Despedimos el año 2021... ¡y lo hacemos actualizando nuestro contador de kilómetros!
Gracias a los 3.090 kilómetros que hemos conseguido sumar esta temporada... llevamos recorridos a día de hoy como asociación un total de... ¡¡¡¡7.304 kilómetros por la investigación de las enfermedades poco frecuentes!!!!
¡En 2022 seguiremos sumando, seguiremos en ruta por la investigación de las enfermedades minoritarias!
¡GRACIAS por vuestro apoyo un año más!
¡Ojalá 2022 nos traiga muchos kilómetros y avances en la investigación de las
enfermedades poco frecuentes!
ENTREVISTA A ROSA MARÍA GÓMEZ, AINARA BENÍTEZ Y ÁNGELA DÍEZ
(ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA DE CASTILLA Y LEÓN-ELACYL)
La Esclerosis Lateral Amiotrófica, conocida comúnmente como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva poco frecuente del sistema nervioso central. Hoy nos acercamos, desde En Ruta por las Enfermedades Raras, a esta cruel patología y a la Asociación de Afectados por Esclerosis Lateral Amiotrófica de Castilla y León (ELACYL) de la mano de su Vicepresidenta, Rosa María Gómez Ortega, de una de sus Vocales, Ainara Benítez Fernández y de su trabajadora social, Ángela Díez de Román.
ELACyL
1. ¿Qué es ELACyL? ¿En qué momento y por qué surge? ¿Cuáles son sus fines y
objetivos?
ROSA G.: ELACyL es una asociación sin ánimo de lucro con carácter autonómico que nació en marzo de 2018 gracias a Jesús, afectado de ELA junto a varios afectados, familias y amigos de Burgos que vieron la necesidad de unir fuerzas con el resto de personas afectadas y sus familias para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta dura enfermedad en Castilla y León. Antes de la creación de ELACyL, esta autonomía era,junto a La Rioja, la única comunidad autónoma sin asociación de afectados de ELAy familias.
Nuestra principal finalidad es la atención a los afectados, de manera asistencial y clínica incluyendo siempre su entorno familiar más directo. Porque la ELA cambia por completo la vida no sólo de la persona enferma sino de todo su entorno. En definitiva, atender todas las necesidades bio-psico-sociales, promover la investigación y sensibilizar a la opinión pública.
Actualmente contamos con 64 personas socias afectadas por la ELA distribuidas por todas las provincias de Castilla y León. El número total de socios es de 220.
2. De todos estos fines y objetivos, ¿cuál diríais que es el principal y más importante?
ÁNGELA D.: Creemos que es importante la divulgación y la visibilidad social (“La ELA existe,conócELA” es el lema de nuestra camiseta).
La sensibilización es importante para que se incrementen los fondos dedicados a la investigación y para que los enfermos conozcan de la existencia de las asociaciones que trabajamos por mejorar su calidad de vida.
También trabajamos con los más jóvenes, dando charlas en colegios e institutos en las que participan afectados y colaboradores explicando qué es la ELA y sus consecuencias.
3. ¿Qué actividades hacéis a lo largo del año? ¿Dónde se suelen llevar a cabo?
ÁNGELA D.: Las actividades que se realizan son varias y todas enfocadas a llevar a cabo los objetivos de la asociación.
Para visibilizar la ELA y concienciar a la población sobre la enfermedad contamos con eventos, carreras deportivas, charlas, formación, talleres, etc.
Para mejorar la calidad de vida y social de nuestros afectados y familias se realizan proyectos “cumpliendo sueños” ocio y tiempo libre, atención y asesoramiento. Se suelen llevar a cabo, siempre que el tiempo lo permita, al aire libre o en espacios amplios y totalmente adaptados a las necesidades de los nuestros.
ELA
4. Para aquellas personas que no lo tengan muy claro... ¿podríais definir brevemente la ELA? ¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de esta enfermedad?
ÁNGELA D.: La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una enfermedad neurodegenerativaprogresiva que provoca la degeneración de las motoneuronas y en consecuencia hace que la capacidad para iniciar y controlar el movimiento muscular se pierda.
Los pacientes presentan atrofia muscular que avanza provocando parálisis progresiva y completa: la autonomía motora, la capacidad de hablar, la deglución y la respiración se ven afectadas. Dicho en términos más coloquiales, la ELA va paralizando uno a uno todos los músculos del cuerpo hasta dejar, a quien la padece, sin posibilidad de moverse, hablar, comer, y afectando progresivamente su capacidad de respirar. Todo ello mientras el paciente mantiene su función cognitiva y es consciente del proceso de su enfermedad.
Es una enfermedad que se desarrolla de 3 a 5 años y que provoca un cambio brutal en lavida de la persona, genera gran dependencia y mucho sufrimiento además de suponer un coste económico añadido de alrededor de 35.000€ anuales a las familias que lo padecen.
El 90% de los casos son esporádicos y sólo un 10% de los mismos son hereditarios, nos puede tocar a todos.
5. Normalmente, ¿cómo se diagnostica la ELA?
ROSA G.: El periplo hasta llegar al diagnóstico de ELA es largo y lleno de incertidumbre. No existe a día de hoy un marcador específico que confirme como tal el diagnóstico. Para llegar a él lo que se suele hacer es una serie de pruebas para ir descartando otras enfermedades que puedan tener síntomas comunes y a través de la exploración y la evolución es como se llega a diagnosticar.
Entre las pruebas más comunes que se realizan se encuentra el electromiograma, la resonancia magnética cerebral o espinal y una serie de análisis de orina y sangre específicos. El camino suele comenzar en Atención Primaria, continúa con Neurología y puede incluir también otras especialidades como Traumatología, Neumología e incluso Digestivo.
6. ¿Qué papel tienen las terapias en las personas con ELA?
ÁNGELA D.: A día de hoy la ELA no tiene un tratamiento curativo, así que hay que ir proporcionando atención y cuidados a los síntomas que van apareciendo. Las principales terapias que reciben las personas afectadas son la fisioterapia (puede aumentar la independencia de la persona y su seguridad durante el curso de la ELA), la fisioterapia respiratoria (ayuda a luchar contra la debilidad de la musculatura respiratoria manteniendo así una tos efectiva el máximo tiempo posible y evitando complicaciones por acúmulo de secreciones) y la logopedia (esta enfermedad afecta de manera importante a las áreas de comunicación, respiración y alimentación por lo que habitualmente requieren tratamiento preventivo, rehabilitador y/o compensatorio).
7. ¿Cuál es el mayor reto diario que tiene que afrontar una persona con ELA?
ROSA G.: Vivir su día a día y aprovechar al máximo la vida, la familia y los amigos. Luchar por sus sueños.
8. Económicamente hablando... ¿qué supone esta patología en la economía familiar?
AINARA B.: Los cálculos estiman que el coste anual por paciente se acerca a los 35.000€. Hay que pensar que la asistencia que requieren las personas enfermas de ELA es muy intensa y requieren atención las 24 horas del día. Necesitan todo tipo de ayudas técnicas como las sillas de ruedas, andadores o camas articuladas, sistemas aumentativos o alternativos de comunicación, así como adaptaciones en la vivienda o en el transporte. También hay que hacer frente a sesiones de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicología e incluso la contratación de cuidadores/as profesionales, servicios que no se encuentran cubiertos por la Seguridad Social.
Las familias necesitan un gran apoyo económico y acceso a recursos, por ello, desde ELACyL colaboramos en formato de copago cubriendo el 76% del coste en determinadas sesiones mensuales de las especialidades que cada socio/a requiere. También contamos con un banco de ayudas técnicas que préstamos a los/as socios/as durante el tiempo que necesiten.
9. Con lo que veis y conocéis... ¿qué diríais que tienen en común las personas que tienen ELA? ¿y qué diríais que tienen en común las personas que tienen ELA con aquellas personas que tienen otra enfermedad poco frecuente?
ROSA G.: Las personas que conozco y he conocido afectados de ELA eran y son personas con mucha personalidad, muy perseverantes, con una gran sensibilidad y perfeccionistas en todos los ámbitos de la vida. Todas tienen en común una gran fuerza interna.
Investigación sobre enfermedades raras
10. Como sabéis, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año tenemos abierto un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimientode FEDER. ¿Qué importancia creéis que tiene la investigación para las patologías poco frecuentes?
AINARA B.: La investigación es esencial. Las enfermedades raras suponen un importante problema socio-sanitario que requiere de respuestas muy específicas.
Conocer el origen, causa y desarrollo de estas ayudas a disminuir los niveles de incertidumbre y sufrimiento que genera llegar hasta el diagnóstico. Lograr una detección temprana para poner en marcha el tratamiento más adecuado mejora la calidad de vida de las personas. Y por supuesto, lograr una cura que permita superar la enfermedad.
Nada de esto sería posible sin la investigación y la inversión económica necesaria desde todos los ámbitos de la sociedad para su desarrollo. Contamos con grandes profesionales en el ámbito que quieren poner a disposición de las personas enfermas todo su conocimiento y experiencia para mejorar este mundo.
En la parte que nos toca como asociación y con el objetivo claro de promover la investigación, ELACyL beca a sus afectados socios que participen en ensayos actuales dando apoyo económico directo cubriendo parte de sus gastos de desplazamiento y alojamiento.
11. ¿Creéis que la población, en general, es consciente del papel que juega la investigación para avanzar en el mundo de las enfermedades raras?
ÁNGELA D.: El trabajo que llevan a cabo las asociaciones, sobre todo en materia de sensibilización, hace que cada vez más llegue a la población en general el conocimiento de su existencia y, siempre ligado a él, la importancia que tiene la investigación para su tratamiento y cura.
Actualmente todas las personas tenemos acceso a mucha información, medios, redes, yla lucha por la investigación está patente y llega a la ciudadanía. Quizá no todo el mundo sea totalmente consciente del papel que juega la investigación, pero en términosgenerales sí que se percibe una comprensión generalizada de la importancia que ésta tiene.
12. Si os dijesen “ELA” e “investigación”, ¿qué os vendría a la cabeza?
ROSA G.: Que ambas palabras van unidas y desunidas a la vez, unidas porque deben ir de la mano para poder encontrar la tan ansiada cura, pero desunidas porque la ELA existe hace más de 150 años y aún no existe siquiera un bio-marcador que demuestre su diagnóstico precoz ni medicamento que ralentice sus síntomas.
Asociaciones (ELACyL y ERER)
13. ¿Qué papel e importancia creéis que tiene, en nuestra sociedad actual, el tejido asociativo en torno a la realidad de las enfermedades raras?
ÁNGELA D.: Creemos que las asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras juegan un papel muy importante en cuanto a la atención, sensibilización y promoción de la investigación.
Son espacios seguros a los que se puede acudir en busca de comprensión, información y acompañamiento en los procesos vitales. Formar parte de una asociación ayuda también a generar sentimiento de pertenencia lo que influye directamente de manera beneficiosa en la autoestima que se ve mermada en muchos casos por vivir con una enfermedad de estas características.
Por otro lado, el tejido asociativo es esencial para dar a conocer la enfermedad a la población, sensibilizar y orientar a entidades y administraciones sobre las necesidades particulares que presenta cada enfermedad y cuál es el tipo de apoyo que se requiere.
14. Y para acabar... ¿Algún mensaje que queráis transmitir a los socios de En Ruta por lasEnfermedades Raras?
AINARA B.: que sigan apoyando y visibilizando las enfermedades raras que no son pocas sino invisibles, por ello, debemos luchar juntos para darnos a conocer más y concienciar a toda la opinión pública de que necesitamos más y mejor apoyo en todos los ámbitos: Estatales, Administraciones Públicas y Locales, Gobiernos, Seguridad Social, Sanidad Pública e Igualdad, etc.
Para responder rápidamente...
(Rosa María Gómez)
Una persona especial: Jesús Gómez, mi hermano.
Un lugar: La sierra de la Demanda (Burgos).
Un libro: “Los pilares de la Tierra” de Ken Follet.
Una canción: “Mi héroe” de Antonio Orozco.
Una comida: Cordero asado.
Un sueño realizado: Ser madre.
Un sueño por realizar: La cura de la ELA.
(Ainara Benítez)
Una persona especial: Pedro Benítez, mi padre y un guerrero más de la ELA.
Un lugar: El Monte Igueldo en San Sebastián.
Un libro: “Los Santos Inocentes” de Miguel Delibes.
Una canción: “Qué bonito”, de Rosario Flores.
Una comida: La tortilla de patata de la madre.
Un sueño realizado: Cubrir las necesidades y el desamparo que existía en Castilla y León
con las personas afectadas de ELA y sus familias con la creación de ELACyL.
Un sueño por realizar: la ralentización de la ELA o, mejor aún, su cura total.
(Ángela Díez)
Una persona especial: cualquiera de l@s soci@s de ELACyL.
Un lugar: La playa de Valdearenas, en Liencres.
Un libro: “Lectura fácil” de Cristina Morales.
Una canción: “Si perdemos te pierdo” de Ciudad Jara.
Una comida: las croquetas de cocido.
Un sueño realizado: Conseguir desarrollar mi labor profesional en ELACyL, ayudando a
las personas afectadas y sus familias.
Un sueño por realizar: un mundo más justo, inclusivo e igualitario.
Os comunicamos que la Fundación FEDER ha resuelto la VI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en la que En Ruta por las Enfermedades Raras, junto con otra serie de entidades, como sabéis, ha podido participar gracias a las donaciones recibidas en nuestro crowdfunding. De este modo En Ruta por las Enfermedades Raras se reafirma en su compromiso con uno de sus fines principales: promocionar la investigación de las enfermedades minoritarias, al mismo tiempo que sigue apostando por canalizar dicha promoción a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
La VI Convocatoria de Ayudas a la Investigación de Fundación FEDER se lanzó, como recordaréis, en mayo de 2021 y tuvo una dotación de 130.000 euros. En la resolución de la misma, que se acaba de hacer pública, ha intervenido, como organismo evaluador, el Instituto de Salud Carlos III.
A través de esta VI Convocatoria se apoyarán 4 proyectos de investigación por un importe de 25.000 euros cada uno. De estos 4 proyectos, 2 tendrán por objeto el diagnóstico y 2 tendrán por objeto el tratamiento de enfermedades poco frecuentes.
Esta convocatoria contempla, además, el apoyo a 3 proyectos para la contratación de personal pre-doctoral, uno centrado en el diagnóstico de las patologías poco frecuentes, otro en su tratamiento y otro en la metodología para evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias en pacientes con enfermedades raras (calidad de vida) . Esta última modalidad de calidad de vida ha quedado desierta por lo que, tal y como prevén las bases de esta convocatoria "el remanente no asignado en esta convocatoria se destinará en su totalidad a convocatorias sucesivas que tengan esta misma finalidad".
La relación definitiva de proyectos de la VI Convocatoria de Ayudas a la Investigación de la Fundación FEDER es la siguiente (la podéis consultar también a través del cartel que os adjuntamos y que es el anuncio que ha realizado la Fundación FEDER):
DIAGNÓSTICO:
Modalidad A:
“Microbiota Oral en Fibrosis Quística”Investigador Principal: Juan Antonio Gabaldón Estevan.
Centro: Institut de Recerca Biomédica.
Asociación Madrileña de Fibrosis Quística.
"Estudio de la conectividad funcional de las Neuronas GABAérgicas en un modelo de ratón de Síndrome de Dravet"
Investigador Principal: Paolo Bonifazi.
Centro: Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia.
Asociación de Voluntarios en favor del Síndrome de Drave "Apoyo Dravet".
Modalidad B:
“Caracterización clínica y molecular de pacientes con anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario de origen genético"
Investigador Principal: Leire Madariaga Domínguez.
Centro: Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia.
Asociación para la información y la investigación de las enfermedades renales congénitas.
TRATAMIENTO:
Modalidad A:
“Desarrollo de una estrategia terapéutica para Osteogénesis Imperfecta basada en vesículas extracelulares específicas del microambiente”
Investigador Principal: Clara Isabel Rodríguez López.
Centro: Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia.
Fundación AHUCE.
“Reposicionamiento de fármacos en LGMDD2: validación en modelo celular"
Investigador Principal: Rubén Darío Artero Allepuz.
Centro: Universidad de Valencia.
Asociación Conquistando Escalones.
Modalidad B:
“Establecimiento de un modelo animal de deficiencia en COQ6 y estudio de la efectividad del tratamiento con ácido vanílico"
Investigador principal: Gloria Brea Calvo.
Centro: Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide.
Asociación de enfermos de patologías mitocondriales.
#SeguimosEnRuta
#SeguimosEnRutaPorLaInvestigación
Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras
Fecha: 19/11/2021
