CONTADOR DE KILÓMETROS DE EN RUTA POR LAS ENFERMEDADES RARAS 2019

A escasas horas de que finalice el 2019 compartimos con vosotros nuestro contador de kilómetros de esta temporada:

¡¡¡3.039 kilómetros por la investigación de las enfermedades poco frecuentes y por intentar conseguir que estas patologías cada vez sean menos desconocidas!!!

#SeguimosEnRuta

FELICES FIESTAS

¡Desde En Ruta por las Enfermedades Raras os deseamos una felices fiestas y un próspero año 2020!

#SeguimosEnRuta

¡ACABAMOS DE ALCANZAR EL 200 % EN NUESTRO CROWDFUNDING!

¡En las últimas horas, hemos conseguido alcanzar el 200 % de la cantidad que nos propusimos alcanzar, inicialmente, en nuestro crowdfunding solidario a favor del programa "Investigación y Conocimiento" de la Federación Española de Enfermedades Raras! 

Gracias a tod@s los que, en la medida de vuestras posibilidades, habéis aportado ya vuestro granito de arena a favor de la investigación de las enfermedades poco frecuentes y nos habéis ayudado a duplicar los fondos que en un principios nos planteamos conseguir.

Aquellos que queráis colaborar, recordad que todavía podéis hacerlo en el crowdfunding que tenemos actualmente abierto en migranodearena.org realizando una donación, rápidamente, desde el siguiente enlace:

https://www.migranodearena.org/reto/19729/en-ruta-por-las-enfermedades-raras

#GRACIAS

#SeguimosEnRuta

 

ACTO DE CONCIENCIACIÓN CENTRO JUVENIL SALESIANO BOSCO ARÉVALO

En la tarde de ayer algunos componentes de la Junta Directiva viajamos hasta la localidad de Arévalo (Ávila) con motivo de un acto de sensibilización y concienciación sobre enfermedades poco frecuentes que llevamos a cabo en el Centro Juvenil Salesiano Bosco Arévalo.

Durante el acto, en el que participaron los jóvenes de 3º-4º de la ESO y de 1º-2º de Bachillerato, acercamos a las nuevas generaciones lo que son las enfermedades minoritarias y las consecuencias que, a todos los niveles, implican para los que las padecen y conviven con ellas.

Para ello, utilizamos algunas de las dinámicas que hemos desarrollado en varios de nuestros retos de este año así como otras del programa "Asume un Reto Poco Frecuente" de la Federación Española de Enfermedades Raras​. Además, los más mayores, tuvieron una mesa redonda con nuestro presidente.

Os dejamos una foto que nos hicimos al final con algunos de los monitores del CJ Bosco Arévalo​ que nos acompañaron durante el acto y que fueron esenciales para que este saliese adelante al mismo: ¡Gracias por todo!.

Seguimos sensibilizando sobre las enfermedades poco frecuentes; seguimos promocionando su investigación; seguimos apostando por una sociedad inclusiva; #SeguimosEnRuta.

XX ANIVERSARIO DE FEDER

No podemos acabar el 2019 sin felicitar a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en un año tan especial como este que está a punto de finalizar en el que se encuentra celebrando su XX Aniversario. Por ello, durante nuestro cuarto reto de este año grabamos, con mucho cariño, este vídeo que hoy compartimos con todos vosotros.

En 1999, familias de siete entidades firmaron el acta constitucional de FEDER, la primera organización de España que representa a las personas con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico. Desde entonces, su movimiento asociativo se ha multiplicado por 50 y ha contribuido a transformar la sociedad.

Nuestro proyecto solidario, desde sus primeros inicios, a comienzos de 2018, y luego nuestra asociación, han caminado de la mano de la FEDER, apoyando, especialmente, su programa "Investigación y Conocimiento" y, especialmente, la IV y V Convocatoria de sus Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras, con el objetivo de conseguir un mundo más justo e inclusivo, y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

¡MUCHAS FELICIDADES!

#SomosFEDER
#SeguimosEnRuta

 

¡NUESTRO CROWDFUNDING POR LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS CONSIGUE SUPERAR LA BARRERA DEL 150 %!

Gracias a vuestras donaciones y de modo especial a la donación que, en las últimas horas, ha realizado la Cofradía Penitencial N.P Jesús Nazareno y N.M la Virgen de la Amargura de Palencia, hoy hemos conseguido superar la barrera del 150 % en nuestro crowdfunding a favor del programa "Investigación y Conocimiento" de la Federación Españaola deEnfermedades Raras.

Desde aquí queremos agradecer, una vez más, a la Cofradía Penitencial N.P Jesús Nazareno y N.M la Virgen de la Amargura, y a todos los que nos acompañasteis el domingo, vuestro apoyo ya que los 862 euros que se consiguieron recaudar el en el concierto solidario ANIMA SACRA han sido un empujón decisivo en este último tramo del crowdfunding.

Todavía nos quedan 42 días para poder seguir sumando fondos por la investigación de las enfermedades poco frecuentes en el crowdfunding que, actualmente, tenemos abierto. Recordad que podéis hacer una donación en menos de cinco minutos en el siguiente enlace: https://www.migranodearena.org/…/en-ruta-por-las-enfermedad…

¡GRACIAS POR VUESTRA GENEROSIDAD!

#SeguimosEnRuta

CONCIERTO SOLIDARIO ANIMA SACRA

La Cofradía Penitencial de Nuestro Padre Jesús Nazareno y Nuestra Madre la Virgen de la Amargura de Palencia se suma, una vez más, a nuestra causa. En esta ocasión lo hace a través del Concierto Anima Sacra que tendrá lugar el próximo domingo, 17 de noviembre, a las 19 horas, en su capilla. A lo largo de dicho concierto interpretarán diferentes piezas musicales la soprano Natalia Bravo Sánchez, el violinista Saúl Cabello Ruiz y el pianista Víctor A. Lafuente Sánchez. El dinero que recauden lo destinarán íntegramente a nuestro crowdfunding a favor del programa "Investigación y Conocimiento" de la @Federación Española de Enfermedades Raras.

Os esperamos el próximo domingo para seguir promocionando y apoyando la investigación de las enfermedades poco frecuentes, en esta ocasión, con la música como pretexto. 

Hasta entonces os animamos a que compartáis esta publicación.

#SeguimosEnRuta💪💪💪

¡Cuarto reto 2019, SUPERADO!

¡Cuarto reto 2019, SUPERADO! ✅ 

Hoy hemos afrontado el último reto de esta temporada 2019 y hemos recorrido kilómetros por la investigación de las enfermedades raras en un marco incomparable como es el Camino Olvidado a Santiago. Durante la mañana de hoy hemos realizado la etapa Guardo-Puente Almuhey sumando así, cada uno de los participantes, 17 kilómetros más en nuestro contador con motivo del que ha sido, hasta el momento, nuestro reto más familiar. Al llegar a la localidad leonesa de Puente Almuhey, fin de la etapa jacobea que hemos realizado, hemos podido reflexionar sobre las consecuencias que implica una enfermedad minoritaria en el día a día. Aunque hemos realizado una parte del Camino Olvidado nuestro objetivo ha sido que las enfermedades raras no caigan en el olvido. 

#SeguimosEnRuta 💪🏼

2° Reto Extraordinario Bici

Un momento muy especial durante el reto de bici que tuvimos el pasado sábado fue la llegada de nuestros ciclistas a las inmediaciones de “El Refugio” en el Monte “El Viejo” (Palencia). Allí varios miembros de nuestra asociación les recibieron y les ayudaron a reponer fuerzas antes de proseguir la marcha y de que se incorporasen nuevos ciclistas. Durante esa parada técnica, además, tuvimos varios sorteos que sirvieron para seguir sumando fondos en nuestro crowdfunding a favor del programa “Investigación y Conocimiento” de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Desde aquí, de nuevo, queremos expresar nuestro agradecimiento y colaboración a todos aquellos que de algún modo ayudasteis a que la parada “técnica” fuese un éxito y, especialmente, a la generosidad que demostraron nuestros amigos de Overbike Palencia, 190 ppm, Carmen Alegre peluquería, barbería y estética y Pollería-Charcutería Asun aportando los regalos para los sorteos.

#SeguimosEnRuta

¡SEGUNDO RETO EXTRAORDINARIO 2019 SUPERADO!

Hoy hemos vuelto, una vez más, a sumar kilómetros por la investigación de las enfermedades poco frecuentes y en esta ocasión lo hemos hecho... ¡en bici! 

Con motivo de nuestro segundo reto extraordinario 2019, algunos miembros de nuestro equipo han pedaleado por el entorno del Monte "El Viejo" (Palencia) teniendo como horizonte la necesidad de la investigación para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las patologías poco frecuentes, un conjunto de más de siete mil enfermedades que afectan aproximadamente al 7 % de la población mundial. 

Además, el avituallamiento que nos han ofrecido algunos de nuestros socios a mitad de recorrido ha sido fundamental para reponer fuerzas y poder completar con éxito este reto. 

Recordad que podéis colaborar con nosotros ayudándonos a sumar fondos para el Programa "Investigación y Conocimiento" de la @Federación Española de Enfermedades Raras en nuestro crowdfunding: https://www.migranodearena.org/reto/19729/en-ruta-por-las-enfermedades-raras

Próximamente os daremos más detalles de algunos de los momentos que hemos vivido en esta mañana inolvidable.

#SeguimosEnRuta

#PedaleandoPorLasER2019

APOYAMOS LA V CONVOCATORIA DE AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS DE LA FUNDACIÓN FEDER

¡Hoy es un gran día para nosotros! Gracias a vuestra generosidad, nuestra asociación figura entre las entidades que apoyan la V Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación FEDER.  Mediante nuestra colaboración con esta convocatoria damos cumplimiento a uno de nuestros dos fines principales como asociación, al mismo tiempo que materializamos nuestro compromiso con la promoción de la investigación de las enfermedades poco frecuentes y con la Federación Española de Enfermedades Raras. Gracias a todos los kilómetros que venimos sumando y a los que todavía nos quedan por sumar, y a través de esta vía, conseguiremos aportar nuestro granito de arena para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.  

Toda la información relativa a la V Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación FEDER podéis encontrarla en la nota de prensa que os adjuntamos a continuación.

Recordad que hasta el 31 de diciembre de 2019 podéis seguir ayudándonos a sumar fondos en el crowdfunding que actualmente tenemos abierto (https://www.migranodearena.org/reto/19729/en-ruta-por-las-enfermedades-raras).

Hoy más que nunca... #SeguimosEnRuta.

Incrementamos en un 20% los fondos que destinamos a través de Fundación a la investigación

Principio del formulario

Final del formulario

+ A -

·         Descarga aquí las bases.

¡Lanzamos nuestra V Convocatoria de Ayudas a la Investigación!

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) incrementa en un 20% los fondos que destina a la investigación de estas patologías a través de su Fundación; esto se traduce en la gestión de 120.000 euros; 20.000 euros más respecto al año anterior.

Esta convocatoria nace en 2015 para fomentar el desarrollo de la investigación básica y traslacional de las enfermedades raras (ER) mediante el apoyo a proyectos de investigación presentados por asociaciones de FEDER y ejecutados por centros investigadores en España. Los proyectos serán evaluados, al igual que en la convocatoria anterior, por el Instituto de Salud Carlos III.

La principal novedad de esta quinta convocatoria se encuentra en la apuesta de Fundación FEDER por los nuevos investigadores en su compromiso con los jóvenes talentos y la universidad. De esta forma, se busca «impulsar la innovación de los futuros investigadores de nuestro país a la par que apoyar a nuevos investigadores que quieran desarrollar su carrera profesional en el ámbito de las ER » adelanta Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Además, esta Convocatoria de Ayudas se enfocará en proyectos centrados en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías, coincidiendo con los dos problemas más comunes del colectivo. Porque «aunque en los últimos años se ha disminuido la demora diagnóstica y cada vez más familias ponen nombre a su patología, más del 40% de las personas superan los 4 años de retraso diagnóstico y un 20% los 9 años. A ello se añade que sólo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamiento» recuerda Carrión.

Con esta nueva fórmula, la organización española apoyará un total de 6 proyectos: 2 de ellos impulsados desde el ámbito académico, un 50% sobre diagnóstico y el restante sobre tratamiento. Todo ello supone que, en tan sólo cinco años, desde FEDER y su Fundación se hayan apoyado un total de 18 proyectos de investigación, cada uno de ellos enfocado en enfermedades poco frecuentes diferentes.

Esta nueva edición contará además con una nueva plataforma que, gracias a la Fundación Inocente Inocente, agilizará la recogida de proyectos.

España sólo dedica el 1,19% de su PIB a la investigación

Esta quinta convocatoria consolida así los esfuerzos que desde FEDER y su Fundación vienen destinando a la investigación en los últimos años. Porque «a nivel global, es cierto que se ha incrementado la investigación en enfermedades raras, pero en un número muy reducido de patologías» explica Carrión.

Además, si nos situamos únicamente en nuestro país, «España tan sólo destina 1,19% de su PIB a la investigación, la mitad que otros países europeos como Bélgica, Alemania o Suecia» recuerda Carrión.

A ello, hay que sumarle la idiosincrasia de investigar estas patologías, entre cuyas dificultades se encuentran «la escasez de muestra, la fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial y la falta de centros especializados» enumera el Presidente de FEDER.

A pesar de todo ello, la Federación pone en valor el creciente interés de la investigación en estas patologías: «en los 5 años de vida de nuestra Convocatoria de Ayudas hemos recibido la solicitud de más de 140 proyectos de investigación» cuantifica, por su parte, Alba Ancochea. Además, existen más de 800 proyectos de investigación en España enfocados en estas patologías, según se recoge en el Mapa de Recursos para Enfermedades Raras (MAPER) del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El 52% de las asociaciones de pacientes apoyan la investigación

Ante esta realidad, el colectivo de pacientes se ha configurado como un motor de la investigación en enfermedades raras: «ampliando la información a través de biobancos y registros, identificando muestra para ensayos clínicos, participando en comités y captando fondos para la investigación» destaca, por su parte, Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación.

En concreto, «el 38,6% de las entidades federadas apoyan el desarrollo de proyectos propios y el 52% proyectos impulsados por otros organismos» explica Ancochea, según la Encuesta de necesidades que FEDER realiza entre su tejido asociativo.

Además, han puesto el valor la importancia de «trabajar de la mano de los investigadores y alianzas como el Instituto de Salud Carlos III, que además de dar un valor incalculable a nuestra convocatoria, nos acercan al proceso investigador y confían en la experiencia del paciente» agradece Juan Carrión.

Entre los ejemplos de trabajo en red, desde FEDER y su Fundación también subrayan que esta convocatoria es posible gracias a la solidaridad y el apoyo de iniciativas como ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, la Carrera Popular de la Guardia Civil de Zamora, el Desafío K, los Animikados Solidarios o la exposición ‘Los rotros del genio’ comisariada por Christian Gálvez, Embajador de FEDER. A ellos se unen otras entidades cuya implicación con la causa ha permitido el crecimiento de la convocatoria: Céntimo Solidario, 47 RONIN, Groupon, Aquadeus, CESCE o El Corte Inglés.

Expertos internacionales suman su experiencia a Fundación FEDER

La consolidación de la convocatoria se produce además en un año muy especial para FEDER, tanto por su XX Aniversario como por la constitución del Comité Asesor de la Fundación FEDER, un órgano que cuenta desde ahora con la experiencia de 5 expertos internacionales en la investigación de enfermedades raras que apoyarán y asesorarán a la organización en su acción.

Concretamente, la organización camina de la mano del bioquímico y discípulo de Severo Ochoa Santiago Grisolía; de Antoni Montserrat, Active Senior en la Comisión Europea; Ana Rath, actual coordinadora de la RD-Action y directora de Orphanet; Domenica Taruscio, Representante en el Consejo de Estados para las ERNs; y Víctor Volpini, médico y cirujano con más de 3 décadas de experiencia en Genética Humana.

Todos ellos contribuirán a la acción de la fundación en la resolución de consultas a nivel clínico, contribuir al desarrollo de posicionamientos en materia de defensa de derechos y de investigación así como orientar a la organización en materia científica

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). 

ENTREVISTA A SERGIO IBÁÑEZ (JUDOKA PARALÍMPICO ESPAÑOL)

Hoy entrevistamos a Sergio Ibáñez todo un referente en el judo paralímpico español. Pese a tener tan solo 20 años, y padecer una enfermedad poco frecuente visual, gracias a su esfuerzo y al apoyo de su familia, consiguió hace tiempo cumplir su sueño: ser deportista paralímpico y luchar por una medalla. Muchos son los éxitos deportivos que, hasta la fecha, ha cosechado (entre otros, el subcampeonato del mundo en Indiana, dos medallas en los campeonatos de Europa, una plata en Birmingham y un bronce en Génova, el segundo puesto en la World Cup de Antalia y en competiciones sin adaptaciones el subcampeonato de España absoluto…). Sin lugar a dudas, Sergio destaca por ser un auténtico ejemplo de autosuperación y un luchador, dentro y fuera del tatami. 

Enfermedades raras

- Sergio, además de un problema en el nervio óptico, padeces una enfermedad poco frecuente denominada “distrofia de conos”. Brevemente, y para que todos nos podamos hacer una idea… ¿en qué consiste esta patología? 

Con mi problema tengo una gran fobia a un tipo de rayos del sol, además de no poder distinguir colores, etc…

-¿Cómo te afecta todo ello en tu vida diaria? 

La verdad es que uno hace sus trucos y se acostumbra a saber vivir con ello. Pero a la hora de moverme por ciudades y otros sitios o saber distinguir y elegir…

-Si tuvieses que elegir cuál es la mayor limitación que te supone convivir con la discapacidad visual, ¿por cuál optarías? ¿por qué?

Me considero bastante autónomo, pero siempre para algo necesitaré la ayuda de otra persona, o de forma directa o indirecta.

Investigación en enfermedades raras

-Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. En concreto, este año, tenemos abierto un crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación? 

Es una forma de demostrar que se está realizando un trabajo, que se quiere incentivar la investigación; puede dar ese impulso de fuerza a una familia con una enfermedad rara.

-¿Crees que la sociedad, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

No solemos ser muy conscientes, principalmente porque si la persona afectada no es  una persona de nuestra familia o cercana, no somos conscientes de lo que puede suponer que dicha persona, con una enfermedad, no pueda tener los medios necesarios para realizar una vida cotidiana como los demás. El esfuerzo que conlleva para su familia y los medios que necesita para su adaptación.

Actividad física/deporte y enfermedades raras

-Ahora hablaremos del judo… pero antes de eso, ¿qué es la actividad física y el deporte para ti? ¿Qué te ha aportado y qué te aporta?

Para mí el deporte es salud, mi segunda familia y mi día a día; ir a entrenar con dolor de cabeza y terminar el entrenamiento mejor de lo que lo empecé; el compromiso con tus compañeros y contigo mismo; las ganas de superación; y, uno de los más importantes: un camino para superar tus barreras, convertir esas grandes barreras en medianas, luego pequeñas y, por último, en algo casi insignificante.  

Puedo decir que a mí el deporte me ha cambiado; me ayudó personalmente a saber conocer mis limitaciones, a abrirme a las personas; una de las cosas que más me enorgullece son todas las personas que he podido conocer siguiendo este camino, poder contar con amistades de localidades lejanas y poder decir que son mis amigos. Claro es, también todos los beneficios físicos, psicológicos y, como he mencionado antes, sociales. Y por último, uno que me gustaría señalar es esa sensación que sientes cuando logras un gran objetivo y ves cómo la gente de tu alrededor disfruta con tus éxitos, ganar una semis un bronce y escuchar como tus entrenadores gritan por ti, salir de combate y poder abrazarte con tus padres…son sensaciones que no tienen palabras.

-¿Cuáles dirías que son las claves que te han llevado a conseguir todo lo que has conseguido en el ámbito deportivo?

Yo diría la constancia.

-¿En qué momento y por qué decides encaminarte hacia el mundo del judo?

A los ocho años lo empecé y hubo un momento en que el judo me conquistó.

-Seguro que esta pregunta te la habrán hecho muchas veces pero… ¿Cómo te limita esa discapacidad visual de la que nos hablabas al principio a la hora de combatir? Y bien, ¿cómo consigues salvar todas esas barreras que te genera?

A la hora de competir sin adaptaciones, mi gran limitación es ganar el kumi kata, debido a que las manos van muy rápido y para mí es muy difícil de ver y adelantar.

La forma de contrarrestar ese déficit es con trabajo y más trabajo de kumi o de agarres. 

-Además de tu esfuerzo personal que, vaya por delante, es más que digno de admirar, seguramente, a lo largo de tu carrera deportiva, hayas tenido algunos pilares que, de alguna forma, te habrán ayudado a llegar hasta aquí, ¿cuáles dirías que han sido?

Sin duda mi familia, mi padre Enrique y mi madre Cati, mis hermanos. 

- Entre tus méritos más destacables se encuentra el que entrenas y compites con deportistas con y sin discapacidad. Cuéntanos un poco cómo se vive esa experiencia...

No es nada diferente de unos a otros, el entreno es igual, todos tienen dos piernas y dos manos como dice uno de mis entrenadores.

-Deporte olímpico y paralímpico… ¿cómo crees que se contempla, en general, hoy el deporte paraolímpico en nuestro país?

En España está bastante bien pero no le otorgamos el valor que se merece; ni socialmente ni políticamente están al mismo nivel.

-Quizás esté leyendo esta entrevista alguna persona con una enfermedad poco frecuente que, por alguna razón, no se haya decidido a practicar algún tipo de deporte, ¿qué le dirías?

Todo es lanzarse, que la primera elección no tiene por qué ser la correcta; probar, hasta que un día sientes que es un medio de mejora.

-Y para ir finalizando, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los miembros de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Que la labor que realizáis es muy admirable y digna de valorar. 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial…Como deportista Rafael Nadal, como amigos para mí son mucho no solo uno.

Un lugar…Con las competiciones viajo a muchos sitios, pero me quedo con mi tierra.

Un libro…Toni Nadal “Todo se puede entrenar”.

Una canción… No tengo ninguna favorita.

Una comida… Las tapas de mi padre y la empanada de mi madre.

Un sueño realizado…Conseguir una medalla en el Mundial.

Un sueño por realizar…Estar en los Juegos Paralímpicos con mi familia.