Pocos,
como Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades
Raras (FEDER) y de la Fundación FEDER, conocen mejor la realidad y la
actualidad de las enfermedades poco frecuentes y el tejido asociativo que se ha
configurado en torno a estas patologías. Hoy, hemos tenido el privilegio de
poder contar con él, para formularle las preguntas que conforman esta
entrevista, una entrevista de excepción.
ENFERMEDADES RARAS
1. ¿Qué es FEDER? ¿En
qué momento surgió? ¿Cuál fue su origen?
FEDER,
la Federación Española de Enfermedades Raras, nace en 1999 para defender los
derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico y
sus familias.
Nació
en Sevilla de la mano de 7 organizaciones de pacientes. Hoy, casi 25 años
después, la familia FEDER ha pasado a representar a 419 organizaciones.
2. ¿Cuándo entraste a formar parte de la gran familia
FEDER?
En
2008, cuando se constituyó la sede de FEDER en Murcia. Entonces, fui Delegado
de la organización hasta 2012, momento en que asumí la Presidencia, hasta la
fecha.
3. En tu opinión, ¿cuáles son los principales retos que a
día de hoy presentan las patologías poco frecuentes?
Principalmente
dos:
· En el caso concreto del ACCESO A
DIAGNÓSTICO, aunque hoy contamos con métodos para diagnosticar gran parte
de estas patologías, el tiempo medio para alcanzar un diagnóstico es superior a
4 años.
· El diagnóstico es, además, la puerta de entrada para el TRATAMIENTO.
Por ello, es necesario que, una vez se consigue un diagnóstico, se posibilite
el acceso a los medicamentos disponibles y a las terapias no farmacológicas.
4. Y si hablamos de personas… ¿cuál dirías que es el
mayor problema que tiene que afrontar diariamente una persona con una
enfermedad poco frecuente?
El
colectivo se enfrenta a un gran impacto social y sanitario, en el que las
familias tienen que hacer frente a numerosas dificultades comunes:
·
Falta de información y
conocimiento científico: que dificulta el acceso a un diagnóstico precoz y
posteriormente a un tratamiento o terapias necesarias.
·
Impacto en la familia tanto a
nivel emocional como económico.
·
Desigualdad en el acceso a
los recursos e inequidades de acceso al sistema de salud.
·
Y problemas para la inclusión en el ámbito
educativo y laboral.
INVESTIGACIÓN SOBRE
ENFERMEDADES RARAS
5. Como sabes, uno de los fines principales de nuestra
asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año
hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a
favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia
crees que tiene esa investigación?
Es
FUNDAMENTAL. La falta de investigación y, en consecuencia, de información y
conocimiento científico de las enfermedades raras dificulta el acceso a un
diagnóstico precoz y posteriormente a un tratamiento o terapias necesarias. Sin
lugar a dudas, en las últimas dos décadas se ha avanzado mucho:
·
Se ha desarrollado tecnología que
permitiría diagnosticar la mayoría de las ER,
·
Se han impulsado más de 200 terapias para
tratarlas,
·
y existen infraestructuras colaborativas
de investigación en todo el mundo.
Sin
embargo, sólo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas y es
necesario seguir avanzando en el conocimiento de TODAS las enfermedades
raras que, por diferentes motivos, aún continúan esperando a ser identificadas
e investigadas.
Por
eso, el apoyo de iniciativas como éstas y de proyectos como ‘En Ruta’ tienen un
valor excepcional para las personas con enfermedades raras.
6. ¿Crees que la gente, en general, es consciente del
papel que juega la investigación para las personas que tienen patologías poco frecuentes?
En
los últimos años se ha experimentado un crecimiento en la visibilidad de
nuestra causa motivado por el incremento de nuestro movimiento asociativo. Hace
20 años las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para nuestra
sociedad, pero cada vez más están posicionadas en la agenda pública.
No
obstante, tenemos que seguir trabajando para lograr una mayor apuesta por la
investigación así como un reconocimiento de sus derechos.
7. ¿Crees que es suficiente el porcentaje del PIB que se destina
a la investigación en España?
En
FEDER llevamos años subrayando la necesidad de favorecer la viabilidad de la
investigación, así como la sostenibilidad de las entidades que investigan,
estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración e impulsando
la inversión, ya que España invierte en torno al 1,25% de su PIB en
investigación, aunque países como Alemania o Austria superan el 3%.
8. ¿De dónde provienen principalmente en España los
fondos destinados a investigación en enfermedades raras?
Principalmente
de fondos europeos a través de proyectos como el European Partnership on Rare
Diseases y de convocatorias como las que se enmarcan en el PERTE de Salud de
Vanguardia dirigidas a la medicina personalizada y terapias avanzadas a través
del ISCIII.
Adicionalmente,
en enfermedades raras es histórica la investigación, el movimiento asociativo y
de entidades como FEDER que, gracias al apoyo de personas y proyectos
solidarios, como ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, podemos dar
sostenibilidad y apostar por proyectos españoles dirigidos a nuestra causa.
9. ¿De qué manera desde FEDER se potencia la
investigación en enfermedades raras?
Además
de nuestra Convocatoria Anual de Ayudas, que es sostenible gracias a proyectos
como ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, también apostamos por la generación
de alianzas con órganos y centros investigadores como el ISCIII o el CIBERER,
con quienes trabajamos históricamente.
Por
otro lado, también apostamos por la divulgación a través de iniciativas como
nuestros ‘cuadERnos de investigación’ o iniciativas de sensibilización como la
‘Semana de la Ciencia’ a través de los cuales buscamos ampliar el conocimiento
y posicionar la necesidad de investigar en la agenda pública.
Además,
la investigación es también una de nuestras prioridades de incidencia política,
trabajando con los órganos públicos y representando a los pacientes en
iniciativas como el propio PERTE de Salud de Vanguardia o IMPaCT para
garantizar que tienen un impacto real y que llega a las personas con enfermedades
poco frecuentes.
TERAPIAS Y ENFERMEDADES
RARAS
10. ¿Por qué son tan importantes las terapias no
farmacológicas cuando hablamos de enfermedades raras?
Principalmente
porque en torno al 95% de las enfermedades raras no cuentan con tratamiento, de
forma que el abordaje terapéutico es en la mayor parte de las ocasiones el
único tratamiento posible. Un abordaje que está cubierto por el Sistema
Nacional de Salud, en España, por disciplinas:
·
Atención temprana en un 48,59% de los
casos.
·
Fisioterapia en un 15,55%.
·
Logopedia en un 21%.
·
Psicología en un 26,10%.
·
Rehabilitación en un 32,19%.
11. En general, por tu experiencia, ¿las familias son
conscientes del papel que juega la actividad física en los pacientes con
enfermedades poco frecuentes?
Sin
duda la actividad física tiene un impacto muy positivo en aquellas personas con
enfermedades raras que pueden disfrutar de ella. Además de su valor en la
salud, también como fórmula de ocio y disfrute, tanto para el paciente como
para su familia.
12. ¿Crees que las familias y los pacientes se sorprenden
cuando les hacen ver que para determinadas enfermedades puede llegar a ser tan
importante la medicación como las terapias no farmacológicas?
A
diferencia de otras situaciones, en enfermedades raras estamos familiarizados
con las terapias no farmacológicas, en muchos casos actuando como el propio tratamiento
de la enfermedad.
TEJIDO ASOCIATIVO
13. ¿Qué papel tiene en la sociedad actual el tejido
asociativo?
El
movimiento de enfermedades raras se ha convertido en los últimos años en un
agente clave de transformación social, tanto para las enfermedades raras como
para la sociedad en general, en tanto en cuanto es impulsor de la
investigación, provee de servicios y genera nuevas políticas que ayudan al
colectivo pero también a una mejor sociedad.
14. ¿Cómo crees que la sociedad, en general, puede ayudar
y aportar su granito de arena a todas las familias que padecen una enfermedad
rara?
Existen
muchas fórmulas para ayudar. Desde compartiendo y apoyando cada una de nuestras
campañas de sensibilización hasta acudiendo a nuestros eventos, también
contribuyendo a proyectos solidarios que nos apoyan o aquellos que impulsamos
desde FEDER.
FEDER Y ERER
15. ¿Qué es En Ruta por las Enfermedades Raras para
FEDER?
En
Ruta es uno de los proyectos más ilusionantes que hemos vivido en FEDER. Desde
hace 5 años que nos acompañáis con una labor encomiable, pero sobre todo VITAL
para nuestro colectivo. Y, con ello, hacéis posible la sostenibilidad de
proyectos de investigación en enfermedades raras, pero también nos ayudáis a la
visibilidad de nuestro colectivo, lo que permite crear una red de solidaridad
allá donde vais.
16. ¿Qué es lo que más pondrías en valor de la labor que
realizamos desde En Ruta por las Enfermedades Raras?
En
primer lugar vuestra solidaridad e implicación, así como el impacto que esto
tiene en las personas. Pero sobre todo porque esta implicación nos permite dar
un paso adelante y continuar una acción impulsada por las asociaciones y, en
definitiva, las propias familias que son quienes mayoritariamente lideran
nuestro tejido asociativo.
17. Y para acabar… ¿Qué mensaje te gustaría lanzar a los
componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?
Gracias
por cada reto, por cada paso, por cada cumbre que habéis alcanzado.
Gracias
por ser nuestra esperanza.
