Muchas enfermedades poco frecuentes debutan durante los primeros años de vida. Por esta razón, en nuestra sección de entrevistas, en esta ocasión, hemos querido contar con la Dra.Castro Rey, neuropedriatra del Hospital Clínico Universitario y del Hospital Recoletas Campo Grande de Valladolid. Su formación, que se ha desarrollado en distintos centros hospitalarios nacionales como el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona), así como la labor asistencial que actualmente viene desarrollando como neuropediatra en los dos hospitales vallisoletanos señalados, le ha permitido tener un amplio conocimiento de la realidad de las enfermedades poco frecuentes, sus problemáticas asociadas, y sus principales desafíos a corto, medio y largo plazo.
ENFERMEDADES RARAS
1. Si tuvieses que buscar un elemento común a todas las enfermedades poco
frecuentes que has visto en tu trayectoria profesional, ¿cuál sería?
La
dificultad para tomar el principal signo guía y poder orientar un correcto
diagnóstico teniendo en cuenta las características individuales de cada
paciente.
Cada
patología tiene una serie de características que son más o menos comunes en
todos los casos que la comparten, pero existen otras añadidas en las que
influyen muchas cosas tales como: la edad, el sexo, el ambiente familiar,
social o económico en el que te desenvuelves, las intervenciones/terapias que
has tenido a lo largo de tu vida…. Que la presentación y las manifestaciones
clínicas de las enfermedades varíen entre pacientes dificulta o retrasa su
diagnóstico, y es ahí donde radica la importancia de que el clínico debe tomar
el que considere el principal “signo guía” para poder llevar a cabo una
correcta investigación médica.
El
principal problema de las enfermedades raras o ultrararas es que los clínicos
de a pie muchas de ellas no las conocemos. Nosotros aprendemos con el
diagnóstico y la ayuda de nuestros casos a lo largo de nuestra carrera profesional.
Muchas veces estamos en cursos, congresos… y escuchamos u observamos la
iconografía de algunas exposiciones y pensamos, “¡Anda!… ¡Cómo se parece este
caso a mi paciente “X”! y retomamos así la investigación de pacientes sin
diagnosticar.
2. Cuando empezaste como Neuropediatra suponemos que comenzaste a tener
bastante relación con el mundo de las enfermedades poco frecuentes, ¿qué es lo
que te llamó, al principio, más la atención?
La
vulnerabilidad de los pacientes y sus familias.
La
sociedad y el sistema sanitario no está del todo concienciado con el camino que
siguen estas personas, desde el inicio de los síntomas, pasando por el momento
del diagnóstico (cuando llega a haberlo) hasta todo el proceso evolutivo de la
propia enfermedad. La incertidumbre durante todo el camino recorrido y el
tiempo que tarda en demorarse el diagnóstico, con una media de 5-10 años,
cuando llega a haberlo, se hace la verdad muy duro.
Los
clínicos que trabajamos con enfermedades raras, solemos vivir con una sensación
de impotencia que no se va nunca. Muchas noches nos llevamos en mi caso a “mis
niños”, como yo los llamo, a la cama, y les das vueltas y vueltas, sin lograr
llegar a una conclusión. Pensar que vas a volver a sentarte delante de unos
padres y a decirles de nuevo “el resultado de la última prueba es normal,
seguimos sin saber qué es lo que tiene el niño”, es muy duro.
3. ¿Qué consideras que es lo más complicado para un Neuropediatra en
relación con las enfermedades poco frecuentes?
La
mayoría de las enfermedades raras debutan en edad pediátrica (< 14-16 años),
muchas de ellas con signos/síntomas guía comunes como: retraso psicomotor,
trastornos del movimiento, descompensaciones metabólicas, deformidades
musculo-esqueléticas, problemas-dificultades de aprendizaje…. El conocimiento y
perfeccionamiento de todos estos campos resulta inabarcable. Los Neuropediatras
como yo, tenemos que saber manejar en general todas estas entidades, sin poder
llegar a subespecializarnos en ninguna de ellas. Por eso en muchas ocasiones debemos
contar con el apoyo de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR),
que tienen una gran labor en la especialización y el manejo de estos pacientes,
aunque nosotros seamos los que hacemos el seguimiento en el día a día del
paciente.
4. ¿Tu profesión te ha hecho ver las enfermedades raras desde un punto de
vista diferente a como veías esta realidad antes? ¿Qué cambio destacarías en
este sentido?
Por
supuesto. Sin duda alguna lo que más me ha hecho cambiar es mi implicación.
Nunca eres consciente de la lucha y el proceso que viven los pacientes y
familiares hasta que no lo vives en primera persona. Cuando decides dedicarte a
una especialidad como la Neuropediatría, sabes que lo haces por vocación y
dedicación absoluta. Que las horas del día nunca te llegan para poder contestar
correos, estudiar, actualizarte, repasar los casos complejos sin diagnóstico,
hacer los informes kilométricos para la solicitud-renovación de becas-ayudas….
Es una implicación constante que no entiende de horas del día ni de días
festivos. La persona con la que compartes tu vida personal debe entenderte y
ser consciente de esto, porque no es fácil compaginarlo.
5. ¿Cuáles crees que son, a día de hoy, los principales retos que debéis
afrontar los neuropediatras en relación a las enfermedades poco frecuentes?
El
mayor reto es estar al frente de todas las novedades en cuanto a diagnóstico,
manejo y tratamiento. En esta especialidad no existe un descanso posible. El
trabajo de consulta es sólo un pequeño porcentaje de todo lo que hay detrás.
Cuando llegamos a casa no sólo tenemos que repasar a nuestros pacientes
complejos, sino que tenemos estudiar y ponernos al día en las últimas
actualizaciones, hacer cursos-másters, recoger/reclutar datos-pacientes para
estudios de investigación…etc.
En
el último congreso de la Sociedad Española de Neuropediatría (SENEP) que se
celebró en Benidorm, un conocido Neuropediatra de Santiago de Compostela decía
que todos los días los neuropediatras debemos leernos nuestro periódico, que se
llama OMIM®, para poder tener un poquito más de conocimientos. OMIM® (Online
Mendelian Inheritance in Man®) es una plataforma gratuita online donde se
registran a diario los nuevos genes implicados con patología en el ser humano
y/o nuevas enfermedades. Uno de nuestros principales recursos para poder
estudiar y avanzar.
6. ¿Ha habido avances en
cuanto al diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes en
neuropediatría en los últimos años? ¿Cuál destacarías?
Si,
por suerte la respuesta es que ha habido muchos avances en nuestra
especialidad. Los avances en genética en estos últimos 10 años han sido una
revolución. El mayor acceso a pruebas diagnósticas y el abaratamiento de los
costes de estas ha hecho que hoy en día el rendimiento diagnóstico sea más
alto. El sistema público de salud ha comenzado a desarrollar en cada comunidad
autónoma su propios equipos-laboratorios de investigación biomédica lo que nos
permite solicitar pruebas genéticas, como por ejemplo un exoma clínico, con un
coste de entre 1000-1500€ en todos aquellos pacientes que lo necesiten.
7. ¿Cuáles son las
principales dificultades con las que se encuentran tus pacientes con
enfermedades poco frecuentes (y sus familias) en su vida cotidiana?
Existen
muchas dificultades a las que se expone en su día a día una persona con una
enfermedad minoritaria. La falta de coordinación de los distintos especialistas
que lo siguen y por ello las múltiples citas y visitas a los hospitales, los
problemas-gastos derivados de tales desplazamientos, muchas veces la poca
adaptación de los espacios públicos a las personas con movilidad reducida, las
dificultades burocráticas para la solicitud de becas-ayudas…. Pero dentro de
las múltiples cosas que podría enumerar hay una de la que se habla poco y que
me gustaría destacar y es la falta de conocimiento por parte de muchos
profesionales sanitarios que no se dedican a este campo y el miedo a la toma de
decisiones en estos pacientes. Hace poco una madre que tiene una hija con una
enfermedad ultra-rara me contó que estaban de vacaciones en el norte de España
y que tuvieron que acudir a Urgencias por una caída traumática de la niña. En
el hospital le dijeron que como desconocían la patología mejor se desplazase a
150 km a otro hospital más grande, para garantizar una correcta valoración de
la menor. Desde entonces esta madre ha generado una iniciativa, en la que se
propone que se creen tarjetas informativas de dos carillas donde se reflejen
las principales características de la patología del paciente y sus principales
complicaciones para poder ser atendido en donde sea y por quien sea con mayor
seguridad.
INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS
8. Como sabes, uno de
los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación
en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la
plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento
de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?
La
recaudación de fondos a través de donaciones benéficas es muy importante, y más
si este dinero va a destinarse a proyectos de investigación en enfermedades
raras.
En
España el gasto en Investigación y Desarrollo (I+D) fue de 1.662 millones de
euros (un 1,6% de Producto Interior Bruto), lo que supone un 30% de todo el
presupuesto del Ministerio de Ciencia e Innovación. Y aunque es cierto que en
los últimos tres años ha aumentado, alcanzando su máximo histórico, esto no es
ni de cerca suficiente. Países vecinos como Portugal ya destinaban esta
cantidad en el año 2020 y países como Alemania duplican actualmente estas
cifras.
Por
eso a nivel nacional tenemos poco soporte para seguir avanzando. La mayoría de
los proyectos de investigación que iniciamos cuentan con la
financiación-soporte de empresas privadas o de fondos de recaudación como los
que se generan a través de migranodearena.
9. ¿Crees que la gente,
en general, es consciente del papel que juega la investigación para los
afectados por estas patologías poco frecuentes?
En
general y por desgracia en nuestro país creo que no del todo. Salvo que te toque
de cerca la gente no tiene mucho conocimiento de lo difícil que resulta avanzar
en proyectos de investigación relacionados con enfermedades en los que los
afectados son uno o varios casos, ni tampoco de los costes que supone todo
esto. Los medios de comunicación tienen que informar a la población de que
gracias a la financiación de todos estos proyectos, muchas enfermedades
minoritarias han cambiado el curso de su evolución, como por ejemplo con la
terapia enzimática sustitutiva en el caso de las enfermedades lisosomales, o
incluso en algunas curativas como en el caso de determinados tipos de dieta en
enfermedades metabólicas o de la terapia génica.
TERAPIAS Y ENFERMEDADES RARAS
10. Junto al tratamiento
farmacológico, cuando existe, en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes
las terapias como la actividad física, la fisioterapia, la logopedia, etc.
juegan un papel fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes las
tienen. Desde tu experiencia, ¿crees que estas terapias suelen ser importantes?
Creo
que todo el soporte de estimulación en las distintas esferas del
neurodesarrollo (motora, manipulativa, lenguaje….) es tan importante o incluso
más que el tratamiento farmacológico. Se ha demostrado que las terapias
coadyuvantes instauradas de forma precoz pueden llegar a modular el curso de
una enfermedad. Lo más importante de todo es que además para llevarlas a cabo
no es necesario tener un diagnóstico etiológico de la enfermedad por eso deben
siempre aconsejarse en todos los casos de sospecha desde los primeros meses de
vida.
11. ¿Recuerdas algún
caso concreto, de algún paciente, que haya conseguido mejorar considerablemente
su calidad de vida mediante las terapias?
Si,
tengo un caso de una paciente con una Hipoplasia Pontocerebelosa tipo 2A, con
una mutación descrita solo en otros dos pacientes en el mundo entero, que
gracias a todas las terapias que ha recibido desde pequeña y al esfuerzo de su
familia ha logrado comenzar a hablar y a comunicarse a los 11 años, y
actualmente con 15 años ha superado la esperanza de vida del 85% de los casos
registrados en la literatura con la misma patología que ella.
12. En general, por tu
experiencia, ¿las familias son conscientes del papel que juega la actividad
física en los niños y jóvenes con enfermedades poco frecuentes?
Sí,
en la mayoría de los casos son los padres los que buscan métodos de
estimulación y terapias en las que se desarrolle actividad física. Muchos de
mis pacientes realizan actividades como: hidroterapia, equinoterapia,
participan en distintas modalidades de deporte inclusivo…. Y de hecho esto se
refleja en la evolución de la enfermedad cuando los valoras en la
consulta; aquellos con mayor grado de
actividad física en su vida diaria suelen tener menos complicaciones y más
calidad de vida.
13. Existe una opinión
generalizada en algunos círculos de que, cada vez más, en contra de lo que
sucedía hace años, los neurólogos, así como otros médicos especialistas,
recomendáis a vuestros pacientes la práctica de actividad física moderada y
pautada por un profesional, ¿crees que esto es cierto?
Por supuesto, la
actividad física es sinónimo de salud y estar bien a nivel físico siempre va a
contribuir mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Es cierto, que
cuando se trata de enfermedades minoritarias, esta actividad debe estar
regulada o controlada por un especialista como un médico rehabilitador, un
fisioterapeuta o un graduado en ciencias de la actividad física y el deporte
para sacar el mejor provecho y evitar complicaciones.
ASOCIACIONES
14. En tu opinión, ¿qué
papel juegan las asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes?
Las asociaciones de pacientes
en general en el mundo, pero en España es concreto, lo son todo. En nuestro
país tienen mucho peso, y son gracias a ellas a las que hemos conseguido la
mayoría de los avances a nivel de financiación, investigación, recursos….
Siempre que un paciente se diagnostica de una enfermedad minoritaria o de una
enfermedad sin tratamiento es importante que se vincule a una asociación de
pacientes bien sea de general o de la propia patología (si existe), ya que es
la mejor forma de estar al día de las últimas novedades en la materia. Los
profesionales sanitarios aprendemos de las asociaciones de pacientes, muchas
veces son ellos los que llegan a la consulta y nos cuentan cosas como “¿has
oído hablar de este nuevo fármaco que se está ensayando en EEUU?....o “va a
comenzar un estudio tal hospital en pacientes con mi patología, podrías ponerte
en contacto con ellos y ver si podría participar”.
15. ¿Qué es lo que más
pondrías en valor de la labor que realizamos desde En Ruta por las Enfermedades
Raras?
Lo que más destacaría de
vosotros es la capacidad de superación que tenéis todos vuestros miembros, ya
que fomentáis la lucha por las enfermedades raras ligado a la actividad física
y a un estilo de vida saludable. Eso es super importante porque sois sinónimo
de salud y de vida, y de eso se trata siempre, de seguir viviendo y luchando.
16. Y por último, ¿qué
mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades
Raras?
Lo enlazo con la frase
anterior y con todo lo dicho a lo largo de la entrevista…. Que sigáis peleando,
sois un ejemplo claro de superación día tras día. Y que gracias a lo que hacéis
con todo vuestro esfuerzo y dedicación nosotros los profesionales sanitarios
podemos seguir avanzando, aprendiendo y ofreciéndoos cada vez más una vida más
justa y digna.
PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…
Una persona especial… Mi
abuelo
Un lugar…Milán
Un libro…El curioso caso
del perro a medianoche de Mark Haddon
Una canción…Vivir de
Rozalén
Una comida…Almejas a la
marinera
Un sueño realizado…Ser
Pediatra
Un sueño por realizar…Conocer
al menos un país de cada continente
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