ENTREVISTA A SOFÍA TEJEDOR
Hoy nos acercamos al
mundo de las enfermedades poco frecuentes de la mano de la palentina Sofía
Tejedor, la mamá de Javier, joven de
16 años, que tiene una enfermedad ultra-rara denominada hemiplejia
alternante y que, por el momento,
es la única persona a la que le han detectado esta patología en Castilla y León
y una de las veintitantas a nivel nacional.
ENFERMEDADES RARAS
1.
En pocas palabras…
¿En qué consiste la hemiplejia alternante infantil?
La enfermedad se
caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejia que alterna de un lado a
otro del cuerpo, tetraplejia y otras manifestaciones que incluyen movimientos
oculares anormales, crisis distónicas, crisis tónicas y alteraciones
autonómicas.
Desde el año 2012 sabemos
que es una enfermedad provocada por una mutación genética de las denominadas
“de novo”, es decir, espontánea de la naturaleza en heterocigosis del gen
ATP1A3.
Los síntomas pueden ser
desencadenados por múltiples factores como las infecciones, los cambios
térmicos, el estrés, la exposición luminosa, al agua, a determinados olores y
alimentos, por cansancio... cualquier situación que provoque un “malestar”
o una gran “alegría”.
La enfermedad evoluciona
hacia una disfunción neurológica permanente, incluyendo déficit cognitivo,
ataxia, coreoatetosis y trastornos motores. Hasta un 53% de los pacientes pueden
presentar epilepsia, generalmente de inicio más tardío que otros síntomas. Y se
han descrito casos de muerte súbita.
2.
¿Por qué la
hemiplejia alternante infantil es considerada una enfermedad rara o poco
frecuente?
La Hemiplejia Alternante
de la Infancia, que aparece en los pacientes antes de los 18 meses de edad, es
una enfermedad neurológica infrecuente porque tiene una incidencia de 1
paciente por cada MILLÓN de habitantes.
3.
De todos los
síntomas de la hemiplejia alternante infantil, ¿cuál se podría decir que
influye más en la autonomía de las personas que tienen esta enfermedad?
La fluctuación del tono
muscular y la pérdida alternante de la movilidad de los miembros motores. Las
situaciones de hemiplejia y tetraplejia recurrentes hacen que los niños que la
padecen carezcan de autonomía continuada en el tiempo, pues siempre están a
merced de un posible episodio que les pone en una situación de dependientes
totales.
4.
¿Cuánto tardó
Javier en obtener ese diagnóstico? ¿Cómo recuerdas el momento en el que el
médico os lo comunicó?
Javier fue diagnosticado,
cuando todavía no se conocía prácticamente nada de esta enfermedad y no se
tenía una prueba genética como se tiene en estos momentos, por diagnóstico
diferencial y después de 6 meses de peregrinación entre los mejores hospitales
de España, por una brillante neurofisióloga del Hospital Niño Jesús que acababa
de venir de un Congreso en Bruselas y había visto un caso de hemiplejia
alternante.
La doctora que le estaba practicando
un Vídeo-EEG, en el que no salía nada concluyente, vio in situ cómo a Javier
se le paralizaba el lado izquierdo y eso la llevó a pensar que podía tratarse
de este tipo de enfermedad. Posteriormente, el equipo de neuropediatras
confirmó con mucha duda, por lo desconocida que era esta patología, este
diagnóstico, que no hizo más que poner nombre a una enfermedad tan
desconcertante como nos quedamos nosotros en aquel momento.
5.
¿Cómo cambió tu
vida, y la de tu marido, tras recibir el diagnóstico de una enfermedad poco
frecuente?
En realidad, la vida nos
cambió no tras recibir el diagnóstico, sino tras ver el primer episodio y la
aparición de la clínica de la enfermedad al día siguiente de su nacimiento.
Primero, el
desconocimiento total de qué era lo que le ocurría a nuestro hijo nos llevó a
un peregrinar de hospitales, médicos y tratamientos que no hicieron más que
provocar efectos secundarios muy graves. Y segundo, porque lo abandonábamos
todo (incluso a nuestra otra hija que se quedaba sin entender nada) para salir
corriendo cada vez que Javier sufría un episodio en el que se quedaba en “coma”
sin saber cuál sería el pronóstico de su vida.
A partir de ahí “todo
y todos” nos centramos en atender y cuidar a Javier. En conocer cómo
podemos hacer cada día por mejorar su calidad de vida y sobrevivir con esta
enfermedad tan cruel que marca cada momento de nuestras vidas.
6.
¿Cuál es el
mayor reto que tiene que afrontar Javier en su día a día?
Pues Javier tiene que
afrontar todos los retos, desde el respirar, que con los episodios y la
hemiplejia se altera, hasta mantener la tranquilidad para poder estabilizar su
cuerpo, que queda sin tono de un momento a otro sin avisar.
Javier, en estos momentos,
no anda, no habla y no controla esfínteres, por lo que la vida en su conjunto
es un gran reto.
Pero es un “superviviente”...
que se comunica como puede cuando algo le motiva y que, como adolescente,
maneja su tablet para buscar la música que le gusta como nadie se imaginaría.J
INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS
7.
Como sabes, uno
de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación
en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la
plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento
de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?
FEDER es para el entorno
asociativo de las enfermedades raras el referente en España que aglutina la voz
de muchos y por tanto sus programas y sobre todo el de investigación, son una esperanza
para los miles de pacientes con patologías poco frecuentes que sin esta
iniciativa no tendrían visibilidad y oportunidad. En estos momentos, cualquier enfermedad
diagnosticada como rara, lo primordial que necesita es que se investigue cómo
tratarla y como curarla.
8.
¿Crees que la
gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los
afectados por estas patologías poco frecuentes?
En general creo que la
gente no era muy consciente hasta este momento, pero después de la pandemia
creo que muchos se han dado cuenta de que solo con la investigación podemos atacar
las cosas “desconocidas”…
En el caso de la
hemiplejia alternante, la investigación financiada con fondos privados dio en
el año 2012 la posibilidad de contar con una prueba genética de diagnóstico más
fiable que el mero diagnóstico diferencial. Y en la actualidad, las
investigaciones que se están llevando a cabo a nivel internacional con los
fondos de las asociaciones nacionales de hemiplejia alternante servirán para
otras muchas enfermedades: epilepsia, Capos, migrañas…
Como he dicho antes, la
investigación es la única esperanza para muchos pacientes de patologías poco
frecuentes.
Terapias (actividad física, fisioterapia, logopedia, etc.) y
enfermedades raras
9.
Junto a los
tratamientos farmacológicos, para evitar el avance de las enfermedades poco
frecuentes resultan, normalmente, muy útiles las terapias rehabilitadoras. ¿En qué
terapias os habéis apoyado para que la patología de Javier no avance tan
rápido?
Javier ha recibido
estimulación temprana y tratamiento bobat cuando era muy pequeño y de continuo
a lo largo de los años con más o menos intensidad: fisioterapia, logopedia,
psicomotricidad, equinoterapia y terapia de movimientos rítmicos.
10.
De todas estas
terapias, ¿cuál crees que le ha reportado un mayor beneficio, y ha sido más
útil, de cara a mejorar su calidad de vida?
Por el cuadro que
presenta Javier, las terapias que le son más beneficiosas son aquellas
relacionadas con su trastorno del movimiento y con su capacidad para
comunicarse.
11.
¿Nos puedes
contar un poco más sobre la equinoterapia?
Desde que Javier era muy
pequeño ha tenido relación directa con el mundo del caballo, ya que teníamos un
caballo, “Borki”, que, por anciano, nos abandonó hace dos años…era el quinto
miembro de nuestra familia y nos reportó grandes momentos. Javier se subía a
pelo, y gozaba de tocarle y pasearse, con ayuda siempre, sobre su lomo, lo que
le hacía enderezarse y sujetar su tronco a veces con poquísimo tono.
Cuando Javier fue
creciendo, y como oferta terapéutica de ASPACE, empezó a ir a equinoterapia,
donde con ayuda de una fisioterapeuta realizaba ejercicios de enderezamiento,
posicionales y de fortalecimiento muscular.
Es una actividad muy
indicada para los niños con hemiplejia alternante y algunos que conocemos con
esta patología también han practicado esta terapia.
12.
¿Cuál de todas
las terapias dirías que le gusta más a Javier? ¿Por qué?
Por lo mencionado
anteriormente, sabemos que le gustaba mucho el contacto con el caballo. Aunque también
nos demostraba que le gustaba ir a “Logos”, su gabinete terapéutico, no sabemos
si por la terapia o por la terapeuta, a la que adora. En logos, además de
logopedia y estimulación cognitiva, con otro especialista, practicaba la
terapia de movimientos rítmicos, que creemos era también de su gusto.
13.
¿Cómo ha
afectado la pandemia del COVID-19 a las terapias rehabilitadoras que venía
haciendo Javier?
Pues ha afectado tanto que
a fecha de hoy no asiste a ninguna terapia fuera de lo que estrictamente le
aporta el colegio de educación especial al que asiste, no podría ser de otra
manera con su patología, y en el que tiene las disciplinas de fisio, logopedia,
psicomotricidad y musicoterapia; todo acomodado al proyecto curricular del
colegio.
14.
Económicamente
hablando… ¿la sanidad pública os ha apoyado o respaldado con alguna de las
terapias rehabilitadoras?
¿Sanidad pública? No… lo
que sí es que, como Javier se ha convertido en un gran dependiente, Servicios
Sociales nos ha otorgado lo que denominan “Prestación vinculada compatible”
que, en nuestro caso, y como trabajamos su padre y yo, el porcentaje es tan
irrisorio que da vergüenza hasta mencionarlo.
ASOCIACIONES (AESHA Y ERER)
15.
¿Qué
importancia crees que tiene el tejido asociativo en torno a la realidad de las
enfermedades raras?
Creo que tiene una
importancia vital. Es la única manera de tener una referencia, en muchos casos,
para conocimiento de la propia enfermedad, de posibles tratamientos, de
profesionales y lugares de referencia, de pronóstico y, sobre todo, para
entablar un tejido relacional que defienda los derechos de asistencia, la
cobertura de múltiples necesidades que estas enfermedades demandan y el impulso
de la investigación.
16.
¿Perteneces a
alguna asociación o grupo vinculado a las enfermedades minoritarias? En caso
afirmativo, ¿cuáles son sus principales fines? ¿Qué te aporta/n?
Sí, pertenecemos desde el
diagnóstico de Javier a AESHA, Asociación Española del síndrome de Hemiplejia
Alternante (ver www.aesha.org ), que se adscribió a FEDER desde
sus inicios. Al principio éramos solo seis familias asociadas, ahora superamos
la veintena.
Los fines, tal y como
redactan sus propios estatutos, son:
- Fomentar el intercambio
de ideas y experiencias entre las familias con personas afectadas de Hemiplejia
Alternante.
- Informar a las familias
sobre los progresos médicos y científicos a nivel nacional e internacional.
- Promover la
investigación que ayude a entender mejor la causa de la Hemiplejia Alternante y
financiar proyectos de investigación que puedan proporcionar una cura.
- Promover y sostener
iniciativas concretas en la asistencia social y sanitaria, la educación, la
formación, el trabajo y la integración social de las personas afectadas de
Hemiplejia Alternante.
- Sensibilizar a la
opinión pública y a los organismos e instituciones tanto nacionales como
internacionales, de los problemas derivados de la discapacidad de los
pacientes.
- Educar a los
profesionales de la salud para que puedan diagnosticar de manera temprana a los
pacientes de Hemiplejia Alternante, evitando a los familiares meses e incluso
años de incertidumbre hasta que se llega al diagnóstico.
- Fomentar y apoyar la
creación de una base de datos nacional e internacional sobre los pacientes con
Hemiplejia Alternante, que permita tener una idea global de la enfermedad.
- Promover iniciativas legislativas
a favor de la Hemiplejia Alternante.
- Fomentar el intercambio
de información y la colaboración entre médicos e investigadores tanto a nivel
nacional e internacional.
- Colaborar con
organizaciones análogas, organizando encuentros e iniciativas comunes.
Y en este punto décimo es
donde creo que conectamos con “En Ruta por las enfermedades Raras”.
17.
En cuanto a En
Ruta por las Enfermedades Raras, ¿qué destacarías de ella?
Pues coloquialmente os
diría que ¡estoy encantada! Primero por mi encuentro personal con los
miembros impulsores de la asociación, con los que es muy fácil compartir
experiencias y motivaciones. Pero también por seguir a esta asociación en las
redes sociales, donde descubro los avances que, caminando, se van haciendo, los
proyectos que van dando visibilidad genérica a este mundo de las enfermedades
raras y su aportación económica a FEDER impulsando este proyecto para la
investigación, que es lo que más nos interesa a todos. Sin olvidar, por supuesto,
que estar asociado a esta entidad reporta “SALUD” a aquellos que andando por la
vida ayudan a otros.
18.
Y por último,
¿qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las
Enfermedades Raras?
…Un paso detrás de otro, hace
un camino para muchos…
GRACIAS, mil gracias a todos
y cada uno de los que poniéndose “En Ruta por las Enfermedades Raras” aportan
sus kilómetros traducidos en dinero para investigar.
Por favor, continuad
vuestro recorrido…. para todos, y especialmente para los que no caminan,
vuestra marcha se convierte en esencial.
PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…
Una persona especial… mi hija,
ella sí que ha salido especial.
Un lugar… Fuentes Carrionas en Cervera.
Un libro… el que ahora tengo
en mi mesilla por leer: “Biografía del silencio”.
Una canción… “Especialmente te
quiero” cantada por mi amiga Emilia Arija y dedicada a Javier.
Una comida… Un pincho de
tortilla de patata.
Una enseñanza de esta crisis… el
ser humano me sigue sorprendiendo por su gran capacidad de adaptación, por
crecerse ante las dificultades y porque seguirá siendo el animal que tropieza
dos veces con la misma piedra.
Un sueño realizado… un casi
olvidado viaje a Japón.
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Día Mundial de las Enfermedades Raras, 29 de febrero de 2020, Hospital General Río Carrión (Palencia)
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