domingo, 9 de agosto de 2020

EN RUTA POR LAS ENFERMEDADES RARAS CORONA LA CUMBRE DEL PICO MURCIA (2.351 m)

Ayer, por fin, nos volvimos a poner en ruta por la investigación de las enfermedades poco frecuentes y lo hemos hecho por todo lo alto, coronando una de las mayores elevaciones de la Montaña Palentina: el Pico Murcia (2.351 m).
 
Nuestro afán por dar visibilidad a las patologías de baja prevalencia, y de promover su investigación, ha sido, una vez más, nuestro incentivo a la hora de culminar con éxito este reto que, dada la crisis sanitaria actual, hemos realizado adoptando todas las medidas de prevención posibles, y que ha permitido, a cada participante, sumar, a nuestro contador, aproximadamente, 14 kilómetros y 1.000 m de desnivel. 
 
Os animamos a que os suméis a nuestra causa a favor de la investigación realizando, en muy pocos minutos, una donación en nuestro crowdfunding: https://www.migranodearena.org/reto/en-ruta-por-las-enfermedades-raras-2020.
 
#SeguimosEnRuta


miércoles, 5 de agosto de 2020

ENTREVISTA A CHORA GONZÁLEZ COLLADO


ENTREVISTA A CHORA GONZÁLEZ COLLADO

En esta ocasión nos acercamos, en nuestra sección de entrevistas, hasta el Parque Nacional de los Picos de Europa, y concretamente hasta la localidad leonesa de Oseja de Sajambre. Normalmente, cuando vamos a Picos de Europa es para afrontar alguno de nuestros retos. Sin embargo, en esta ocasión, y en nuestro afán de seguir haciendo visible lo invisible, lo hemos hecho para entrevistar a Chora González Collado.
Chora es la mamá de Mario, un niño de 14 años con Síndrome de Angelmann que, en la actualidad, es totalmente dependiente y tiene una discapacidad reconocida del 95 %.
A través de esta entrevista, hemos podido conocer brevemente en qué consiste esa patología y sus implicaciones, a distintos niveles, y se ha vuelto a poner de manifiesto el papel fundamental que la investigación, y las terapias, tienen en la calidad de vida de las personas que conviven diariamente con una enfermedad poco frecuente.

ENFERMEDADES RARAS

1.- Para que todos lo podamos entender, en pocas palabras, ¿qué es el Síndrome de Angelman? ¿Qué se sabe de la enfermedad y su prevalencia?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Aunque la prevalencia real del síndrome es desconocida, parece ser que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos.
2.- ¿En qué momento, como padres, fuisteis conscientes de que algo no iba bien en Mario?
Cuando tenía aproximadamente 6 meses, notaba que perdía nuestra atención y no fijaba la mirada; pensé que era sordo, y se lo comenté a la pediatra; se le hicieron los potenciales de nuevo pues, cuando estaba en neonatos no se había conseguido valorar porque se había despertado; dijeron que no, que oía. Su pediatra nos decía que era todo consecuencia de haber nacido muy prematuro y que sólo necesitaba que lo “jaleáramos”. Esas fueron sus palabras, como si no lo atendiéramos lo suficiente. Al cabo del tiempo, cuando tuvimos el diagnóstico, nos pidió perdón, pues desconocía el Síndrome y su afectación. Fue un camino largo y difícil.
3.- ¿Qué implica en la vida diaria esta enfermedad?
El día a día es complicado y difícil y de dedicación total a Mario. Es muy inquieto, y eso implica tener, como se suele decir, cuatro ojos; lo que no se le ocurre a él es que no existe. Quiero creer que Mario es feliz en su mundo y eso me ayuda a mitigar el dolor que me produce ver que ir al fisio y a terapias, en vez de estar por ahí con sus amigos, por ejemplo, jugando al fútbol o con la bici, sea algo natural.
4.- De todo lo que supone… ¿Cuál dirías que es el mayor reto diario para Mario?
Mario es un luchador nato, eso nos lo demuestra día a día desde que nació. Para él todo es un gran reto; cualquier cosa, por muy pequeña que sea, que logre cualquier niño de su edad, para él es un gran esfuerzo y a veces un imposible. Para nosotros, conseguir que Mario pueda ser feliz y que logre ser lo más independiente posible es nuestro gran reto. 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

5.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Actualmente, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?
La importancia de la investigación es total; para nosotros, las familias que convivimos con enfermedades poco frecuentes, es vital que prolifere y se dé a conocer a nivel mundial lo importante que es y sensibilizar para que nos conozcan y colaboren para que se pueda seguir investigando.
6.- ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?
No, para nada; sólo los que estamos en este tema somos realmente conscientes de la situación en que se vive y se sufre cuando tienes que pelear para conseguir un diagnóstico y empezar a trabajar desde ese punto; un camino muy escabroso, pero con la posibilidad de saber a dónde dirigirte y qué puedes o no hacer. Para Mario, por ahora, solo su diagnóstico nos ha ayudado a saber por dónde tirar y cómo ayudarlo a tener una vida más saludable, pero hay una investigación en marcha sobre el Síndrome de Angelman que promete, en un futuro próximo, muchas más ventajas y beneficios para conseguir una posible cura y un diagnóstico precoz. 

Terapias (actividad física, fisioterapia, logopedia, etc.) y enfermedades raras

7.- Además del tratamiento farmacológico, las terapias son fundamentales en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. En el caso de Mario, ¿qué importancia crees que tienen? ¿cuáles son, actualmente, las terapias que recibe?
Mario, en la actualidad, bueno, antes del confinamiento por la pandemia, recibía fisioterapia cuatro días a la semana, hipoterapia un día, hidroterapia dos días y logopedia dos días (está en su cole, todas las otras de manera privada). Las terapias son fundamentales; cuanta más estimulación, mejor calidad de vida; para él, es vital.
8.- ¿Desde el principio de la enfermedad tuvisteis claro que este tipo de terapias eran necesarias o lo descubristeis pasado un tiempo?
Cuando recibimos el diagnóstico tenía un año y, después de reaccionar del duro golpe, en atención temprana de Oviedo nos iniciaron un poquito, pero nosotros empezamos a movernos por nuestra cuenta. Gracias a una fisioterapeuta que trabajaba con Mario a través de un programa de atención temprana de León, fuimos descubriendo lo que necesitaba y me tuve que trasladar a vivir durante la semana a León para poder darle el apoyo que a Mario le venía bien, mucha estimulación.
9.- De todas las terapias ¿cuál crees que le reportan un mayor beneficio?
Para Mario la fisio es muy importante, pero el agua le fascina y es un medio para trabajar con el muy beneficioso; la hipoterapia es un complemento de fisio muy activo y gratificante.
10.- ¿Nos puedes contar un poco en qué consiste la hipoterapia? ¿Qué beneficios reporta a Mario?
Desgraciadamente aquí en León, después de esta pandemia, la fundación donde iba Mario a hipoterapia ha cerrado la actividad, y por ahora no tenemos otro sitio donde se practique. Sí que os puedo decir que yo no me lo creía ya que es una verdadera pasada cómo interactúan con el caballo y lo que este consigue de ellos. A Mario le ha ayudado en el control del tronco y en la estabilidad a la hora de la marcha y potencia muscular en piernas; es el único animal al que le presta atención y le encanta montar; disfrutaba del paseo enormemente, cuando tocaba caballos estaba súpercontento.
11.- Todas estas terapias suponen, lógicamente, un gasto. ¿Os habéis visto respaldados a este nivel por la sanidad pública?
No, esto no está contemplado como tratamiento terapéutico en la sanidad pública; así pues, lo que te puedas permitir, nada de vacaciones ni caprichos, para poder afrontar los gastos.
12.- Durante el Estado de Alarma, consecuencia de la pandemia del COVID-19, ¿cómo ha vivido Mario el confinamiento? ¿Cómo ha repercutido en él? ¿Qué alternativas habéis implantado para “seguir en ruta”?
Ha sido complicado, mucho tiempo sin actividad, y en casa no teníamos medios para paliar un poco la situación. Sí que le hacíamos subir escaleras, estiraba y lo poníamos de pie en el bipedestador, pero en noviembre se le había practicado un estiramiento de isquios, pues los tenía acortados y esto le impedía caminar con las rodillas en flexo, y estaba en plena recuperación con fisio todos los días, y, de repente, nada. Ahora, en cuanto lo han permitido, hemos vuelto a León para hacer dos días unos intensivos mientras nuestro trabajo nos lo permita. 

EN RUTA POR LAS ENFERMEDADES RARAS

13.- Prácticamente, desde los inicios de nuestro proyecto has estado ahí. Sin ir más lejos, durante el tercer reto 2018 (Vegabaño-Pico Jario) tuvimos la oportunidad de compartir con vuestra familia, y con vuestro círculo más cercano, momentos inolvidables para todos nosotros. ¿Qué supuso para ti aquel reto?
La verdad, fue muy intenso conoceros y teneros en casa, nos sentimos muy arropados por toda la familia de En Ruta, y ser partícipes de ese reto aún sin poder caminar con vosotros.
14.- En la actualidad, eres socia de la asociación. ¿Qué destacarías de ella?
Me parece una gran labor de la Asociación el conseguir de una manera tan natural como es el deporte en plena naturaleza dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y además recaudar para la investigación.
15.- ¿Perteneces a alguna otra asociación o grupo vinculado a las enfermedades minoritarias? ¿Cuáles son sus principales fines? ¿Qué te aportan?
Soy socia de La Asociación Síndrome de Angelman, cuya labor es darnos a conocer y recaudar dinero para la investigación que se está llevando a cabo sobre el Síndrome de Angelman y dar apoyo a aquellas familias que lo necesiten económicamente.  También pertenezco a ASPACE, que es el cole de Mario, y a la Asociación Emburria de Cangas de Onís, que da apoyo y respiro familiar a las familias con necesidades.
16.- Normalmente, en nuestras entrevistas, solemos finalizar proponiendo a nuestros entrevistados que lancen un mensaje a los miembros de En Ruta por las Enfermedades Raras. Sin embargo, en esta ocasión, al ser socia, nos gustaría pedirte justo lo contrario. ¿Qué mensaje te gustaría mandar a aquellos lectores que no sean socios de En Ruta por las Enfermedades Raras?
A aquellas personas que están ahí expectantes, me gustaría decirles que reaccionen, que toda ayuda es poca, que necesitamos que la investigación continúe, que hoy soy yo, somos nosotros, mañana puedes ser tú. Que un gesto de buena voluntad nos viene bien, y un dinerito también, que no se queden solo mirando, que participen.
 
PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial…Sin duda Mario.
Un lugar…La ermita de San Roque.
Un libro…Vivir con un Ángel.
Una canción…Color Esperanza.
Una comida…Bacalao.
Una enseñanza de esta crisis…Seguir luchando.
Un sueño realizado…Ser madre.
Un sueño por realizar…Que Mario pueda ser autónomo.