ENTREVISTA A CHORA
GONZÁLEZ COLLADO
En esta ocasión nos acercamos, en
nuestra sección de entrevistas, hasta el Parque Nacional de los Picos de
Europa, y concretamente hasta la localidad leonesa de Oseja de Sajambre.
Normalmente, cuando vamos a Picos de Europa es para afrontar alguno de nuestros
retos. Sin embargo, en esta ocasión, y en nuestro afán de seguir haciendo
visible lo invisible, lo hemos hecho para entrevistar a Chora González Collado.
Chora es la mamá de Mario, un niño de
14 años con Síndrome de Angelmann que, en la actualidad, es totalmente
dependiente y tiene una discapacidad reconocida del 95 %.
A través de esta entrevista, hemos
podido conocer brevemente en qué consiste esa patología y sus implicaciones, a
distintos niveles, y se ha vuelto a poner de manifiesto el papel fundamental
que la investigación, y las terapias, tienen en la calidad de vida de las
personas que conviven diariamente con una enfermedad poco frecuente.
ENFERMEDADES RARAS
1.- Para que todos lo podamos entender, en pocas palabras, ¿qué es
el Síndrome de Angelman? ¿Qué se sabe de la enfermedad y su prevalencia?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en
el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a
veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y
reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Aunque la prevalencia real del síndrome es desconocida, parece ser
que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos.
2.- ¿En qué momento, como padres, fuisteis conscientes de que algo
no iba bien en Mario?
Cuando tenía aproximadamente 6 meses, notaba que perdía nuestra
atención y no fijaba la mirada; pensé que era sordo, y se lo comenté a la
pediatra; se le hicieron los potenciales de nuevo pues, cuando estaba en
neonatos no se había conseguido valorar porque se había despertado; dijeron que
no, que oía. Su pediatra nos decía que era todo consecuencia de haber nacido
muy prematuro y que sólo necesitaba que lo “jaleáramos”. Esas fueron sus
palabras, como si no lo atendiéramos lo suficiente. Al cabo del tiempo, cuando
tuvimos el diagnóstico, nos pidió perdón, pues desconocía el Síndrome y su
afectación. Fue un camino largo y difícil.
3.- ¿Qué implica en la vida diaria esta enfermedad?
El día a día es complicado y difícil y de dedicación total a
Mario. Es muy inquieto, y eso implica tener, como se suele decir, cuatro ojos;
lo que no se le ocurre a él es que no existe. Quiero creer que Mario es feliz
en su mundo y eso me ayuda a mitigar el dolor que me produce ver que ir al fisio
y a terapias, en vez de estar por ahí con sus amigos, por ejemplo, jugando al
fútbol o con la bici, sea algo natural.
4.- De todo lo que supone… ¿Cuál dirías que es el mayor reto
diario para Mario?
Mario es un luchador nato, eso nos lo
demuestra día a día desde que nació. Para él todo es un gran reto; cualquier
cosa, por muy pequeña que sea, que logre cualquier niño de su edad, para él es
un gran esfuerzo y a veces un imposible. Para nosotros, conseguir que Mario
pueda ser feliz y que logre ser lo más independiente posible es nuestro gran
reto.
INVESTIGACIÓN EN
ENFERMEDADES RARAS
5.- Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación
es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Actualmente, tenemos
abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del
Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que
tiene esa investigación?
La importancia de la investigación es
total; para nosotros, las familias que convivimos con enfermedades poco
frecuentes, es vital que prolifere y se dé a conocer a nivel mundial lo
importante que es y sensibilizar para que nos conozcan y colaboren para que se
pueda seguir investigando.
6.- ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que
juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?
No, para nada; sólo los que estamos en
este tema somos realmente conscientes de la situación en que se vive y se sufre
cuando tienes que pelear para conseguir un diagnóstico y empezar a trabajar
desde ese punto; un camino muy escabroso, pero con la posibilidad de saber a dónde
dirigirte y qué puedes o no hacer. Para Mario, por ahora, solo su diagnóstico
nos ha ayudado a saber por dónde tirar y cómo ayudarlo a tener una vida más
saludable, pero hay una investigación en marcha sobre el Síndrome de Angelman
que promete, en un futuro próximo, muchas más ventajas y beneficios para
conseguir una posible cura y un diagnóstico precoz.
Terapias (actividad física,
fisioterapia, logopedia, etc.) y enfermedades raras
7.- Además del tratamiento farmacológico, las terapias son
fundamentales en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. En el caso
de Mario, ¿qué importancia crees que tienen? ¿cuáles son, actualmente, las
terapias que recibe?
Mario, en la actualidad, bueno, antes
del confinamiento por la pandemia, recibía fisioterapia cuatro días a la
semana, hipoterapia un día, hidroterapia dos días y logopedia dos días (está en
su cole, todas las otras de manera privada). Las terapias son fundamentales;
cuanta más estimulación, mejor calidad de vida; para él, es vital.
8.- ¿Desde el principio de la enfermedad tuvisteis claro que este
tipo de terapias eran necesarias o lo descubristeis pasado un tiempo?
Cuando recibimos el diagnóstico tenía
un año y, después de reaccionar del duro golpe, en atención temprana de Oviedo
nos iniciaron un poquito, pero nosotros empezamos a movernos por nuestra
cuenta. Gracias a una fisioterapeuta que trabajaba con Mario a través de un
programa de atención temprana de León, fuimos descubriendo lo que necesitaba y
me tuve que trasladar a vivir durante la semana a León para poder darle el
apoyo que a Mario le venía bien, mucha estimulación.
9.- De todas las terapias ¿cuál crees que le reportan un mayor
beneficio?
Para Mario la fisio es muy importante,
pero el agua le fascina y es un medio para trabajar con el muy beneficioso; la
hipoterapia es un complemento de fisio muy activo y gratificante.
10.- ¿Nos puedes contar un poco en qué consiste la hipoterapia?
¿Qué beneficios reporta a Mario?
Desgraciadamente aquí en León, después
de esta pandemia, la fundación donde iba Mario a hipoterapia ha cerrado la
actividad, y por ahora no tenemos otro sitio donde se practique. Sí que os
puedo decir que yo no me lo creía ya que es una verdadera pasada cómo interactúan
con el caballo y lo que este consigue de ellos. A Mario le ha ayudado en el
control del tronco y en la estabilidad a la hora de la marcha y potencia
muscular en piernas; es el único animal al que le presta atención y le encanta
montar; disfrutaba del paseo enormemente, cuando tocaba caballos estaba súpercontento.
11.- Todas estas terapias suponen, lógicamente, un gasto. ¿Os
habéis visto respaldados a este nivel por la sanidad pública?
No, esto no está contemplado como
tratamiento terapéutico en la sanidad pública; así pues, lo que te puedas
permitir, nada de vacaciones ni caprichos, para poder afrontar los gastos.
12.- Durante el Estado de Alarma, consecuencia de la pandemia del
COVID-19, ¿cómo ha vivido Mario el confinamiento? ¿Cómo ha repercutido en él? ¿Qué
alternativas habéis implantado para “seguir en ruta”?
Ha sido complicado, mucho tiempo sin actividad, y en casa no
teníamos medios para paliar un poco la situación. Sí que le hacíamos subir
escaleras, estiraba y lo poníamos de pie en el bipedestador, pero en noviembre
se le había practicado un estiramiento de isquios, pues los tenía acortados y
esto le impedía caminar con las rodillas en flexo, y estaba en plena
recuperación con fisio todos los días, y, de repente, nada. Ahora, en cuanto lo
han permitido, hemos vuelto a León para hacer dos días unos intensivos mientras
nuestro trabajo nos lo permita.
EN RUTA POR LAS ENFERMEDADES
RARAS
13.- Prácticamente, desde los inicios de nuestro proyecto has
estado ahí. Sin ir más lejos, durante el tercer reto 2018 (Vegabaño-Pico Jario)
tuvimos la oportunidad de compartir con vuestra familia, y con vuestro círculo
más cercano, momentos inolvidables para todos nosotros. ¿Qué supuso para ti
aquel reto?
La verdad, fue muy intenso conoceros y
teneros en casa, nos sentimos muy arropados por toda la familia de En Ruta, y
ser partícipes de ese reto aún sin poder caminar con vosotros.
14.- En la actualidad, eres socia de la asociación. ¿Qué
destacarías de ella?
Me parece una gran labor de la
Asociación el conseguir de una manera tan natural como es el deporte en plena naturaleza
dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y además recaudar para la investigación.
15.- ¿Perteneces a alguna otra asociación o grupo vinculado a las
enfermedades minoritarias? ¿Cuáles son sus principales fines? ¿Qué te aportan?
Soy socia de La Asociación Síndrome de
Angelman, cuya labor es darnos a conocer y recaudar dinero para la
investigación que se está llevando a cabo sobre el Síndrome de Angelman y dar
apoyo a aquellas familias que lo necesiten económicamente. También pertenezco a ASPACE, que es el cole
de Mario, y a la Asociación Emburria de Cangas de Onís, que da apoyo y respiro
familiar a las familias con necesidades.
16.- Normalmente, en nuestras entrevistas, solemos finalizar
proponiendo a nuestros entrevistados que lancen un mensaje a los miembros de En
Ruta por las Enfermedades Raras. Sin embargo, en esta ocasión, al ser socia,
nos gustaría pedirte justo lo contrario. ¿Qué mensaje te gustaría mandar a
aquellos lectores que no sean socios de En Ruta por las Enfermedades Raras?
A aquellas personas que están ahí expectantes, me gustaría
decirles que reaccionen, que toda ayuda es poca, que necesitamos que la investigación
continúe, que hoy soy yo, somos nosotros, mañana puedes ser tú. Que un gesto de
buena voluntad nos viene bien, y un dinerito también, que no se queden solo
mirando, que participen.
PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…
Una persona especial…Sin duda Mario.
Un lugar…La ermita de San Roque.
Un libro…Vivir con un Ángel.
Una canción…Color Esperanza.
Una comida…Bacalao.
Una enseñanza de esta crisis…Seguir luchando.
Un sueño realizado…Ser madre.
Un sueño por realizar…Que Mario pueda ser autónomo.
