enfermas y sus familias, y financiar proyectos de investigación que permitirán un mejor diagnóstico y tratamiento del cáncer.

16. ¿Qué es lo que más pondrías en valor de la labor que realizamos desde En Ruta por las Enfermedades Raras?

Es un medio para dar a conocer y sensibilizar a la población. Facilita la posibilidad de compartir experiencias y situaciones, generando un sentimiento de grupo en un contexto amable y distendido.

Sus redes sociales realizan una gran labor de visibilización y divulgación de los avances y novedades que se realizan en su investigación. Además, tiene otro fin muy importante como es el apoyo a la investigación a través de FEDER.

17. Y por último, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Que no paren de moverse para visibilizar las enfermedades raras, su apoyo juega un papel muy importante. Cada paso, cada gesto cuenta y, junto a las instituciones, ayuda a crear nuevos medios para la investigación y una mejor calidad de vida para todos.

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial… no podría quedarme con uno, mi familia (Padres, hermano, pareja)

Un lugar… Troyes (Francia)

Un libro… El tatuador de Auschwitz de Heather Morris

Una canción… Turnedo de Iván Ferreiro

Una comida… Lechazo asado

Un sueño realizado… Vivir fuera de España

Un sueño por realizar… Visitar Japón

  

 

 

 

Fecha: 24/04/2022

 

 

ENTREVISTA A ROSA MARÍA GÓMEZ, AINARA BENÍTEZ Y ÁNGELA DÍEZ

(ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA DE CASTILLA Y LEÓN-ELACYL)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, conocida comúnmente como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva poco frecuente del sistema nervioso central. Hoy nos acercamos, desde En Ruta por las Enfermedades Raras, a esta cruel patología y a la Asociación de Afectados por Esclerosis Lateral Amiotrófica de Castilla y León (ELACYL) de la mano de su Vicepresidenta, Rosa María Gómez Ortega, de una de sus Vocales, Ainara Benítez Fernández y de su trabajadora social, Ángela Díez de Román.

 

 

ELACyL

1. ¿Qué es ELACyL? ¿En qué momento y por qué surge? ¿Cuáles son sus fines y

 objetivos?

ROSA G.: ELACyL es una asociación sin ánimo de lucro con carácter autonómico que nació en marzo de 2018 gracias a Jesús, afectado de ELA junto a varios afectados, familias y amigos de Burgos que vieron la necesidad de unir fuerzas con el resto de personas afectadas y sus familias para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta dura enfermedad en Castilla y León. Antes de la creación de ELACyL, esta autonomía era,junto a La Rioja, la única comunidad autónoma sin asociación de afectados de ELAy familias.

Nuestra principal finalidad es la atención a los afectados, de manera asistencial y clínica incluyendo siempre su entorno familiar más directo. Porque la ELA cambia por completo la vida no sólo de la persona enferma sino de todo su entorno. En definitiva, atender todas las necesidades bio-psico-sociales, promover la investigación y sensibilizar a la opinión pública.

Actualmente contamos con 64 personas socias afectadas por la ELA distribuidas por todas las provincias de Castilla y León. El número total de socios es de 220.

2. De todos estos fines y objetivos, ¿cuál diríais que es el principal y más importante?

ÁNGELA D.: Creemos que es importante la divulgación y la visibilidad social (“La ELA existe,conócELA” es el lema de nuestra camiseta).

La sensibilización es importante para que se incrementen los fondos dedicados a la investigación y para que los enfermos conozcan de la existencia de las asociaciones que trabajamos por mejorar su calidad de vida.

También trabajamos con los más jóvenes, dando charlas en colegios e institutos en las que participan afectados y colaboradores explicando qué es la ELA y sus consecuencias.

3. ¿Qué actividades hacéis a lo largo del año? ¿Dónde se suelen llevar a cabo?

ÁNGELA D.: Las actividades que se realizan son varias y todas enfocadas a llevar a cabo los objetivos de la asociación.

Para visibilizar la ELA y concienciar a la población sobre la enfermedad contamos con eventos, carreras deportivas, charlas, formación, talleres, etc.

Para mejorar la calidad de vida y social de nuestros afectados y familias se realizan proyectos “cumpliendo sueños” ocio y tiempo libre, atención y asesoramiento. Se suelen llevar a cabo, siempre que el tiempo lo permita, al aire libre o en espacios amplios y totalmente adaptados a las necesidades de los nuestros.

 

ELA

4. Para aquellas personas que no lo tengan muy claro... ¿podríais definir brevemente la ELA? ¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de esta enfermedad?

ÁNGELA D.: La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una enfermedad neurodegenerativaprogresiva que provoca la degeneración de las motoneuronas y en consecuencia hace que la capacidad para iniciar y controlar el movimiento muscular se pierda.

Los pacientes presentan atrofia muscular que avanza provocando parálisis progresiva y completa: la autonomía motora, la capacidad de hablar, la deglución y la respiración se ven afectadas. Dicho en términos más coloquiales, la ELA va paralizando uno a uno todos los músculos del cuerpo hasta dejar, a quien la padece, sin posibilidad de moverse, hablar, comer, y afectando progresivamente su capacidad de respirar. Todo ello mientras el paciente mantiene su función cognitiva y es consciente del proceso de su enfermedad.

Es una enfermedad que se desarrolla de 3 a 5 años y que provoca un cambio brutal en lavida de la persona, genera gran dependencia y mucho sufrimiento además de suponer un coste económico añadido de alrededor de 35.000€ anuales a las familias que lo padecen.

El 90% de los casos son esporádicos y sólo un 10% de los mismos son hereditarios, nos puede tocar a todos.

5. Normalmente, ¿cómo se diagnostica la ELA?

ROSA G.: El periplo hasta llegar al diagnóstico de ELA es largo y lleno de incertidumbre. No existe a día de hoy un marcador específico que confirme como tal el diagnóstico. Para llegar a él lo que se suele hacer es una serie de pruebas para ir descartando otras enfermedades que puedan tener síntomas comunes y a través de la exploración y la evolución es como se llega a diagnosticar.

Entre las pruebas más comunes que se realizan se encuentra el electromiograma, la resonancia magnética cerebral o espinal y una serie de análisis de orina y sangre específicos. El camino suele comenzar en Atención Primaria, continúa con Neurología y puede incluir también otras especialidades como Traumatología, Neumología e incluso Digestivo.

6. ¿Qué papel tienen las terapias en las personas con ELA?

ÁNGELA D.: A día de hoy la ELA no tiene un tratamiento curativo, así que hay que ir proporcionando atención y cuidados a los síntomas que van apareciendo. Las principales terapias que reciben las personas afectadas son la fisioterapia (puede aumentar la independencia de la persona y su seguridad durante el curso de la ELA), la fisioterapia respiratoria (ayuda a luchar contra la debilidad de la musculatura respiratoria manteniendo así una tos efectiva el máximo tiempo posible y evitando complicaciones por acúmulo de secreciones) y la logopedia (esta enfermedad afecta de manera importante a las áreas de comunicación, respiración y alimentación por lo que habitualmente requieren tratamiento preventivo, rehabilitador y/o compensatorio).

 7. ¿Cuál es el mayor reto diario que tiene que afrontar una persona con ELA?

ROSA G.: Vivir su día a día y aprovechar al máximo la vida, la familia y los amigos. Luchar por sus sueños.

8. Económicamente hablando... ¿qué supone esta patología en la economía familiar?

AINARA B.: Los cálculos estiman que el coste anual por paciente se acerca a los 35.000€. Hay que pensar que la asistencia que requieren las personas enfermas de ELA es muy intensa y requieren atención las 24 horas del día. Necesitan todo tipo de ayudas técnicas como las sillas de ruedas, andadores o camas articuladas, sistemas aumentativos o alternativos de comunicación, así como adaptaciones en la vivienda o en el transporte. También hay que hacer frente a sesiones de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicología e incluso la contratación de cuidadores/as profesionales, servicios que no se encuentran cubiertos por la Seguridad Social.

Las familias necesitan un gran apoyo económico y acceso a recursos, por ello, desde ELACyL colaboramos en formato de copago cubriendo el 76% del coste en determinadas sesiones mensuales de las especialidades que cada socio/a requiere. También contamos con un banco de ayudas técnicas que préstamos a los/as socios/as durante el tiempo que necesiten.

9. Con lo que veis y conocéis... ¿qué diríais que tienen en común las personas que tienen ELA? ¿y qué diríais que tienen en común las personas que tienen ELA con aquellas personas que tienen otra enfermedad poco frecuente?

ROSA G.: Las personas que conozco y he conocido afectados de ELA eran y son personas con mucha personalidad, muy perseverantes, con una gran sensibilidad y perfeccionistas en todos los ámbitos de la vida. Todas tienen en común una gran fuerza interna.

 

INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS

10. Como sabéis, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año tenemos abierto un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimientode FEDER. ¿Qué importancia creéis que tiene la investigación para las patologías poco frecuentes?

AINARA B.: La investigación es esencial. Las enfermedades raras suponen un importante problema socio-sanitario que requiere de respuestas muy específicas.

Conocer el origen, causa y desarrollo de estas ayudas a disminuir los niveles de incertidumbre y sufrimiento que genera llegar hasta el diagnóstico. Lograr una detección temprana para poner en marcha el tratamiento más adecuado mejora la calidad de vida de las personas. Y por supuesto, lograr una cura que permita superar la enfermedad.

Nada de esto sería posible sin la investigación y la inversión económica necesaria desde todos los ámbitos de la sociedad para su desarrollo. Contamos con grandes profesionales en el ámbito que quieren poner a disposición de las personas enfermas todo su conocimiento y experiencia para mejorar este mundo.

En la parte que nos toca como asociación y con el objetivo claro de promover la investigación, ELACyL beca a sus afectados socios que participen en ensayos actuales dando apoyo económico directo cubriendo parte de sus gastos de desplazamiento y alojamiento.

 11. ¿Creéis que la población, en general, es consciente del papel que juega la investigación para avanzar en el mundo de las enfermedades raras?

ÁNGELA D.: El trabajo que llevan a cabo las asociaciones, sobre todo en materia de sensibilización, hace que cada vez más llegue a la población en general el conocimiento de su existencia y, siempre ligado a él, la importancia que tiene la investigación para su tratamiento y cura.

Actualmente todas las personas tenemos acceso a mucha información, medios, redes, yla lucha por la investigación está patente y llega a la ciudadanía. Quizá no todo el mundo sea totalmente consciente del papel que juega la investigación, pero en términosgenerales sí que se percibe una comprensión generalizada de la importancia que ésta tiene.

12. Si os dijesen “ELA” e “investigación”, ¿qué os vendría a la cabeza?

ROSA G.: Que ambas palabras van unidas y desunidas a la vez, unidas porque deben ir de la mano para poder encontrar la tan ansiada cura, pero desunidas porque la ELA existe hace más de 150 años y aún no existe siquiera un bio-marcador que demuestre su diagnóstico precoz ni medicamento que ralentice sus síntomas.

 

ASOCIACIONES (ELACYL Y ERER)

13. ¿Qué papel e importancia creéis que tiene, en nuestra sociedad actual, el tejido asociativo en torno a la realidad de las enfermedades raras?

ÁNGELA D.: Creemos que las asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras juegan un papel muy importante en cuanto a la atención, sensibilización y promoción de la investigación.

Son espacios seguros a los que se puede acudir en busca de comprensión, información y acompañamiento en los procesos vitales. Formar parte de una asociación ayuda también a generar sentimiento de pertenencia lo que influye directamente de manera beneficiosa en la autoestima que se ve mermada en muchos casos por vivir con una enfermedad de estas características.

Por otro lado, el tejido asociativo es esencial para dar a conocer la enfermedad a la población, sensibilizar y orientar a entidades y administraciones sobre las necesidades particulares que presenta cada enfermedad y cuál es el tipo de apoyo que se requiere.

 14. Y para acabar... ¿Algún mensaje que queráis transmitir a los socios de En Ruta por lasEnfermedades Raras?

AINARA B.: que sigan apoyando y visibilizando las enfermedades raras que no son pocas sino invisibles, por ello, debemos luchar juntos para darnos a conocer más y concienciar a toda la opinión pública de que necesitamos más y mejor apoyo en todos los ámbitos: Estatales, Administraciones Públicas y Locales, Gobiernos, Seguridad Social, Sanidad Pública e Igualdad, etc.

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE...

(Rosa María Gómez)

Una persona especial… Jesús Gómez, mi hermano.

Un lugar… La sierra de la Demanda (Burgos).

Un libro… “Los pilares de la Tierra” de Ken Follet.

Una canción… “Mi héroe” de Antonio Orozco.

Una comida… Cordero asado.

Un sueño realizado… Ser madre.

Un sueño por realizar… La cura de la ELA.

 

(Ainara Benítez)

Una persona especial… Pedro Benítez, mi padre y un guerrero más de la ELA.

Un lugar… El Monte Igueldo en San Sebastián.

Un libro… “Los Santos Inocentes” de Miguel Delibes.

Una canción… “Qué bonito”, de Rosario Flores.

Una comida… La tortilla de patata de la madre.

Un sueño realizado… Cubrir las necesidades y el desamparo que existía en Castilla y León con las personas afectadas de ELA y sus familias con la creación de ELACyL.

Un sueño por realizar… la ralentización de la ELA o, mejor aún, su cura total.

 

(Ángela Díez)

Una persona especial… cualquiera de l@s soci@s de ELACyL.

Un lugar… La playa de Valdearenas, en Liencres.

Un libro… “Lectura fácil” de Cristina Morales.

Una canción… “Si perdemos te pierdo” de Ciudad Jara.

Una comida… las croquetas de cocido.

Un sueño realizado… Conseguir desarrollar mi labor profesional en ELACyL, ayudando a las personas afectadas y sus familias.

Un sueño por realizar… un mundo más justo, inclusivo e igualitario.

 

 

Fecha: 13/12/2021

 

ENTREVISTA A SOFÍA TEJEDOR

 

DATOS PERSONALES

Hoy nos acercamos al mundo de las enfermedades poco frecuentes de la mano de la palentina Sofía Tejedor, la mamá de Javier, joven de 16 años, que tiene una enfermedad ultra-rara denominada hemiplejia alternante y que, por el momento, es la única persona a la que le han detectado esta patología en Castilla y León y una de las veintitantas a nivel nacional.

 

ENFERMEDADES RARAS

1. En pocas palabras… ¿En qué consiste la hemiplejia alternante infantil?

La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejia que alterna de un lado a otro del cuerpo, tetraplejia y otras manifestaciones que incluyen movimientos oculares anormales, crisis distónicas, crisis tónicas y alteraciones autonómicas.

Desde el año 2012 sabemos que es una enfermedad provocada por una mutación genética de las denominadas “de novo”, es decir, espontánea de la naturaleza en heterocigosis del gen ATP1A3.

Los síntomas pueden ser desencadenados por múltiples factores como las infecciones, los cambios térmicos, el estrés, la exposición luminosa, al agua, a determinados olores y alimentos, por cansancio... cualquier situación que provoque un “malestar” o una gran “alegría”.

La enfermedad evoluciona hacia una disfunción neurológica permanente, incluyendo déficit cognitivo, ataxia, coreoatetosis y trastornos motores. Hasta un 53% de los pacientes pueden presentar epilepsia, generalmente de inicio más tardío que otros síntomas. Y se han descrito casos de muerte súbita.

2. ¿Por qué la hemiplejia alternante infantil es considerada una enfermedad rara o poco frecuente?

La Hemiplejia Alternante de la Infancia, que aparece en los pacientes antes de los 18 meses de edad, es una enfermedad neurológica infrecuente porque tiene una incidencia de 1 paciente por cada MILLÓN de habitantes.

3. De todos los síntomas de la hemiplejia alternante infantil, ¿cuál se podría decir que influye más en la autonomía de las personas que tienen esta enfermedad?

La fluctuación del tono muscular y la pérdida alternante de la movilidad de los miembros motores. Las situaciones de hemiplejia y tetraplejia recurrentes hacen que los niños que la padecen carezcan de autonomía continuada en el tiempo, pues siempre están a merced de un posible episodio que les pone en una situación de dependientes totales.

4. ¿Cuánto tardó Javier en obtener ese diagnóstico? ¿Cómo recuerdas el momento en el que el médico os lo comunicó?

Javier fue diagnosticado, cuando todavía no se conocía prácticamente nada de esta enfermedad y no se tenía una prueba genética como se tiene en estos momentos, por diagnóstico diferencial y después de 6 meses de peregrinación entre los mejores hospitales de España, por una brillante neurofisióloga del Hospital Niño Jesús que acababa de venir de un Congreso en Bruselas y había visto un caso de hemiplejia alternante.

La doctora que le estaba practicando un Vídeo-EEG, en el que no salía nada concluyente, vio in situ cómo a Javier se le paralizaba el lado izquierdo y eso la llevó a pensar que podía tratarse de este tipo de enfermedad. Posteriormente, el equipo de neuropediatras confirmó con mucha duda, por lo desconocida que era esta patología, este diagnóstico, que no hizo más que poner nombre a una enfermedad tan desconcertante como nos quedamos nosotros en aquel momento.

5. ¿Cómo cambió tu vida, y la de tu marido, tras recibir el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente?

En realidad, la vida nos cambió no tras recibir el diagnóstico, sino tras ver el primer episodio y la aparición de la clínica de la enfermedad al día siguiente de su nacimiento.

Primero, el desconocimiento total de qué era lo que le ocurría a nuestro hijo nos llevó a un peregrinar de hospitales, médicos y tratamientos que no hicieron más que provocar efectos secundarios muy graves. Y segundo, porque lo abandonábamos todo (incluso a nuestra otra hija que se quedaba sin entender nada) para salir corriendo cada vez que Javier sufría un episodio en el que se quedaba en “coma” sin saber cuál sería el pronóstico de su vida.

A partir de ahí “todo y todos” nos centramos en atender y cuidar a Javier. En conocer cómo podemos hacer cada día por mejorar su calidad de vida y sobrevivir con esta enfermedad tan cruel que marca cada momento de nuestras vidas.

6. ¿Cuál es el mayor reto que tiene que afrontar Javier en su día a día?

Pues Javier tiene que afrontar todos los retos, desde el respirar, que con los episodios y la hemiplejia se altera, hasta mantener la tranquilidad para poder estabilizar su cuerpo, que queda sin tono de un momento a otro sin avisar.

Javier, en estos momentos, no anda, no habla y no controla esfínteres, por lo que la vida en su conjunto es un gran reto.

Pero es un “superviviente”... que se comunica como puede cuando algo le motiva y que, como adolescente, maneja su tablet para buscar la música que le gusta como nadie se imaginaría.J

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

7. Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

FEDER es para el entorno asociativo de las enfermedades raras el referente en España que aglutina la voz de muchos y por tanto sus programas y sobre todo el de investigación, son una esperanza para los miles de pacientes con patologías poco frecuentes que sin esta iniciativa no tendrían visibilidad y oportunidad.  En estos momentos, cualquier enfermedad diagnosticada como rara, lo primordial que necesita es que se investigue cómo tratarla y como curarla.

8. ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

En general creo que la gente no era muy consciente hasta este momento, pero después de la pandemia creo que muchos se han dado cuenta de que solo con la investigación podemos atacar las cosas “desconocidas”…

En el caso de la hemiplejia alternante, la investigación financiada con fondos privados dio en el año 2012 la posibilidad de contar con una prueba genética de diagnóstico más fiable que el mero diagnóstico diferencial. Y en la actualidad, las investigaciones que se están llevando a cabo a nivel internacional con los fondos de las asociaciones nacionales de hemiplejia alternante servirán para otras muchas enfermedades: epilepsia, Capos, migrañas…

Como he dicho antes, la investigación es la única esperanza para muchos pacientes de patologías poco frecuentes.

 

TERAPIAS (ACTIVIDAD FÍSICA, FISIOTERAPIA, LOGOPEDIA, ETC.) Y ENFERMEDADES RARAS

9.  Junto a los tratamientos farmacológicos, para evitar el avance de las enfermedades poco frecuentes resultan, normalmente, muy útiles las terapias rehabilitadoras. ¿En qué terapias os habéis apoyado para que la patología de Javier no avance tan rápido?

Javier ha recibido estimulación temprana y tratamiento bobat cuando era muy pequeño y de continuo a lo largo de los años con más o menos intensidad: fisioterapia, logopedia, psicomotricidad, equinoterapia y terapia de movimientos rítmicos.

10. De todas estas terapias, ¿cuál crees que le ha reportado un mayor beneficio, y ha sido más útil, de cara a mejorar su calidad de vida?

Por el cuadro que presenta Javier, las terapias que le son más beneficiosas son aquellas relacionadas con su trastorno del movimiento y con su capacidad para comunicarse.

11. ¿Nos puedes contar un poco más sobre la equinoterapia?

Desde que Javier era muy pequeño ha tenido relación directa con el mundo del caballo, ya que teníamos un caballo, “Borki”, que, por anciano, nos abandonó hace dos años…era el quinto miembro de nuestra familia y nos reportó grandes momentos. Javier se subía a pelo, y gozaba de tocarle y pasearse, con ayuda siempre, sobre su lomo, lo que le hacía enderezarse y sujetar su tronco a veces con poquísimo tono.

Cuando Javier fue creciendo, y como oferta terapéutica de ASPACE, empezó a ir a equinoterapia, donde con ayuda de una fisioterapeuta realizaba ejercicios de enderezamiento, posicionales y de fortalecimiento muscular.

Es una actividad muy indicada para los niños con hemiplejia alternante y algunos que conocemos con esta patología también han practicado esta terapia.

12. ¿Cuál de todas las terapias dirías que le gusta más a Javier? ¿Por qué?

Por lo mencionado anteriormente, sabemos que le gustaba mucho el contacto con el caballo. Aunque también nos demostraba que le gustaba ir a “Logos”, su gabinete terapéutico, no sabemos si por la terapia o por la terapeuta, a la que adora. En logos, además de logopedia y estimulación cognitiva, con otro especialista, practicaba la terapia de movimientos rítmicos, que creemos era también de su gusto.

13. ¿Cómo ha afectado la pandemia del COVID-19 a las terapias rehabilitadoras que venía haciendo Javier?

Pues ha afectado tanto que a fecha de hoy no asiste a ninguna terapia fuera de lo que estrictamente le aporta el colegio de educación especial al que asiste, no podría ser de otra manera con su patología, y en el que tiene las disciplinas de fisio, logopedia, psicomotricidad y musicoterapia; todo acomodado al proyecto curricular del colegio.

14.  Económicamente hablando… ¿la sanidad pública os ha apoyado o respaldado con alguna de las terapias rehabilitadoras?

¿Sanidad pública? No… lo que sí es que, como Javier se ha convertido en un gran dependiente, Servicios Sociales nos ha otorgado lo que denominan “Prestación vinculada compatible” que, en nuestro caso, y como trabajamos su padre y yo, el porcentaje es tan irrisorio que da vergüenza hasta mencionarlo.

 

ASOCIACIONES (AESHA Y ERER)

15. ¿Qué importancia crees que tiene el tejido asociativo en torno a la realidad de las enfermedades raras?

Creo que tiene una importancia vital. Es la única manera de tener una referencia, en muchos casos, para conocimiento de la propia enfermedad, de posibles tratamientos, de profesionales y lugares de referencia, de pronóstico y, sobre todo, para entablar un tejido relacional que defienda los derechos de asistencia, la cobertura de múltiples necesidades que estas enfermedades demandan y el impulso de la investigación.

16. ¿Perteneces a alguna asociación o grupo vinculado a las enfermedades minoritarias? En caso afirmativo, ¿cuáles son sus principales fines? ¿Qué te aporta/n?

Sí, pertenecemos desde el diagnóstico de Javier a AESHA, Asociación Española del síndrome de Hemiplejia Alternante (ver www.aesha.org ), que se adscribió a FEDER desde sus inicios. Al principio éramos solo seis familias asociadas, ahora superamos la veintena.

Los fines, tal y como redactan sus propios estatutos, son:

• Fomentar el intercambio de ideas y experiencias entre las familias con personas afectadas de Hemiplejia Alternante.
• Informar a las familias sobre los progresos médicos y científicos a nivel nacional e internacional.
• Promover la investigación que ayude a entender mejor la causa de la Hemiplejia Alternante y financiar proyectos de investigación que puedan proporcionar una cura.
• Promover y sostener iniciativas concretas en la asistencia social y sanitaria, la educación, la formación, el trabajo y la integración social de las personas afectadas de Hemiplejia Alternante.
• Sensibilizar a la opinión pública y a los organismos e instituciones tanto nacionales como internacionales, de los problemas derivados de la discapacidad de los pacientes.
• Educar a los profesionales de la salud para que puedan diagnosticar de manera temprana a los pacientes de Hemiplejia Alternante, evitando a los familiares meses e incluso años de incertidumbre hasta que se llega al diagnóstico.
• Fomentar y apoyar la creación de una base de datos nacional e internacional sobre los pacientes con Hemiplejia Alternante, que permita tener una idea global de la enfermedad.
• Promover iniciativas legislativas a favor de la Hemiplejia Alternante.
• Fomentar el intercambio de información y la colaboración entre médicos e investigadores tanto a nivel nacional e internacional.
• Colaborar con organizaciones análogas, organizando encuentros e iniciativas comunes.

Y en este punto décimo es donde creo que conectamos con “En Ruta por las enfermedades Raras”.

17.  En cuanto a En Ruta por las Enfermedades Raras, ¿qué destacarías de ella?

Pues coloquialmente os diría que ¡estoy encantada! Primero por mi encuentro personal con los miembros impulsores de la asociación, con los que es muy fácil compartir experiencias y motivaciones. Pero también por seguir a esta asociación en las redes sociales, donde descubro los avances que, caminando, se van haciendo, los proyectos que van dando visibilidad genérica a este mundo de las enfermedades raras y su aportación económica a FEDER impulsando este proyecto para la investigación, que es lo que más nos interesa a todos. Sin olvidar, por supuesto, que estar asociado a esta entidad reporta “SALUD” a aquellos que andando por la vida ayudan a otros.

18.  Y por último, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?

…Un paso detrás de otro, hace un camino para muchos…

GRACIAS, mil gracias a todos y cada uno de los que poniéndose “En Ruta por las Enfermedades Raras” aportan sus kilómetros traducidos en dinero para investigar.

Por favor, continuad vuestro recorrido…. para todos, y especialmente para los que no caminan, vuestra marcha se convierte en esencial.

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial… mi hija, ella sí que ha salido especial.

Un lugar…  Fuentes Carrionas en Cervera.

Un libro… el que ahora tengo en mi mesilla por leer: “Biografía del silencio”.

Una canción… “Especialmente te quiero” cantada por mi amiga Emilia Arija y dedicada a Javier.

Una comida… Un pincho de tortilla de patata.

Una enseñanza de esta crisis… el ser humano me sigue sorprendiendo por su gran capacidad de adaptación, por crecerse ante las dificultades y porque seguirá siendo el animal que tropieza dos veces con la misma piedra.

Un sueño realizado… un casi olvidado viaje a Japón.

Día Mundial de las Enfermedades Raras, 29 de febrero de 2020, Hospital General Río Carrión (Palencia)

Fecha:30/06/2021

 

ENTREVISTA A SONIA FERNÁNDEZ Y A SONIA MARTÍNEZ 

(FISIOTERAPEUTAS DEL CREER)

 

La fisioterapia constituye un pilar esencial en el proceso terapéutico de las personas con enfermedades poco frecuentes. Por esta razón, hoy, en nuestra sección de entrevistas “En Ruta por las Enfermedades Raras”, hemos querido acercarnos al Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos y entrevistar a sus dos fisioterapeutas, Sonia Fernández Justel y Sonia Martínez Sánchez, para conocer un poco mejor este Centro y la labor que diariamente desarrollan en él.

Sonia Fernández Justel. Fisioterapeuta CREER

Sonia Martínez Sánchez. Fisioterapeuta CREER

CREER

1. Para las personas que no lo conozcan, ¿Qué es exactamente el CREER?

SONIA F. El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus familias (CREER) es un centro público, dependiente del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 y ubicado en Burgos capital. Consta de un equipo multidisciplinar formado por profesionales sociosanitarios (Trabajadora Social, Educadora Social, DUEs, Auxiliares de Enfermería, Psicóloga, Terapeutas Ocupacionales, Fisioterapeutas y Logopeda), profesionales de la educación (Pedagoga y Maestras de Educación Infantil) y una documentalista. El centro está dotado de salas de tratamiento (gimnasio, sala multisensorial, sala de psicomotricidad, sala educativa y sala de terapia ocupacional), salas de usos múltiples (biblioteca, sala de ordenadores y aulas) y apartamentos para estancias cortas.

Para conocer más sobre nuestro centro, os recomendamos echar un vistazo al siguiente hipervínculo, a nuestro blog,  a nuestras redes sociales (Facebook: CREER, Twitter @CentroCREER) y a nuestro canal de Youtube.

2. ¿Qué tareas/actividades se realizan en el CREER a diario?

SONIA F. Nuestros dos pilares fundamentales son la Atención Asistencial y la Referencia.

1. Como Servicio de Asistencial nuestro objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras y conseguir el máximo grado de autonomía e integración social a través de una atención individualizada y desde un enfoque global multidisciplinar, sociosanitario, educativo y social. Los destinatarios son tanto personas afectadas por una Enfermedad Rara (ER) como sus familias y/o cuidadores. Para conocer más sobre los programas que se dedican a este tipo de atención, podéis echar un vistazo en el siguiente hipervínculo. 

2. Como Servicio de Referencia realizamos funciones de coordinación, investigación, innovación, formación de profesionales, divulgación y sensibilización. Destinado a instituciones públicas y privadas, profesionales, familias y asociaciones y ONGs en el ámbito de las Enfermedades Raras. Para conocer los servicios con los que cuenta el CREER, podéis echar un vistazo en el siguiente hipervínculo.

3.¿Cuál diríais que es el servicio más importante que oferta el CREER? ¿Por qué?

SONIA F. No me atrevo a hablar de un servicio exclusivamente, pienso que la importancia dependerá del momento y de la persona que hace uso de ese servicio. Para muchas personas lo más valorado es la atención directa y como fisioterapeuta para mi es, sin duda, una parte muy, muy importante pero tengo que reconocer que en otras ocasiones la necesidad puede ser el asesoramiento a la familia o el apoyo a una persona que esta confinada en su domicilio. En las intervenciones grupales los talleres con las asociaciones nos han enseñado que en muchos otros casos lo que necesitan es compartir experiencias con otras personas con las que realmente se pueden identificar, personas con vivencias similares.  En el mundo de las enfermedades raras poder identificarte con alguien, encontrar un camino que ha funcionado a otra persona que está en tu situación puede ser realmente valioso.

Desde un punto de vista objetivo, los programas más demandados en el periodo de 2009-2019 fueron:

• Encuentros de Familias y Cuidadores: 336 Asociaciones, 16219 participantes.
• Servicio de Información y Asesoramiento: 4853.
• Servicio de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Raras (SAMER): 3199 usuarios.
• Programa de Sensibilización Educativa: 3178 participantes.
• Jornadas de formación especializada: más de 1000 participantes.

 4. ¿Qué ha supuesto al CREER la pandemia de la COVID-19?

SONIA M. En primer lugar  ha generado nuevos retos , ha  puesto de manifiesto la importancia de la investigación y la formación, la necesidad de estar en constante aprendizaje,  actualizándonos y adaptándonos a todos los cambios y avances que se van produciendo, hemos tenido que ir poniendo en marcha nuevas estrategias de funcionamiento que nos permitan abordar la vuelta progresiva a la normalidad con las máximas garantías de seguridad a nuestro alcance, pero como estamos en constante movimiento y los cambios no son definitivos, nos vamos adaptando a las diferentes fases que se van dando en cuanto a datos de contagios, medidas de contención etc. Se ha ido compaginando la atención asistencial individual respetando las normas de cada momento y una nueva modalidad de talleres grupales en formato online. A día de hoy no veo fácil retomar las actividades grupales presenciales como las teníamos planteadas antes del inicio de la pandemia.

 

INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS

5. Como sabéis, uno de los fines principales de nuestra asociación, es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año acabamos de abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia creéis que tiene la investigación?

SONIA M. Sin duda la investigación es realmente importante en el campo de las Enfermedades Raras, el poder contar con recursos económicos y materiales para poder investigar es muy complicado cuando hablamos de colectivos poco numerosos que no despiertan un elevado interés general. Hoy en día todos tenemos muy presente la respuesta inmediata y masiva de la investigación ante la pandemia frente a las grandes dificultades de la investigación en enfermedades minoritarias.

6. ¿Creéis que la población, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

SONIA M. Sin duda no, la mayoría desconoce que la investigación en enfermedades poco frecuentes es necesaria y urgente, que a muchas personas les supone años de espera conseguir un diagnóstico o acceso a un posible tratamiento. Posiblemente, para la mayoría de las personas afectadas por una Enfermedad Rara la investigación abre la puerta a un futuro mejor y en muchos casos incluso es la única esperanza de poder tener un futuro.

En la última década la difusión ha facilitado el acceso de la población general a estas necesidades pero se sigue necesitando incentivar la investigación

 

 FISIOTERAPIA Y ENFERMEDADES RARAS

7.¿Cuál es el objetivo prioritario del servicio de fisioterapia del CREER?

SONIA F. El departamento de Fisioterapia participa en los dos Servicios con los que cuenta el CREER, tanto en el Servicio Asistencial como en el Servicio de Referencia. Pero cabe destacar que el más demandado es el Servicio Asistencial.

• Como Servicio Asistencial, a cada persona y su familia se le elabora un Plan de Atención individualizado y centrado en la persona.  El equipo multidisciplinar después de su valoración acuerda un objetivo común en consenso con la familia. Y una vez aceptado la atención es individualizada y, si fuera necesario, también participa la familia. Al finalizar el programa, cuando procede, se elabora un documento de Pautas y recomendaciones de cada profesional para entregar a la familia.

Desde el punto de vista fisioterápico trabajamos en sala (gimnasio, sala multisensorial o sala de psicomotricidad) principalmente alteraciones en el tono, movimiento, equilibrio, sensibilidad, deambulación y patología respiratoria.

• Como Servicio de Referencia, funciones de coordinación, investigación, innovación, formación de profesionales, divulgación y sensibilización de las Enfermedades Raras.

8. ¿Qué instalaciones utilizáis en el CREER para desarrollar vuestra labor como fisioterapeutas?

SONIA F. Si el paciente es adulto, principalmente el gimnasio y si es un niño la sala multisensorial y la sala de psicomotricidad. Otra sala que se usa puntualmente es la de hidroterapia.

9. ¿Qué tratamientos específicos de fisioterapia utilizáis más en vuestro día a día en el Centro?

SONIA F. Tratamientos enfocados a la fisioterapia neurológica, ya que la gran mayoría de pacientes padecen este tipo de patologías. También tratamientos enfocados al paciente o cuidador, cuyo objetivo final es el autocuidado, transferencias, actividades de la vida diaria, autonomía en las AVD, deambulación.

10. En pocas palabras… ¿Qué papel diríais que tiene la fisioterapia en las enfermedades poco frecuentes? ¿Se podría afirmar que la fisioterapia ralentiza el avance de una enfermedad rara?

SONIA M. Tenemos un papel “fundamental" en el tratamiento de pacientes con Enfermedades Raras y además jugamos un papel importante en la prevención y promoción de la salud de las personas con enfermedades minoritarias y de la población en general.

El hecho de que en muchas ocasiones no se disponga de tratamiento farmacológico para estas patologías provoca que la rehabilitación en general y la fisioterapia de forma especial adquieran un papel importante en el día a día de estas personas.

Estas enfermedades suelen cursar con trastornos motores, neurológicos, con problemas respiratorios, funcionales y con dolor y nosotros desde la fisioterapia trabajamos con la finalidad de reducir y paliar estos síntomas intentando mantener o recuperar autonomía y evitar limitaciones para facilitar y mejorar su día a día y el de sus familiares.

11. ¿Habéis tenido algún paciente en el que hayáis visto claramente una gran mejoría gracias a la fisioterapia?  

SONIA M. La mayoría de estas enfermedades son crónicas y degenerativas y con un componente complejo porque su impacto no es sólo sanitario sino también social, psicológico y educativo. Es muy diferente la intervención en procesos de recuperación agudos que en patologías con afectación neurológica, degenerativa y con patologías añadidas. Nosotras no obtenemos “vistosas recuperaciones” pero sí vemos que nuestra labor les ayuda y facilita su día a día, especialmente cuando nos encontramos a personas que no han recibido antes atención de fisioterapia y logran hacer algo a lo que habían renunciado.

Recuerdo, por ejemplo, una señora que después de años de noches en vela por no molestar a su pareja o desvelados los dos por necesitar su ayuda para cambiar de posición en la cama le ayudas a encontrar una forma de girarse sin necesitar ayuda de otra persona, y al día siguiente te dice que ha dormido y descansado como hacía años.

También otra chica que llevaba años sin ser capaz de levantarse del suelo sin gran ayuda y vuelve a levantarse sola o con mínima ayuda. Son pequeños cambios que son realmente importantes en la vida diaria.

12.En vuestra opinión, ¿Es consciente la población de los múltiples beneficios de la fisioterapia? ¿Y el propio paciente?

SONIA M. Yo creo que sí, que somos una profesión conocida y valorada en general y cada día más, ahora por ejemplo con la pandemia escuchamos constantemente hablar sobre el fisioterapeuta en UCI, los cuidados de fisioterapia respiratoria, antes escuchabas fisioterapia y pensabas en lesiones, masajes, deporte, rehabilitación en hospital… cada día se valora más.

Los pacientes están cambiando mucho, están mucho más informados sobre su enfermedad o patología, sobre los tratamientos disponibles y, además, cada día están más preparados para asumir mayor control sobre los factores que afectan a su salud. Y esto es especialmente real en las enfermedades minoritarias, los pacientes están casi obligados a implicarse muy activamente en su enfermedad buscando información, contactando con otros afectados, creando asociaciones, un número elevado de ellos desea participar activamente en el control de su salud.

13.Y para acabar… ¿Algún mensaje que queráis transmitir a los socios de En Ruta por las Enfermedades Raras? 

SONIA M. Si, os envío un mensaje de agradecimiento por la labor que hacéis, por ayudar a visibilizar las enfermedades minoritarias y por vuestra colaboración y apoyo a la investigación. Es muy importante de una manera u otra sumar por las Enfermedades Raras. Cada gesto, cada aportación que se haga tiene gran valor y ayuda a que las enfermedades minoritarias cada día sean más conocidas, abrir puertas a la investigación es abrir puertas a la esperanza de muchas personas.

 

 PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE         

(Sonia Fernández)

Un lugar…en la cima de una montaña.

Una canción…Eso que tú me das de Pau Donés.

Una comida…pan tostado con aceite y tomate. 

Un sueño realizado…formar una familia. 

Un sueño por realizar…ver lo esencial de la vida.

 (Sonia Martínez)

Una persona especial…  Stephen Hawking

Un lugar…el mirador del puerto del pico en Ávila. 

Un libro…  La sonrisa etrusca.  

Una canción…eso que tú me das (Pau Dones).

Una comida… huevos rotos con jamón. 

Un sueño realizado… cuidar mi propio jardín. 

Un sueño por realizar… volver a ver a mis padres y a mis hijos abrazados.

Fecha:18/03/2021

 

 

ENTREVISTA A CHORA GONZÁLEZ COLLADO

DATOS PERSONALES

En esta ocasión nos acercamos, en nuestra sección de entrevistas, hasta el Parque Nacional de los Picos de Europa, y concretamente hasta la localidad leonesa de Oseja de Sajambre. Normalmente, cuando vamos a Picos de Europa es para afrontar alguno de nuestros retos. Sin embargo, en esta ocasión, y en nuestro afán de seguir haciendo visible lo invisible, lo hemos hecho para entrevistar a Chora González Collado.

Chora es la mamá de Mario, un niño de 14 años con Síndrome de Angelmann que, en la actualidad, es totalmente dependiente y tiene una discapacidad reconocida del 95 %.

A través de esta entrevista, hemos podido conocer brevemente en qué consiste esa patología y sus implicaciones, a distintos niveles, y se ha vuelto a poner de manifiesto el papel fundamental que la investigación, y las terapias, tienen en la calidad de vida de las personas que conviven diariamente con una enfermedad poco frecuente.

 

ENFERMEDADES RARAS

1.- Para que todos lo podamos entender, en pocas palabras, ¿qué es el Síndrome de Angelman? ¿Qué se sabe de la enfermedad y su prevalencia?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.

Aunque la prevalencia real del síndrome es desconocida, parece ser que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos. 

 2.- ¿En qué momento, como padres, fuisteis conscientes de que algo no iba bien en Mario?

Cuando tenía aproximadamente 6 meses, notaba que perdía nuestra atención y no fijaba la mirada; pensé que era sordo, y se lo comenté a la pediatra; se le hicieron los potenciales de nuevo pues, cuando estaba en neonatos no se había conseguido valorar porque se había despertado; dijeron que no, que oía. Su pediatra nos decía que era todo consecuencia de haber nacido muy prematuro y que sólo necesitaba que lo “jaleáramos”. Esas fueron sus palabras, como si no lo atendiéramos lo suficiente. Al cabo del tiempo, cuando tuvimos el diagnóstico, nos pidió perdón, pues desconocía el Síndrome y su afectación. Fue un camino largo y difícil. 

3.- ¿Qué implica en la vida diaria esta enfermedad?

El día a día es complicado y difícil y de dedicación total a Mario. Es muy inquieto, y eso implica tener, como se suele decir, cuatro ojos; lo que no se le ocurre a él es que no existe. Quiero creer que Mario es feliz en su mundo y eso me ayuda a mitigar el dolor que me produce ver que ir al fisio y a terapias, en vez de estar por ahí con sus amigos, por ejemplo, jugando al fútbol o con la bici, sea algo natural. 

4.- De todo lo que supone… ¿Cuál dirías que es el mayor reto diario para Mario?

Mario es un luchador nato, eso nos lo demuestra día a día desde que nació. Para él todo es un gran reto; cualquier cosa, por muy pequeña que sea, que logre cualquier niño de su edad, para él es un gran esfuerzo y a veces un imposible. Para nosotros, conseguir que Mario pueda ser feliz y que logre ser lo más independiente posible es nuestro gran reto. 

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

5.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Actualmente, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

La importancia de la investigación es total; para nosotros, las familias que convivimos con enfermedades poco frecuentes, es vital que prolifere y se dé a conocer a nivel mundial lo importante que es y sensibilizar para que nos conozcan y colaboren para que se pueda seguir investigando. 

 6.- ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

No, para nada; sólo los que estamos en este tema somos realmente conscientes de la situación en que se vive y se sufre cuando tienes que pelear para conseguir un diagnóstico y empezar a trabajar desde ese punto; un camino muy escabroso, pero con la posibilidad de saber a dónde dirigirte y qué puedes o no hacer. Para Mario, por ahora, solo su diagnóstico nos ha ayudado a saber por dónde tirar y cómo ayudarlo a tener una vida más saludable, pero hay una investigación en marcha sobre el Síndrome de Angelman que promete, en un futuro próximo, muchas más ventajas y beneficios para conseguir una posible cura y un diagnóstico precoz. 

 

TERAPIAS (ACTIVIDAD FÍSICA, FISIOTERAPIA, LOGOPEDIA, ETC.) Y ENFERMEDADES RARAS

7.- Además del tratamiento farmacológico, las terapias son fundamentales en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. En el caso de Mario, ¿qué importancia crees que tienen? ¿cuáles son, actualmente, las terapias que recibe?

Mario, en la actualidad, bueno, antes del confinamiento por la pandemia, recibía fisioterapia cuatro días a la semana, hipoterapia un día, hidroterapia dos días y logopedia dos días (está en su cole, todas las otras de manera privada). Las terapias son fundamentales; cuanta más estimulación, mejor calidad de vida; para él, es vital. 

8.- ¿Desde el principio de la enfermedad tuvisteis claro que este tipo de terapias eran necesarias o lo descubristeis pasado un tiempo?

Cuando recibimos el diagnóstico tenía un año y, después de reaccionar del duro golpe, en atención temprana de Oviedo nos iniciaron un poquito, pero nosotros empezamos a movernos por nuestra cuenta. Gracias a una fisioterapeuta que trabajaba con Mario a través de un programa de atención temprana de León, fuimos descubriendo lo que necesitaba y me tuve que trasladar a vivir durante la semana a León para poder darle el apoyo que a Mario le venía bien, mucha estimulación. 

9.- De todas las terapias ¿cuál crees que le reportan un mayor beneficio?

Para Mario la fisio es muy importante, pero el agua le fascina y es un medio para trabajar con el muy beneficioso; la hipoterapia es un complemento de fisio muy activo y gratificante. 

 10.- ¿Nos puedes contar un poco en qué consiste la hipoterapia? ¿Qué beneficios reporta a Mario?

Desgraciadamente aquí en León, después de esta pandemia, la fundación donde iba Mario a hipoterapia ha cerrado la actividad, y por ahora no tenemos otro sitio donde se practique. Sí que os puedo decir que yo no me lo creía ya que es una verdadera pasada cómo interactúan con el caballo y lo que este consigue de ellos. A Mario le ha ayudado en el control del tronco y en la estabilidad a la hora de la marcha y potencia muscular en piernas; es el único animal al que le presta atención y le encanta montar; disfrutaba del paseo enormemente, cuando tocaba caballos estaba súpercontento. 

11.- Todas estas terapias suponen, lógicamente, un gasto. ¿Os habéis visto respaldados a este nivel por la sanidad pública?

No, esto no está contemplado como tratamiento terapéutico en la sanidad pública; así pues, lo que te puedas permitir, nada de vacaciones ni caprichos, para poder afrontar los gastos. 

12.- Durante el Estado de Alarma, consecuencia de la pandemia del COVID-19, ¿cómo ha vivido Mario el confinamiento? ¿Cómo ha repercutido en él? ¿Qué alternativas habéis implantado para “seguir en ruta”?

Ha sido complicado, mucho tiempo sin actividad, y en casa no teníamos medios para paliar un poco la situación. Sí que le hacíamos subir escaleras, estiraba y lo poníamos de pie en el bipedestador, pero en noviembre se le había practicado un estiramiento de isquios, pues los tenía acortados y esto le impedía caminar con las rodillas en flexo, y estaba en plena recuperación con fisio todos los días, y, de repente, nada. Ahora, en cuanto lo han permitido, hemos vuelto a León para hacer dos días unos intensivos mientras nuestro trabajo nos lo permita. 

 

EN RUTA POR LAS ENFERMEDADES RARAS

13.- Prácticamente, desde los inicios de nuestro proyecto has estado ahí. Sin ir más lejos, durante el tercer reto 2018 (Vegabaño-Pico Jario) tuvimos la oportunidad de compartir con vuestra familia, y con vuestro círculo más cercano, momentos inolvidables para todos nosotros. ¿Qué supuso para ti aquel reto?

La verdad, fue muy intenso conoceros y teneros en casa, nos sentimos muy arropados por toda la familia de En Ruta, y ser partícipes de ese reto aún sin poder caminar con vosotros. 

14.- En la actualidad, eres socia de la asociación. ¿Qué destacarías de ella?

Me parece una gran labor de la Asociación el conseguir de una manera tan natural como es el deporte en plena naturaleza dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y además recaudar para la investigación. 

15.- ¿Perteneces a alguna otra asociación o grupo vinculado a las enfermedades minoritarias? ¿Cuáles son sus principales fines? ¿Qué te aportan?

Soy socia de La Asociación Síndrome de Angelman, cuya labor es darnos a conocer y recaudar dinero para la investigación que se está llevando a cabo sobre el Síndrome de Angelman y dar apoyo a aquellas familias que lo necesiten económicamente.  También pertenezco a ASPACE, que es el cole de Mario, y a la Asociación Emburria de Cangas de Onís, que da apoyo y respiro familiar a las familias con necesidades. 

16.- Normalmente, en nuestras entrevistas, solemos finalizar proponiendo a nuestros entrevistados que lancen un mensaje a los miembros de En Ruta por las Enfermedades Raras. Sin embargo, en esta ocasión, al ser socia, nos gustaría pedirte justo lo contrario. ¿Qué mensaje te gustaría mandar a aquellos lectores que no sean socios de En Ruta por las Enfermedades Raras?

A aquellas personas que están ahí expectantes, me gustaría decirles que reaccionen, que toda ayuda es poca, que necesitamos que la investigación continúe, que hoy soy yo, somos nosotros, mañana puedes ser tú. Que un gesto de buena voluntad nos viene bien, y un dinerito también, que no se queden solo mirando, que participen.
  

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE

Una persona especial…Sin duda Mario.

Un lugar…La ermita de San Roque.

Un libro…Vivir con un Ángel.

Una canción…Color Esperanza.

Una comida…Bacalao.

Una enseñanza de esta crisis…Seguir luchando.

Un sueño realizado…Ser madre.

Un sueño por realizar…Que Mario pueda ser autónomo.

Fecha: 05/08/2020

  ENTREVISTA A SONSOLES LÓPEZ TOMICO

DATOS PERSONALES

En nuestra sección de entrevistas, hoy nos acercamos hasta la Asociación de Apoyo a las Familias con Enfermedades Raras y sin Diagnosticar de Ávila y provincia (AFERD) y lo hacemos a través de su presidenta, Sonsoles López. El cargo que ostenta en la referida asociación abulense, y el hecho de ser madre de dos niños con una anomalía cromosómica diferente, una catalogada como enfermedad rara y con cien casos en el mundo, y otra de la que solo se conoce un caso a nivel mundial y de la que no existe ninguna referencia en las bases de datos, nos ha permitido contar con un testimonio excepcional para conocer, de primera mano, muchos aspectos relacionados con las enfermedades poco frecuentes en el actual contexto que está marcado por la pandemia del COVID-19.

AFERD

1.- Cuéntanos un poco… ¿En qué momento y por qué surgió esta asociación?
Cuando recibimos el diagnóstico de nuestro primer hijo, una de las primeras cosas que hicimos fue buscar si en Ávila existía alguna asociación que representara a afectados por estas patologías. Al no encontrar ninguna, nos asociamos a una ya existente en Salamanca, sin embargo, al poco tiempo de formar parte de esa asociación y por un tema de distancia geográfica, nos comenzamos a plantear crear una similar en Ávila para, no solo poder dar apoyo a los afectados y dar visibilidad a las Enfermedades Raras, sino para demostrarnos a nosotros mismos que no estábamos solos.
Es por eso que decidimos crear AFERD a finales de diciembre de 2016, dando apoyo no solo a los afectados en la capital abulense sino también en la provincia.

2.- ¿Qué fines perseguís desde la asociación? Y para conseguir esos fines, ¿qué actividades soléis realizar a lo largo del año?

Para nosotros es muy importante que las personas afectadas por una Enfermedad Rara o sin Diagnóstico no se sientan solas.

Sabemos de primera mano cómo te sientes antes de conseguir un diagnóstico, la desesperación hasta conseguirle, y cuando por fin llegas a él, la incertidumbre sobre el qué pasará en un futuro, la sensación de estar perdidos y notar que nadie te apoya… En definitiva, te encuentras ante una situación nueva, sin saber qué hacer y sin nadie que te ayude.
Por eso, uno de nuestros principales fines es ofrecer apoyo y orientación a los afectados por este tipo de patologías y a sus familias y poder unir esfuerzos y recursos, ya que, sea cual sea la enfermedad que padecemos, todos vivimos experiencias similares y todos tenemos necesidades.

Sin olvidar tampoco la importancia de la visibilidad y la normalización en la sociedad y por supuesto de la investigación.

Para conseguir éstos fines, realizamos actividades de divulgación y visibilidad, como actos deportivos, festivales benéficos, mesas informativas en los hospitales y centros de salud, etc.

De los fondos recaudados en dichas actividades, una gran parte la destinamos a proyectos de Investigación. Actualmente tenemos uno abierto con FEDER. Se trata de la financiación de un proyecto sobre el retraso en el diagnóstico y las repercusiones sociales y familiares que esto conlleva.

Otro de los proyectos que consideramos muy importante es el que realizamos en los centros educativos, no solo de la capital abulense sino también de la provincia.

Charlas y actividades en todos los niveles educativos, desde infantil a la ESO, adaptándolo a su nivel, involucrando no solo al alumnado, sino también al equipo directivo, profesorado y profesorado de apoyo.

3.- Actualmente, ¿Cuántos socios conforman la asociación? ¿Qué patologías poco frecuentes están representadas en ella?

A día de hoy, formamos parte de la Familia AFERD 67 socios. Unos son socios de número o afectados y el resto son socios colaboradores que, de manera desinteresada, nos ayudan a conseguir nuestros fines y objetivos.

Alguna de las Enfermedades Raras que forman parte de AFERD son: Síndrome de Microdelección 2q37, Microdelección 6q24, Síndrome de Tourete, Malformación de Arnold Chiari, Distrofia muscular de Duchenne, Galactosemia, Enfermedad de Addison, Landau Kleffner, Miopatía congénita de Bethelm, granulomatosis de Wegener, Síndrome ADNP1… y un número de enfermedades sin diagnosticar.

4.- ¿Cuál es vuestra vinculación con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)?

Desde la Asamblea General de Socios realizada en el mes de Junio de 2018, nuestro vínculo con FEDER es de “Organización miembro de FEDER”.
Además, nuestro vicepresidente es el representante territorial de FEDER en Castilla y León.

AFERD y CRISIS COVID-19

5.- En líneas generales, ¿cómo están viviendo vuestros socios, y sus familias, este período de confinamiento? ¿Habéis constatado que, en algún caso, el confinamiento esté repercutiendo negativamente en su día a día?

Uno de los problemas que ellos tienen es acudir a un centro de salud o a un hospital porque por sus enfermedades a veces es necesario. El ir con mucho miedo ya que un virus como el COVID-19 puede desencadenarles mayores problemas que a una persona sana. Es difícil saber qué nivel de afectación tendría este virus junto con las patologías por las que se ven afectados.

Otro problema es el cierre de los centros de rehabilitación, estimulación y atención temprana, la anulación de tratamientos físicos, médicos o psicológicos y la cancelación de consultas fijadas antes de la crisis, lo que les puede llevar a acarrear un empeoramiento de su salud o una marcha atrás en su desarrollo.

En el ámbito educativo, los centros están facilitando a los menores continuar con su aprendizaje vía online. En éste sentido sí parece que se puede mantener esa continuidad en el aprendizaje.
Pero también el cierre de los centros ha hecho que muchos niños con enfermedades raras pierdan la atención especializada y las terapias con las que contaban antes del confinamiento.
En cuanto al futuro, alguno cree que es mejor no pensar en ello, en casa están seguros y en el futuro tendrán que hacer vida normal e intentar convivir con el miedo al contagio.
Procuran estar activos. Muchos ya conocen sus terapias y las ejercitan en sus casas siempre que pueden y alguien les echa una mano, lo que es difícil cuando se trata de menores y los padres siguen yendo a trabajar debido a sus puestos de trabajo e incluso porque ellos no tienen los conocimientos profesionales para llevar a cabo esa ayuda.
Apoyan y se apoyan mucho en la familia y amigos y echan de menos las cosas importantes como dar besos y abrazos a familiares y amigos, disfrutar de tiempo juntos, dar paseos… en definitiva, las cosas que de verdad importan.

Ah, y por supuesto cada tarde salen a sus ventanas a aplaudir…

6.- Y… con los datos que conoces actualmente, ¿te atreverías a esbozar cuáles crees que serán las consecuencias de la crisis actual una vez que, poco a poco, podamos retomar la normalidad, es decir a medio-largo plazo?

Evidentemente, el COVID-19 hará estragos a diferentes niveles y en todos los sectores, económico, social, sanitario…

La solidaridad de las personas va a cambiar… Las organizaciones que tratábamos de recaudar fondos para la investigación en Enfermedades Raras, lo vamos a tener muy complicado ya que va a ir todo destinado a la investigación del COVID-19. Eso añadido a los recortes que sufrirá la investigación de nuevos proyectos para estas patologías.
Teniendo en cuenta la situación a nivel económico, habrá familias que tendrán que priorizar y situarán su ayuda a las asociaciones en último lugar.

El restablecimiento de las consultas médicas de especialistas y centros de rehabilitación va a ser gradual y hasta llegar a la normalidad vamos a tardar.

7.- ¿Habéis detectado algún problema o reivindicación común entre vuestros socios en el momento actual? ¿Cuál?

Hay un sentimiento generalizado:

Nosotros como afectados siempre nos agarramos a la esperanza de que se investigue más en nuestras patologías. De repente llega esta pandemia y todo el mundo se moviliza para investigar mientras que prácticamente todos los estudios que estaban en marcha vinculados a las
Enfermedades Raras se paralizan. Esto sí “interesa” porque somos “muchos”, y lo dicen socios de AFERD con fallecidos y positivos en su familia...

Algunos de nuestros socios son portadores de una Enfermedad Rara y pendientes de diagnóstico. Llevan esperándole mucho tiempo. Otros ya le tienen pero también han pasado por la experiencia de ver que no llega y que no se investiga porque no es rentable.

Todos están orgullosos de que haya tantos investigadores, médicos, científicos y virólogos extraordinarios.

Los hay… pero para nosotros no. Tristemente tenemos que reconocer que existen otras prioridades, ahora y siempre.

No somos rentables, ahora la caída económica también nos desfavorece, sobre todo en lo que a investigación se refiere… Qué desigualdad....

8.- El colectivo de las personas con enfermedades poco frecuentes es, de por sí, habitualmente, un colectivo vulnerable y que suele estar, por diferentes circunstancias, en situación de riesgo. ¿Crees que esta crisis actual está acentuándolo o que lo acentuará todavía aún más? ¿Por qué?

La actual situación y el impacto del COVID-19 en todo el mundo nos afecta a todos.
Las personas que conviven con éstas patologías o sin diagnóstico son un colectivo especialmente vulnerable dentro del sistema sanitario y durante estos días se sitúan en una situación más preocupante aun ya que deben de estar más protegidas ante el coronavirus.
Aunque los expertos recomiendan que sigan las mismas medidas de protección que la población en general, deben de disponer también de un mayor seguimiento y control por parte de los médicos que las están tratando, especialmente aquellas que padecen enfermedades graves o muy sensibles a los efectos del coronavirus.

Hasta que se restablezca la normalidad en los hospitales va a pasar mucho tiempo y solo el hecho de ir a un hospital ya es un alto riesgo.

9.- A nivel más estrictamente asociativo… ¿cómo está repercutiendo la crisis del COVID- 19 en el día a día de la asociación y, especialmente, en sus actividades y fines?

Desde que comenzó esta crisis todos los actos que teníamos programados se quedaron confinados con nosotros, la única visibilidad que nos podemos dar es a través de las redes sociales y mucha menos que antes. Intentamos compartir noticias positivas, pero es difícil ya que solo encontramos noticias que no son tan buenas como deseamos a causa del virus.
Te ves bastante desesperado o con “las manos atadas” al ver que los centros donde nuestros socios realizan sus terapias también cierran y dejan de darles esos servicios tan necesarios para ellos. Buscas el cómo poder ayudarles aunque es realmente difícil y sientes que como asociación no lo estás haciendo bien. Quieres ayudarles y no puedes.
Buscas desesperadamente maneras de ayudar y sentirte útil como asociación y como persona, en esta crisis que nos ha tocado vivir, pero apenas encuentras cómo.
Y cada día, muy pendiente de que todos se encuentren bien y el COVID-19 no les haya afectado ni física ni anímicamente.

10.- ¿Cómo ve AFERD el futuro?

Con mucha incertidumbre.

Muchos proyectos y actividades parados y que no sabemos cuándo ni si vamos a poder realizar…
Nuestros socios sin sus terapias, sin sus apoyos…

Hay que tener en cuenta también las consecuencias a nivel laboral. Centros cerrados, muchos padres han dejado de trabajar, otros han perdido su empleo y la economía familiar se resiente, de ahí que se vea afectada también la posibilidad de seguir afrontando las terapias que sus hijos necesitan.

Deseando que todo esto acabe pronto para volver cuanto antes a esa normalidad que tanto necesitamos como afectados por Enfermedades Raras o sin Diagnosticar, seguir dándonos visibilidad como colectivo y seguir reivindicando los mismos derechos en todos los ámbitos y en Investigación, tan importante para nosotros.

AFERD Y ERER

11.- En cuanto a nuestra asociación ¿cuál es el aspecto que más destacarías de ella?

Por supuesto, la promoción de la Investigación en Enfermedades Raras.
Todas las organizaciones, así como afectados por estas patologías, sabemos de la importancia que tiene para nosotros la Investigación y los pocos recursos materiales y económicos que existen para ello.

Se ha avanzado, pero nunca es bastante. E iniciativas como la vuestra son muy necesarias.
12.- Antes de concluir esta entrevista, ¿qué mensaje lanzarías a los socios de nuestra
asociación?

Desde que decidí constituir AFERD, sé lo difícil que es mantener “a flote” una asociación.
Sobre todo porque las Enfermedades Raras no son enfermedades tan conocidas como lo pueden ser otras. Sé el trabajo que cuesta hacerse visible, concienciar e intentar normalizar este tipo de patologías y las necesidades de sus afectados de cara a la sociedad. Por eso solo puedo daros las gracias y también daros mucho ánimo para seguir adelante y seguir siendo la cara visible de tantas personas afectadas.

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE

Una persona especial… Tengo muchas, principalmente de mi familia. Fuera de ella, una gran amiga.

Un lugar… Cualquiera donde haya mar…

Un libro… Leer me gusta poco… pero a ratitos leo “De qué color son tus ojos” de Noah Higón.

Una canción… “Hero” de Family of the Year.

Una comida… Un buen bocadillo de tortilla de patatas con pimientos verdes fritos.

Una enseñanza de esta crisis… Que nos hayamos dado cuenta de lo importante que es la Investigación y la sanidad y de que no puede haber 17 Consejerías sino un Ministerio de Sanidad a nivel nacional.

Un sueño realizado… Formar una familia y tener verdaderos amigos.

Un sueño por realizar… Viajar. Conocer cada rincón de España.

Fecha: 30/04/2020

 

 ENTREVISTA A ADRIÁN MARTÍNEZ TORRE

DATOS PERSONALES

Seguimos ampliando nuestra sección de entrevistas y hoy lo hacemos con un invitado de excepción que ha encontrado en la actividad física y el deporte unos aliados fundamentales a la hora de enfrentarse a la paraparesia espástica familiar y a la miopatía mitocondrial: Adrián Martínez Torre. Su esfuerzo y tesón le han permitido, a pesar de tener tan solo 21 años, acumular diferentes premios y reconocimientos en el mundo del piragüismo, así como ser un abanderado de las enfermedades poco frecuentes y, especialmente, de las patologías mitocondriales.

 

ENFERMEDADES RARAS

1.- Adrián, en pocas palabras y para los que no lo sepan, ¿qué es una enfermedad mitocondrial? ¿y una paraparesia espástica familiar?

Las enfermedades mitocondriales son aquellas patologías en las que la mitocondria, que es un orgánulo de la célula encargada de la producción de la energía, falla o deja de funcionar; las mitocondrias son necesarias para cualquier función básica del organismo, y un mal funcionamiento de las mismas provoca enfermedades multiorgánicas, degenerativas y altamente discapacitantes.

La paraparesia afecta a la médula espinal y a las fibras nerviosas junto con neuronas motoras, que son las que conducen la información al cerebro y, a su vez, a las extremidades, causando espasticidad y debilidad muscular, y, en el caso de las complejas, afecta, también, a otros órganos.

Ambas enfermedades son neuromusculares y degenerativas.

2.- En tu caso concreto… ¿cómo te afecta en tu día a día el poseer esa patología? ¿Cuál es tu mayor reto diario?

Me afecta a la hora de hacer cualquier actividad de la vida diaria, dado que siempre estoy agotado, tengo dolores musculares, debilidad, me cuesta concentrarme y fijar la atención; tampoco oigo bien ni veo bien, necesito una máquina de oxígeno y me alimento a través de una gastro.

Levantarme por las mañanas es mi mayor reto diario dado que, aunque duerma, igualmente, no descanso y estoy agotado.

3.- ¿Cuáles son las dificultades, que, como consecuencia de la enfermedad, tienes que afrontar diariamente? Y de todas ellas, ¿cuál dirías que es la peor?

Superar el agotamiento y el dolor; soy usuario de silla de ruedas, uso audífonos, necesito usar una máquina para comer y respirar, me tengo que hacer sondajes, etc.……

Superar el agotamiento y el dolor es lo peor, pero todas para mí son iguales

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

4.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

Creo, sinceramente, que es lo más importante, porque sin investigación no hay diagnóstico y, sin diagnóstico, no hay investigación para un posible tratamiento y, por lo tanto, no hay esperanza en un futuro mejor.

5.- ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

No, creo que no son conscientes de la importancia que tiene para todos nosotros y para toda la sociedad la investigación.

 

ACTIVIDAD FÍSICA/DEPORTE Y ENFERMEDADES RARAS

6.- Sabemos que, para ti, la actividad física, como has manifestado en numerosas ocasiones, es un “arma” fundamental en tu lucha diaria por ralentizar el avance de la enfermedad. Pero, ¿qué más significa para ti y qué has encontrado en la actividad física?

Para mí la actividad física es una forma de sentirme libre y de poder hacer todo, cualquier cosa, sin que mi enfermedad me limite; además, me sirve para sentirme mejor.

7.- Hablar de Adrián Martínez es hablar, entre otras muchas cosas, de piragüismo/paracanoe. ¿En qué momento decidiste comenzar en el mundo del deporte, y en concreto de este deporte? 

Empecé a remar a los 11 años debido a que me gustaba mucho ese deporte, que practicaba de forma esporádica durante el verano, y desde que empecé de forma continuada y federada, al año siguiente ya estaba yendo a competir dentro del rango de mi edad. Durante esos años siempre peleé por poder participar en dicha categoría (paracanoe) algo que no llegó hasta los 16 años.

8.- ¿Qué premios o reconocimientos has tenido hasta el momento como deportista?

Los premios más importantes han sido el de campeón del mundo en Portugal, en la modalidad de maratón, y los campeonatos de España de velocidad y maratón. Sin embargo, el reconocimiento más importante, y del que más orgulloso me siento, es de que mi club decidiera ponerle mi nombre a una competición inclusiva en la que pueden participar todas las personas con distintas discapacidades, así como de los distintos reconocimientos que me ha hecho mi club debido a mi tesón y trayectoria deportiva.

9.- Para alcanzar esos premios o reconocimientos, seguro que has tenido que “pelear” mucho, y dedicar muchas horas al entrenamiento. ¿En qué consisten, en pocas palabras esos entrenamientos? ¿Qué te suponen?

Los entrenamientos consisten en palear y varían dependiendo de si es velocidad o maratón;  además, a eso se suma el gimnasio y, en alguna ocasión, salir a correr con la handbike.

Me supone un gran esfuerzo, ya que acabo mucho más agotado y dolorido de lo que ya estaba, pero me aporta una gran satisfacción personal.

10.- ¿Cuáles son los obstáculos que te encuentras con más frecuencia a la hora de entrenar y competir?

Que siempre tengo que buscar y pedir ayuda para sacar el kayak del hangar y, del agua y en las competiciones, el acceso al agua, ya que hay sitios que no están adaptados.

11.- De toda tu carrera deportiva, ¿qué momento crees que ha sido hasta ahora el mejor? ¿y el peor? 

El mejor fue el año 2018, ya que gané 8 medallas de las copas de España, el campeonato del mundo y, además, fue el primer año que pude participar en el descenso del Sella gracias a una gran amiga.

El peor… no hay, simplemente son diferentes y unas veces se gana más y otras menos. Si tuviera que poner alguno obligatoriamente, le situaría en los primeros años, porque los comienzos siempre son difíciles.

 

AEMPI , FUNDACIÓN ANA CAROLINA DÍEZ MAHOU Y ERER

12.- ¿Formas parte de alguna asociación de pacientes o fundación? ¿Cuáles son sus objetivos/fines?

Sí, formo parte de dos: de AEPMI (Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial), que se dedica principalmente a la investigación y asesoramiento a las familias y a la colaboración en diferentes proyectos con los distintos profesionales, y a la FUNDACIÓN ANA CAROLINA DIEZ MAHOU, que se dedica a ayudar a las familias con distintas enfermedades neuromusculares, aunque especialmente a las mitocondriales, en tratamientos de fisioterapia, terapia en agua, con animales, apoyo psicológico; también realizan distintos talleres formativos para las familias y, con su asesoramiento,  tratan de darnos la mejor calidad de vida.

13.- ¿Qué te aporta el pertenecer a esa asociación y a esa fundación?

Me ha ayudado a entender mi enfermedad y a dar visibilidad a dichas patologías; también hace que me sienta útil ayudando a los demás.

14.- En cuanto a nuestra asociación, ¿qué destacarías de ella?

La gran labor de dar visibilidad, concienciación y ayudar a todas las enfermedades raras, darlas a conocer y apoyar su investigación, pero siempre desde un punto de vista positivo, y demostrar que las personas con enfermedades raras podemos hacer todo lo que nos propongamos siempre que contemos con la ayuda y apoyo de la sociedad y de los que nos rodean.

15.- Y para ir finalizando, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los miembros de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Lo primero es darles la gracias a todos y cada uno de los miembros que la componen, por ayudarnos a las personas con enfermedades raras, y a nuestras familias, a dar visibilidad sobre nuestra realidad, y apoyarnos con la investigación.

Me gustaría decirles simplemente GRACIAS, gracias por estar ahí, gracias por luchar con y por nosotros y gracias por darnos visibilidad; que sigáis luchando y ayudándonos, porque entre todos haremos visibles las enfermedades raras, haremos que la sociedad nos tenga en cuenta; y que sigáis apoyándonos como hasta ahora, ya que, gracias a entidades y gente como vosotros, la sociedad verá y nos conocerá, y sabrán que tenemos las mismas ganas, ilusiones y sueños que el resto de las personas, y que con la ayuda de todos podemos hacer grandes cosas.

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE

Una persona especial… mi familia (padres y hermano).

Un lugar…Aranjuez.

Un libro…la metamorfosis de Kafka.

Una canción…no tengo ninguna especial, si un grupo, SFDK.

Una comida…ramen.

Un sueño realizado…participar en un internacional.

Si queréis conocer un poco más sobre “Adrián y su pasión” os recomendamos el siguiente vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=wt5mGmTCKYU

 

Fecha:18/02/2020

ENTREVISTA AL JUDOKA SERGIO IBÁÑEZ

DATOS PERSONALES

Hoy entrevistamos a Sergio Ibáñez todo un referente en el judo paralímpico español. Pese a tener tan solo 20 años, y padecer una enfermedad poco frecuente visual, gracias a su esfuerzo y al apoyo de su familia, consiguió hace tiempo cumplir su sueño: ser deportista paralímpico y luchar por una medalla. Muchos son los éxitos deportivos que, hasta la fecha, ha cosechado (entre otros, el subcampeonato del mundo en Indiana, dos medallas en los campeonatos de Europa, una plata en Birmingham y un bronce en Génova, el segundo puesto en la World Cup de Antalia y en competiciones sin adaptaciones el subcampeonato de España absoluto…). Sin lugar a dudas, Sergio destaca por ser un auténtico ejemplo de autosuperación y un luchador, dentro y fuera del tatami. 

 

ENFERMEDADES RARAS

1.- Sergio, además de un problema en el nervio óptico, padeces una enfermedad poco frecuente denominada “distrofia de conos”. Brevemente, y para que todos nos podamos hacer una idea… ¿en qué consiste esta patología? 

Con mi problema tengo una gran fobia a un tipo de rayos del sol, además de no poder distinguir colores, etc… 

2.- ¿Cómo te afecta todo ello en tu vida diaria? 

La verdad es que uno hace sus trucos y se acostumbra a saber vivir con ello. Pero a la hora de moverme por ciudades y otros sitios o saber distinguir y elegir…

3.- Si tuvieses que elegir cuál es la mayor limitación que te supone convivir con la discapacidad visual, ¿por cuál optarías? ¿por qué?

Me considero bastante autónomo, pero siempre para algo necesitaré la ayuda de otra persona, o de forma directa o indirecta.

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

4.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación? 

Es una forma de demostrar que se está realizando un trabajo, que se quiere incentivar la investigación; puede dar ese impulso de fuerza a una familia con una enfermedad rara. 

5.- ¿Crees que la sociedad, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

No solemos ser muy conscientes, principalmente porque si la persona afectada no es  una persona de nuestra familia o cercana, no somos conscientes de lo que puede suponer que dicha persona, con una enfermedad, no pueda tener los medios necesarios para realizar una vida cotidiana como los demás. El esfuerzo que conlleva para su familia y los medios que necesita para su adaptación.

 

ACTIVIDAD FÍSICA/DEPORTE Y ENFERMEDADES RARAS

6.- Ahora hablaremos del judo… pero antes de eso, ¿qué es la actividad física y el deporte para ti? ¿Qué te ha aportado y qué te aporta?

Para mí el deporte es salud, mi segunda familia y mi día a día; ir a entrenar con dolor de cabeza y terminar el entrenamiento mejor de lo que lo empecé; el compromiso con tus compañeros y contigo mismo; las ganas de superación; y, uno de los más importantes: un camino para superar tus barreras, convertir esas grandes barreras en medianas, luego pequeñas y, por último, en algo casi insignificante.  

Puedo decir que a mí el deporte me ha cambiado; me ayudó personalmente a saber conocer mis limitaciones, a abrirme a las personas; una de las cosas que más me enorgullece son todas las personas que he podido conocer siguiendo este camino, poder contar con amistades de localidades lejanas y poder decir que son mis amigos. Claro es, también todos los beneficios físicos, psicológicos y, como he mencionado antes, sociales. Y por último, uno que me gustaría señalar es esa sensación que sientes cuando logras un gran objetivo y ves cómo la gente de tu alrededor disfruta con tus éxitos, ganar una semis un bronce y escuchar como tus entrenadores gritan por ti, salir de combate y poder abrazarte con tus padres…son sensaciones que no tienen palabras.

7.- ¿Cuáles dirías que son las claves que te han llevado a conseguir todo lo que has conseguido en el ámbito deportivo?

Yo diría la constancia.

8.- ¿En qué momento y por qué decides encaminarte hacia el mundo del judo?

A los ocho años lo empecé y hubo un momento en que el judo me conquistó.

9.- Seguro que esta pregunta te la habrán hecho muchas veces pero… ¿Cómo te limita esa discapacidad visual de la que nos hablabas al principio a la hora de combatir? Y bien, ¿cómo consigues salvar todas esas barreras que te genera?

A la hora de competir sin adaptaciones, mi gran limitación es ganar el kumi kata, debido a que las manos van muy rápido y para mí es muy difícil de ver y adelantar.

La forma de contrarrestar ese déficit es con trabajo y más trabajo de kumi o de agarres. 

10- Además de tu esfuerzo personal que, vaya por delante, es más que digno de admirar, seguramente, a lo largo de tu carrera deportiva, hayas tenido algunos pilares que, de alguna forma, te habrán ayudado a llegar hasta aquí, ¿cuáles dirías que han sido?

Sin duda mi familia, mi padre Enrique y mi madre Cati, mis hermanos. 

11.- Entre tus méritos más destacables se encuentra el que entrenas y compites con deportistas con y sin discapacidad. Cuéntanos un poco cómo se vive esa experiencia...

No es nada diferente de unos a otros, el entreno es igual, todos tienen dos piernas y dos manos como dice uno de mis entrenadores.

12.- Deporte olímpico y paralímpico… ¿cómo crees que se contempla, en general, hoy el deporte paraolímpico en nuestro país?

En España está bastante bien pero no le otorgamos el valor que se merece; ni socialmente ni políticamente están al mismo nivel.

13.- Quizás esté leyendo esta entrevista alguna persona con una enfermedad poco frecuente que, por alguna razón, no se haya decidido a practicar algún tipo de deporte, ¿qué le dirías?

Todo es lanzarse, que la primera elección no tiene por qué ser la correcta; probar, hasta que un día sientes que es un medio de mejora.

14.- Y para ir finalizando, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los miembros de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Que la labor que realizáis es muy admirable y digna de valorar. 

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE

Una persona especial…Como deportista Rafael Nadal, como amigos para mí son mucho no solo uno.

Un lugar…Con las competiciones viajo a muchos sitios, pero me quedo con mi tierra.

Un libro…Toni Nadal “Todo se puede entrenar”.

Una canción… No tengo ninguna favorita.

Una comida… Las tapas de mi padre y la empanada de mi madre.

Un sueño realizado…Conseguir una medalla en el Mundial.

Un sueño por realizar…Estar en los Juegos Paralímpicos con mi familia.

Fecha:03/10/2019

ENTREVISTA A LA DOCTORA LOURDES MARTÍNEZ BUEY

DATOS PERSONALES  

Hoy, en nuestra sección de entrevistas, tenemos la suerte de contar con la Dra. Lourdes Martínez Buey, médico de familia que, actualmente, trabaja en el Centro de Salud “La Puebla” de Palencia. Entre los diferentes profesionales esenciales para los pacientes con enfermedades poco frecuentes, se encuentra, precisamente, el médico de atención primaria quien tiene un papel fundamental desde los primeros momentos en que comienzan a manifestarse los primeros síntomas hasta el seguimiento diario de la enfermedad. 

 

ENFERMEDADES RARAS

1.- Empezamos este primer bloque con una pregunta obligada en este caso… ¿Qué papel jugáis los médicos de atención primaria en la vida diaria de los pacientes que padecen enfermedades raras?

Sobre todo un papel de apoyo sanitario a las personas afectadas.  Somos el primer contacto del paciente con la Sanidad y el enlace con el especialista hospitalario. Ante cualquier incidencia que pueda surgir los pacientes acuden a nosotros.

2.- En nuestra asociación, como sabrás, nos gusta hablar mucho de retos… En este caso, para un médico de atención primaria, sus pacientes con enfermedades poco frecuentes, ¿suelen suponerle un reto? ¿Por qué?

Claro, es un reto muy grande. Se tiene poca información sobre las enfermedades raras, conocemos poco sobre ellas, por tanto cualquier síntoma o signo que pueda presentar un paciente afectado de una enfermedad rara nos obliga a plantearnos nuevas posibilidades, tanto de diagnóstico como de tratamiento.

3.- En este sentido, ¿podríamos afirmar entonces que, en comparación con el resto de los pacientes que pasan por vuestras consultas, los que padecen enfermedades poco frecuentes, requieren que realicéis un mayor esfuerzo que el que habitualmente realizáis? En caso afirmativo, ¿en qué sentido?

Por supuesto. En cualquier otro paciente con una enfermedad perfectamente documentada sabemos la evolución de la enfermedad, sus posibles complicaciones y su tratamiento, mientras que en este tipo de pacientes, la mayoría de las veces lo desconocemos todo o casi todo.

4.- Todo parece indicar que, en los últimos años, debido a varios factores, existe en la sociedad en general una mayor concienciación sobre todo lo relacionado con el mundo de las enfermedades raras. ¿Podríamos afirmar que esto también se nota entre los médicos de atención primaria?

Existe una mayor concienciación y sensibilidad a nivel de toda la población, y también con los médicos de Atención Primaria, aunque todavía queda camino por recorrer.

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

5.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

Toda. El avance en la medicina se ha debido a años y años de duro trabajo investigador. Es el camino para llegar a conocer más sobre las enfermedades raras y sus posibles tratamientos.

6.- ¿Crees que la sociedad en general es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

Creo que sí, la sociedad sabe que se ha llegado a conocer sobre muchas enfermedades por el trabajo constante y sacrificado de los investigadores, que tienen que hacer un esfuerzo grande para trabajar, en muchas ocasiones, con una insuficiente financiación de las instituciones.

 

ACTIVIDAD FÍSICA/DEPORTE Y ENFERMEDADES RARAS

7.- Aunque de forma insistente siempre se habla sobre los beneficios que la actividad física moderada puede tener para la población en general, ¿nos podrías recordar algunos de esos beneficios?

La actividad física moderada:

1. Reduce el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y varios cánceres.
2. Mejora el sistema osteomuscular y las articulaciones.
3. Es un determinante clave el gasto energético, y por tanto fundamental para el equilibrio calórico. 
4. Mejora el estado anímico y facilita las relaciones sociales.

8.- Cada vez más estudios científicos avalan cómo una actividad física moderada, y siempre pautada por un profesional, puede ser beneficiosa de cara a los pacientes que padecen alguna enfermedad poco frecuente. Desde tu experiencia, ¿crees que hoy, en día, desde las consultas, se suele insistir sobre ello?

 No demasiado. Se le dice al paciente que debe realizar ejercicio físico, pero muchas veces no se indica que tipo de ejercicio físico sería recomendable.

9.- También desde tu experiencia. A lo largo de tu trayectoria profesional, ¿te has encontrado pacientes diagnosticados con alguna enfermedad poco frecuente que, además de por su tratamiento, hayan conseguido beneficiarse por realizar habitualmente actividad física?

Claro que sí. El ejercicio físico moderado es beneficioso para muchas enfermedades, entre ellas las enfermedades catalogadas como raras.

10.- Actividad física, fisioterapia… Y la nutrición, ¿qué papel juega en un paciente con una enfermedad poco frecuente?

La nutrición juega un papel fundamental en todas las enfermedades en general.

“Somos lo que comemos”, por eso es tan importante dedicar atención a nuestra alimentación.

11.- Y para acabar… ¿Algún mensaje que quieras transmitir a los socios de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Mucho ánimo para seguir luchando día a día para ser la cara visible de personas afectadas por alguna enfermedad rara y que… #SeguimosEnRuta

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE

Una persona especial…Teresa de Calcuta

Un lugar…La naturaleza

Un libro…”Los renglones torcidos de Dios” de Torcuato Luca de Tena

Una canción… “Aprender a quererte” de Morat

Una comida…Huevos fritos con patatas

Un sueño realizado…Tener mi propia familia

Un sueño por realizar…Viajar

Fecha: 04/07/2019

ENTREVISTA A ÁLVARO ABELLÁN

DATOS PERSONALES 

Comenzamos esta sección con un invitado de excepción: Álvaro Abellán. Para los que no le conozcáis Álvaro es un joven de 25 años y padece una enfermedad poco frecuente: fibrosis quística. Eso no le ha impedido que hoy en día sea un gran luchador y tenga muchísimas ganas de vivir. Además de estudiar y trabajar, destaca por dedicar gran parte de su tiempo a las redes sociales, en las que es conocido como @Abesafitness, y desde las que da visibilidad a su enfermedad, que es “invisible”. Todo ello, sin contar el tiempo que debe dedicar a cuidarse y mantener a raya la fibrosis quística. 

 

ENFERMEDADES RARAS

1.- Padeces una enfermedad de las denominadas como raras o de baja prevalencia en la población, como es la fibrosis quística, ¿cómo definirías, en pocas palabras, esta patología? ¿En qué consiste?

La Fibrosis Quística es la enfermedad rara más común en España, esta patología…bueno, su cv clínico es, cuanto menos intenso y cuenta con un grado, máster, doctorado y cátedra en destruir los pulmones, hígado, páncreas e intestinos. Sin contar con problemas o daños colaterales que pueda ocasionar en riñones, diabetes relacionada a la fibrosis quística, pólipos nasales, esterilidad masculina...

Todo ello se debe a un defecto genético en  el gen CFTR que produce el moco excesivamente espeso, por lo que va acumulándose en estos órganos y a nivel respiratorio, sirviendo de caldo de cultivo de multitud de bacterias, hongos e infecciones… y a su vez en el aparato digestivo provoca la mala absorción de nutrientes por lo que es muy difícil subir de peso, junto a lo que puede provocar el déficit de ciertas vitaminas (todo esto, resumiéndolo y siendo un poquito escueto).

La esperanza de vida de esta devastadora patología, gira en torno a los 35-40 años (déjame dudarlo porque me niego a cumplir esa estadística)

2.- ¿Cómo lleva Álvaro Abellán, en concreto, el convivir día a día con la fibrosis quística?

Intento normalizar la situación y ver que todas mis pautas como pastillas, aerosoles, deporte o fisioterapia respiratoria son necesarios simplemente para vivir como cualquier persona de mi edad lo hace.

Esta condición me conlleva muchísimo sacrificio, recortar horas de sueño, recogidas antes de tiempo de estar con los amigos de “cervecillas”, y muchas otras cosas.

Pero lo más gratificante para mí, es ver que con todo mi ejemplo que cuelgo en las RRSS, sirve para otros pacientes y que a costa de ello, mejoran su condición física, eso es muy bonito. Por contra, esta enfermedad en España hace unos años se consideraba pediátrica; hay países latinoamericanos que aún es así, por lo que al estar en contacto con mucha gente de este mundillo, recibir noticias de que un niño o una niña que ha fallecido, me parte el corazón.

3.- De todos los problemas que puede originar el tener una enfermedad rara (tardanza en el diagnóstico, desconocimiento por parte del personal sanitario, falta de tratamientos por falta de investigación, gastos económicos cuando sí que existe un tratamiento, incomprensión a nivel social, dificultades en la inserción laboral, etc.), ¿cuál es el que, en tu caso, más te ha tocado vivir de cerca?  

Creo que los factores mencionados van en función de la etapa de tu vida que vayas viviendo, actualmente sin lugar a duda: INSERCIÓN LABORAL, la pongo en mayúsculas porque no se puede decir más claro, la discapacidad es un arma de doble filo, te proporciona empleos temporales de mala calidad y te cierra puertas a empleos de gran calidad y estables. Por otra parte, todos los factores citados, se han cumplido en algún momento de mi vida, a excepción de la tardanza del diagnóstico, que en mi caso, se detectó estando mi madre embarazada de mí, por el antecedente de mi hermano, que tuvo la misma enfermedad, hasta que ganó la batalla contra su vida.

Además también hace falta inversión para investigación ya que van sacando medicamentos que sirven para algunos pacientes y para más inri, el gobierno se niega a incluirlo en la cartera de medicamentos de la sanidad pública, como sí hacen en muchos países de la Unión Europea.

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

4.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

Voy a opinar hasta donde sé, por el ámbito en el que me muevo. Hace menos de dos años comencé mi andadura en las RRSS para darle visibilidad a esta enfermedad rara, pues veo un avance brutal al respecto, siendo una persona solo… Ahora imagina que todos juntos, damos visibilidad a la discapacidad orgánica por ejemplo, independientemente de la patología que sea. Seguro que no me equivoco en que llegaríamos tremendamente lejos, por lo que con todo esto quiero decir: Todas las organizaciones que luchan por dar visibilidad a pacientes como yo, se quedan cortas, siempre hace falta más y todo lo logrado es importante, necesario y debemos seguir construyendo sobre ello.

5.- ¿Crees que la sociedad en general es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

No, por ello que se consideren “raras”, si la sociedad fuese consciente no serían desconocidas, serían conocidas y habría más estudios y soluciones de las que hay hoy día.

Normalmente…en estas situaciones, una persona no sabe que es Fibrosis Quística, hasta que toca la puerta en su familia o círculo de amistades. E igual con cualquier otra enfermedad.

 

ACTIVIDAD FÍSICA/DEPORTE Y ENFERMEDADES RARAS

6.- Para ti, una de las armas fundamentales para luchar diariamente contra la enfermedad, es la actividad física y el deporte. Háblanos un poco sobre ello…

Desde que tenía unos 5 añicos, hacía fútbol federado día y noche, hasta los 18, que colgué las botas para probar nuevos deportes y actividades, ya que el fútbol era dueño de mi tiempo casi por completo.

Pasé entonces al gimnasio, ya sabes…musculación, pesas, ejercicios de fuerza, y actividades físicas así. Además de ello, metí motocross enduro durante dos años. En otras épocas he compaginado gimnasio con piscina, y actualmente con el running, que me encanta, aunque sufra y lo pase mal. Es decir, voy probando deportes y actividades nuevas, la cuestión es: no parar para así no darle tregua a la Fibrosis Quística.

Suelo dedicar una hora aproximadamente diaria, aunque llueva o nieve. Limitaciones tengo y son evidentes, no podría ganar un campeonato de culturistas o relacionado a ello por ejemplo, por ello de la afectación y degeneración digestiva, y a la vez no podría ganar una maratón, por ello de la afectación y degeneración respiratoria. Por lo que la FQ conlleva ciertas limitaciones, claro, pero ellas no van a limitarme a mi en lograr mi objetivos personales de ir creciendo y mejorando mis metas.

7.- ¿Has participado, o tienes pensado participar, en pruebas deportivas organizadas? (carreras, etc.). ¿Cómo fue y qué sentiste?

Sí claro, lo  hago cada vez que tengo la oportunidad, compito pero a mi ritmo, compito contra mi mismo y en todo caso: contra la enfermedad. Mi primera carrera popular fue en Madrid un 10.000 metros y nunca pensé llegar a hacerlo en 48 minutos, acabé muy cansado pero contento de superarme a mi mismo.

8.- Para muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes, además de realizar una actividad física moderada y pautada, es fundamental, también la fisioterapia. ¿Sucede así en tu caso?

Así es, nosotros debemos realizar fisioterapia respiratoria dos veces al día, para expulsar la mayor cantidad de moco acumulada posible y evitar así el avance de la enfermedad. Esta fisioterapia debe realizarse previa a las inhalaciones del antibiótico que debo tomar, junto a broncodilatadores e hidratación del moco con suero hipertónico inhalado, toda esta macrooperación acaba costándome unos 30 minutos en el mejor de los casos y es cada 12 horas.

9.- Te íbamos a preguntar si crees que la superación, uno de los valores que más defendemos desde nuestra asociación, es importante para cualquier persona y, especialmente, para un afectado por una enfermedad poco frecuente… pero conociéndote… igual esta pregunta sobra, ¿no?

¡Jajaja! Por supuesto, la autosuperación es fundamental, el aspecto psicológico en un paciente, juega un papel básico y necesario. Una buena salud mental, hará que luches con más ganas e ilusión contra tu enemiga, la enfermedad. Te hará comer mejor, tendrás mejor alimentación, te hará hacer deporte esa motivación personal y te hará cumplir con todas las pautas necesarias que hagan el avance de la FQ más lento.

En mi caso, creé los perfiles en RRSS para motivar a pacientes a la vez que visibilizar la enfermedad, y en muchas ocasiones, son los seguidores los que me motivaban a mí.

10.- Y, ¿qué les dirías a aquellas personas que, padeciendo una enfermedad poco frecuente, y habiéndoseles pautado como terapia para la misma, ejercicio físico, no hayan dado el paso y hayan apostado por esa vía como una forma más de luchar contra su patología?

Primero que vivan el día a día, que no se adelanten. Y seguidamente decirles que el deporte hará que su estado de salud mejore, se mantenga o, en el peor de los casos, empeore, pero lo hará a una velocidad menor que si no hiciesen deporte. A la vez, hará que desconecte la mente y se abstraiga de la rutina inevitable que vivimos aunque estemos a 8.000 km de casa.

Por tanto, mi consejo es sencillo: muévete.

 

ABESAFITNESS Y ERER

11.- ¿Qué te parece que haya asociaciones, como la nuestra, que se sustenten en sensibilizar  a la opinión pública sobre la realidad de las enfermedades raras y promocionar su investigación?

Como antes indicaba, veía un gran avance en la visibilidad de enfermedades como la mía. Igualmente toda organización o persona que se sume a la causa, hace eso, sumarse.

12.- ¿Qué es eso de que la fibrosis quística está de moda?

Todo surgió en mi viaje a El Salvador, dije que teníamos que poner la Fibrosis Quística de moda, ¿por qué? Porque como he dicho, es invisible, no se ve, no se conoce, y ante eso me veía en la obligación de poner mi granito de arena y trabajando en una tienda de ropa, quiero vestir la enfermedad con orgullo y sin vergüenza, está de moda y la moda es conocida por la mayoría.

13.- Desde que comenzaste a dar visibilidad a la fibrosis quística a través de tus redes sociales, ¿qué te ha llamado más la atención?

El gran progreso que se va consiguiendo, saber que se cala en las personas y que se suman, construyendo así una supercomunidad de fiquis, es genial sencillamente.

14.- Y para acabar… ¿Algún mensaje que quieras transmitir a los socios de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Simplemente… que #SeguimosEnRuta para seguir avanzando en la investigación de las enfermedades raras y que no decaigan en la labor que desde la asociación se lleva a cabo.

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE

Una persona especial… Mi hermano que me acompaña desde el cielo en esta lucha.

Un lugar… Playa

Un libro… Five Feet Apart

Una canción… I lived

Una comida… Caldero

Un sueño realizado… Haber dado esperanza a los niños con FQ de El Salvador

Un sueño por realizar… Contribuir en transformar esta patología como importante y así logren descubrir una cura para todos los que estemos en ese momento.

Fecha:24/03/2019