Pocos, como Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Fundación FEDER, conocen mejor la realidad y la actualidad de las enfermedades poco frecuentes y el tejido asociativo que se ha configurado en torno a estas patologías. Hoy, hemos tenido el privilegio de poder contar con él, para formularle las preguntas que conforman esta entrevista, una entrevista de excepción.
ENFERMEDADES RARAS
1. ¿Qué es FEDER? ¿En qué momento surgió? ¿Cuál fue su origen?
FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, nace en 1999 para defender los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico y sus familias.
Nació en Sevilla de la mano de 7 organizaciones de pacientes. Hoy, casi 25 años después, la familia FEDER ha pasado a representar a 419 organizaciones.
2. ¿Cuándo entraste a formar parte de la gran familia FEDER?
En 2008, cuando se constituyó la sede de FEDER en Murcia. Entonces, fui Delegado de la organización hasta 2012, momento en que asumí la Presidencia, hasta la fecha.
3. En tu opinión, ¿cuáles son los principales retos que a día de hoy presentan las patologías poco frecuentes?
Principalmente dos:
· En el caso concreto del ACCESO A DIAGNÓSTICO, aunque hoy contamos con métodos para diagnosticar gran parte de estas patologías, el tiempo medio para alcanzar un diagnóstico es superior a 4 años.
· El diagnóstico es, además, la puerta de entrada para el TRATAMIENTO.
Por ello, es necesario que, una vez se consigue un diagnóstico, se posibilite
el acceso a los medicamentos disponibles y a las terapias no farmacológicas.
4. Y si hablamos de personas… ¿cuál dirías que es el mayor problema que tiene que afrontar diariamente una persona con una enfermedad poco frecuente?
El colectivo se enfrenta a un gran impacto social y sanitario, en el que las familias tienen que hacer frente a numerosas dificultades comunes:
· Falta de información y conocimiento científico: que dificulta el acceso a un diagnóstico precoz y posteriormente a un tratamiento o terapias necesarias.
· Impacto en la familia tanto a nivel emocional como económico.
· Desigualdad en el acceso a los recursos e inequidades de acceso al sistema de salud.
· Y problemas para la inclusión en el ámbito educativo y laboral.
INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS
5. Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?
Es FUNDAMENTAL. La falta de investigación y, en consecuencia, de información y conocimiento científico de las enfermedades raras dificulta el acceso a un diagnóstico precoz y posteriormente a un tratamiento o terapias necesarias. Sin lugar a dudas, en las últimas dos décadas se ha avanzado mucho:
· Se ha desarrollado tecnología que permitiría diagnosticar la mayoría de las ER,
· Se han impulsado más de 200 terapias para tratarlas,
· y existen infraestructuras colaborativas de investigación en todo el mundo.
Sin embargo, sólo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas y es necesario seguir avanzando en el conocimiento de TODAS las enfermedades raras que, por diferentes motivos, aún continúan esperando a ser identificadas e investigadas.
Por eso, el apoyo de iniciativas como éstas y de proyectos como ‘En Ruta’ tienen un valor excepcional para las personas con enfermedades raras.
6. ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para las personas que tienen patologías poco frecuentes?
En los últimos años se ha experimentado un crecimiento en la visibilidad de nuestra causa motivado por el incremento de nuestro movimiento asociativo. Hace 20 años las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para nuestra sociedad, pero cada vez más están posicionadas en la agenda pública.
No obstante, tenemos que seguir trabajando para lograr una mayor apuesta por la investigación así como un reconocimiento de sus derechos.
7. ¿Crees que es suficiente el porcentaje del PIB que se destina a la investigación en España?
En FEDER llevamos años subrayando la necesidad de favorecer la viabilidad de la investigación, así como la sostenibilidad de las entidades que investigan, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración e impulsando la inversión, ya que España invierte en torno al 1,25% de su PIB en investigación, aunque países como Alemania o Austria superan el 3%.
8. ¿De dónde provienen principalmente en España los fondos destinados a investigación en enfermedades raras?
Principalmente de fondos europeos a través de proyectos como el European Partnership on Rare Diseases y de convocatorias como las que se enmarcan en el PERTE de Salud de Vanguardia dirigidas a la medicina personalizada y terapias avanzadas a través del ISCIII.
Adicionalmente, en enfermedades raras es histórica la investigación, el movimiento asociativo y de entidades como FEDER que, gracias al apoyo de personas y proyectos solidarios, como ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, podemos dar sostenibilidad y apostar por proyectos españoles dirigidos a nuestra causa.
9. ¿De qué manera desde FEDER se potencia la investigación en enfermedades raras?
Además de nuestra Convocatoria Anual de Ayudas, que es sostenible gracias a proyectos como ‘En Ruta por las Enfermedades Raras’, también apostamos por la generación de alianzas con órganos y centros investigadores como el ISCIII o el CIBERER, con quienes trabajamos históricamente.
Por otro lado, también apostamos por la divulgación a través de iniciativas como nuestros ‘cuadERnos de investigación’ o iniciativas de sensibilización como la ‘Semana de la Ciencia’ a través de los cuales buscamos ampliar el conocimiento y posicionar la necesidad de investigar en la agenda pública.
Además, la investigación es también una de nuestras prioridades de incidencia política, trabajando con los órganos públicos y representando a los pacientes en iniciativas como el propio PERTE de Salud de Vanguardia o IMPaCT para garantizar que tienen un impacto real y que llega a las personas con enfermedades poco frecuentes.
TERAPIAS Y ENFERMEDADES RARAS
10. ¿Por qué son tan importantes las terapias no farmacológicas cuando hablamos de enfermedades raras?
Principalmente porque en torno al 95% de las enfermedades raras no cuentan con tratamiento, de forma que el abordaje terapéutico es en la mayor parte de las ocasiones el único tratamiento posible. Un abordaje que está cubierto por el Sistema Nacional de Salud, en España, por disciplinas:
· Atención temprana en un 48,59% de los casos.
· Fisioterapia en un 15,55%.
· Logopedia en un 21%.
· Psicología en un 26,10%.
· Rehabilitación en un 32,19%.
11. En general, por tu experiencia, ¿las familias son conscientes del papel que juega la actividad física en los pacientes con enfermedades poco frecuentes?
Sin duda la actividad física tiene un impacto muy positivo en aquellas personas con enfermedades raras que pueden disfrutar de ella. Además de su valor en la salud, también como fórmula de ocio y disfrute, tanto para el paciente como para su familia.
12. ¿Crees que las familias y los pacientes se sorprenden cuando les hacen ver que para determinadas enfermedades puede llegar a ser tan importante la medicación como las terapias no farmacológicas?
A diferencia de otras situaciones, en enfermedades raras estamos familiarizados con las terapias no farmacológicas, en muchos casos actuando como el propio tratamiento de la enfermedad.
TEJIDO ASOCIATIVO
13. ¿Qué papel tiene en la sociedad actual el tejido asociativo?
El movimiento de enfermedades raras se ha convertido en los últimos años en un agente clave de transformación social, tanto para las enfermedades raras como para la sociedad en general, en tanto en cuanto es impulsor de la investigación, provee de servicios y genera nuevas políticas que ayudan al colectivo pero también a una mejor sociedad.
14. ¿Cómo crees que la sociedad, en general, puede ayudar y aportar su granito de arena a todas las familias que padecen una enfermedad rara?
Existen muchas fórmulas para ayudar. Desde compartiendo y apoyando cada una de nuestras campañas de sensibilización hasta acudiendo a nuestros eventos, también contribuyendo a proyectos solidarios que nos apoyan o aquellos que impulsamos desde FEDER.
FEDER Y ERER
15. ¿Qué es En Ruta por las Enfermedades Raras para FEDER?
En Ruta es uno de los proyectos más ilusionantes que hemos vivido en FEDER. Desde hace 5 años que nos acompañáis con una labor encomiable, pero sobre todo VITAL para nuestro colectivo. Y, con ello, hacéis posible la sostenibilidad de proyectos de investigación en enfermedades raras, pero también nos ayudáis a la visibilidad de nuestro colectivo, lo que permite crear una red de solidaridad allá donde vais.
16. ¿Qué es lo que más pondrías en valor de la labor que realizamos desde En Ruta por las Enfermedades Raras?
En primer lugar vuestra solidaridad e implicación, así como el impacto que esto tiene en las personas. Pero sobre todo porque esta implicación nos permite dar un paso adelante y continuar una acción impulsada por las asociaciones y, en definitiva, las propias familias que son quienes mayoritariamente lideran nuestro tejido asociativo.
17. Y para acabar… ¿Qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?
Gracias por cada reto, por cada paso, por cada cumbre que habéis alcanzado.
Gracias
por ser nuestra esperanza.
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