ENTREVISTA A SOFÍA TEJEDOR

 

ENTREVISTA A SOFÍA TEJEDOR

 

Hoy nos acercamos al mundo de las enfermedades poco frecuentes de la mano de la palentina Sofía Tejedor, la mamá de Javier, joven de 16 años, que tiene una enfermedad ultra-rara denominada hemiplejia alternante y que, por el momento, es la única persona a la que le han detectado esta patología en Castilla y León y una de las veintitantas a nivel nacional.

 

ENFERMEDADES RARAS

1.      En pocas palabras… ¿En qué consiste la hemiplejia alternante infantil?

La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejia que alterna de un lado a otro del cuerpo, tetraplejia y otras manifestaciones que incluyen movimientos oculares anormales, crisis distónicas, crisis tónicas y alteraciones autonómicas.

Desde el año 2012 sabemos que es una enfermedad provocada por una mutación genética de las denominadas “de novo”, es decir, espontánea de la naturaleza en heterocigosis del gen ATP1A3.

Los síntomas pueden ser desencadenados por múltiples factores como las infecciones, los cambios térmicos, el estrés, la exposición luminosa, al agua, a determinados olores y alimentos, por cansancio... cualquier situación que provoque un “malestar” o una  gran “alegría”.

La enfermedad evoluciona hacia una disfunción neurológica permanente, incluyendo déficit cognitivo, ataxia, coreoatetosis y trastornos motores. Hasta un 53% de los pacientes pueden presentar epilepsia, generalmente de inicio más tardío que otros síntomas. Y se han descrito casos de muerte súbita.

2.      ¿Por qué la hemiplejia alternante infantil es considerada una enfermedad rara o poco frecuente?

La Hemiplejia Alternante de la Infancia, que aparece en los pacientes antes de los 18 meses de edad, es una enfermedad neurológica infrecuente porque tiene una incidencia de 1 paciente por cada MILLÓN de habitantes.

3.      De todos los síntomas de la hemiplejia alternante infantil, ¿cuál se podría decir que influye más en la autonomía de las personas que tienen esta enfermedad?

La fluctuación del tono muscular y la pérdida alternante de la movilidad de los miembros motores. Las situaciones de hemiplejia y tetraplejia recurrentes hacen que los niños que la padecen carezcan de autonomía continuada en el tiempo, pues siempre están a merced de un posible episodio que les pone en una situación de dependientes totales.

4.      ¿Cuánto tardó Javier en obtener ese diagnóstico? ¿Cómo recuerdas el momento en el que el médico os lo comunicó?

Javier fue diagnosticado, cuando todavía no se conocía prácticamente nada de esta enfermedad y no se tenía una prueba genética como se tiene en estos momentos, por diagnóstico diferencial y después de 6 meses de peregrinación entre los mejores hospitales de España, por una brillante neurofisióloga del Hospital Niño Jesús que acababa de venir de un Congreso en Bruselas y había visto un caso de hemiplejia alternante.

La doctora que le estaba practicando un Vídeo-EEG, en el que no salía nada concluyente, vio in situ cómo a Javier se le paralizaba el lado izquierdo y eso la llevó a pensar que podía tratarse de este tipo de enfermedad. Posteriormente, el equipo de neuropediatras confirmó con mucha duda, por lo desconocida que era esta patología, este diagnóstico, que no hizo más que poner nombre a una enfermedad tan desconcertante como nos quedamos nosotros en aquel momento.

5.      ¿Cómo cambió tu vida, y la de tu marido, tras recibir el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente?

En realidad, la vida nos cambió no tras recibir el diagnóstico, sino tras ver el primer episodio y la aparición de la clínica de la enfermedad al día siguiente de su nacimiento.

Primero, el desconocimiento total de qué era lo que le ocurría a nuestro hijo nos llevó a un peregrinar de hospitales, médicos y tratamientos que no hicieron más que provocar efectos secundarios muy graves. Y segundo, porque lo abandonábamos todo (incluso a nuestra otra hija que se quedaba sin entender nada) para salir corriendo cada vez que Javier sufría un episodio en el que se quedaba en “coma” sin saber cuál sería el pronóstico de su vida.

A partir de ahí “todo y todos” nos centramos en atender y cuidar a Javier. En conocer cómo podemos hacer cada día por mejorar su calidad de vida y sobrevivir con esta enfermedad tan cruel que marca cada momento de nuestras vidas.

6.      ¿Cuál es el mayor reto que tiene que afrontar Javier en su día a día?

Pues Javier tiene que afrontar todos los retos, desde el respirar, que con los episodios y la hemiplejia se altera, hasta mantener la tranquilidad para poder estabilizar su cuerpo, que queda sin tono de un momento a otro sin avisar.

Javier, en estos momentos, no anda, no habla y no controla esfínteres, por lo que la vida en su conjunto es un gran reto.

Pero es un “superviviente”... que se comunica como puede cuando algo le motiva y que, como adolescente, maneja su tablet para buscar la música que le gusta como nadie se imaginaría.J

 

INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

7.      Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

FEDER es para el entorno asociativo de las enfermedades raras el referente en España que aglutina la voz de muchos y por tanto sus programas y sobre todo el de investigación, son una esperanza para los miles de pacientes con patologías poco frecuentes que sin esta iniciativa no tendrían visibilidad y oportunidad.  En estos momentos, cualquier enfermedad diagnosticada como rara, lo primordial que necesita es que se investigue cómo tratarla y como curarla.

8.      ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para los afectados por estas patologías poco frecuentes?

En general creo que la gente no era muy consciente hasta este momento, pero después de la pandemia creo que muchos se han dado cuenta de que solo con la investigación podemos atacar las cosas “desconocidas”…

En el caso de la hemiplejia alternante, la investigación financiada con fondos privados dio en el año 2012 la posibilidad de contar con una prueba genética de diagnóstico más fiable que el mero diagnóstico diferencial. Y en la actualidad, las investigaciones que se están llevando a cabo a nivel internacional con los fondos de las asociaciones nacionales de hemiplejia alternante servirán para otras muchas enfermedades: epilepsia, Capos, migrañas…

Como he dicho antes, la investigación es la única esperanza para muchos pacientes de patologías poco frecuentes.

 

Terapias (actividad física, fisioterapia, logopedia, etc.) y enfermedades raras

9.      Junto a los tratamientos farmacológicos, para evitar el avance de las enfermedades poco frecuentes resultan, normalmente, muy útiles las terapias rehabilitadoras. ¿En qué terapias os habéis apoyado para que la patología de Javier no avance tan rápido?

Javier ha recibido estimulación temprana y tratamiento bobat cuando era muy pequeño y de continuo a lo largo de los años con más o menos intensidad: fisioterapia, logopedia, psicomotricidad, equinoterapia y terapia de movimientos rítmicos.

10.  De todas estas terapias, ¿cuál crees que le ha reportado un mayor beneficio, y ha sido más útil, de cara a mejorar su calidad de vida?

Por el cuadro que presenta Javier, las terapias que le son más beneficiosas son aquellas relacionadas con su trastorno del movimiento y con su capacidad para comunicarse.

11.  ¿Nos puedes contar un poco más sobre la equinoterapia?

Desde que Javier era muy pequeño ha tenido relación directa con el mundo del caballo, ya que teníamos un caballo, “Borki”, que, por anciano, nos abandonó hace dos años…era el quinto miembro de nuestra familia y nos reportó grandes momentos. Javier se subía a pelo, y gozaba de tocarle y pasearse, con ayuda siempre, sobre su lomo, lo que le hacía enderezarse y sujetar su tronco a veces con poquísimo tono.

Cuando Javier fue creciendo, y como oferta terapéutica de ASPACE, empezó a ir a equinoterapia, donde con ayuda de una fisioterapeuta realizaba ejercicios de enderezamiento, posicionales y de fortalecimiento muscular.

Es una actividad muy indicada para los niños con hemiplejia alternante y algunos que conocemos con esta patología también han practicado esta terapia.

12.  ¿Cuál de todas las terapias dirías que le gusta más a Javier? ¿Por qué?

Por lo mencionado anteriormente, sabemos que le gustaba mucho el contacto con el caballo. Aunque también nos demostraba que le gustaba ir a “Logos”, su gabinete terapéutico, no sabemos si por la terapia o por la terapeuta, a la que adora. En logos, además de logopedia y estimulación cognitiva, con otro especialista, practicaba la terapia de movimientos rítmicos, que creemos era también de su gusto.

13.  ¿Cómo ha afectado la pandemia del COVID-19 a las terapias rehabilitadoras que venía haciendo Javier?

Pues ha afectado tanto que a fecha de hoy no asiste a ninguna terapia fuera de lo que estrictamente le aporta el colegio de educación especial al que asiste, no podría ser de otra manera con su patología, y en el que tiene las disciplinas de fisio, logopedia, psicomotricidad y musicoterapia; todo acomodado al proyecto curricular del colegio.

14.  Económicamente hablando… ¿la sanidad pública os ha apoyado o respaldado con alguna de las terapias rehabilitadoras?

¿Sanidad pública? No… lo que sí es que, como Javier se ha convertido en un gran dependiente, Servicios Sociales nos ha otorgado lo que denominan “Prestación vinculada compatible” que, en nuestro caso, y como trabajamos su padre y yo, el porcentaje es tan irrisorio que da vergüenza hasta mencionarlo.

 

ASOCIACIONES (AESHA Y ERER)

15.  ¿Qué importancia crees que tiene el tejido asociativo en torno a la realidad de las enfermedades raras?

Creo que tiene una importancia vital. Es la única manera de tener una referencia, en muchos casos, para conocimiento de la propia enfermedad, de posibles tratamientos, de profesionales y lugares de referencia, de pronóstico y, sobre todo, para entablar un tejido relacional que defienda los derechos de asistencia, la cobertura de múltiples necesidades que estas enfermedades demandan y el impulso de la investigación.

16.  ¿Perteneces a alguna asociación o grupo vinculado a las enfermedades minoritarias? En caso afirmativo, ¿cuáles son sus principales fines? ¿Qué te aporta/n?

Sí, pertenecemos desde el diagnóstico de Javier a AESHA, Asociación Española del síndrome de Hemiplejia Alternante (ver www.aesha.org ), que se adscribió a FEDER desde sus inicios. Al principio éramos solo seis familias asociadas, ahora superamos la veintena.

Los fines, tal y como redactan sus propios estatutos, son:

- Fomentar el intercambio de ideas y experiencias entre las familias con personas afectadas de Hemiplejia Alternante.

- Informar a las familias sobre los progresos médicos y científicos a nivel nacional e internacional.

- Promover la investigación que ayude a entender mejor la causa de la Hemiplejia Alternante y financiar proyectos de investigación que puedan proporcionar una cura.

- Promover y sostener iniciativas concretas en la asistencia social y sanitaria, la educación, la formación, el trabajo y la integración social de las personas afectadas de Hemiplejia Alternante.

- Sensibilizar a la opinión pública y a los organismos e instituciones tanto nacionales como internacionales, de los problemas derivados de la discapacidad de los pacientes.

- Educar a los profesionales de la salud para que puedan diagnosticar de manera temprana a los pacientes de Hemiplejia Alternante, evitando a los familiares meses e incluso años de incertidumbre hasta que se llega al diagnóstico.

- Fomentar y apoyar la creación de una base de datos nacional e internacional sobre los pacientes con Hemiplejia Alternante, que permita tener una idea global de la enfermedad.

- Promover iniciativas legislativas a favor de la Hemiplejia Alternante.

- Fomentar el intercambio de información y la colaboración entre médicos e investigadores tanto a nivel nacional e internacional.

- Colaborar con organizaciones análogas, organizando encuentros e iniciativas comunes.

Y en este punto décimo es donde creo que conectamos con “En Ruta por las enfermedades Raras”.

17.  En cuanto a En Ruta por las Enfermedades Raras, ¿qué destacarías de ella?

Pues coloquialmente os diría que ¡estoy encantada! Primero por mi encuentro personal con los miembros impulsores de la asociación, con los que es muy fácil compartir experiencias y motivaciones. Pero también por seguir a esta asociación en las redes sociales, donde descubro los avances que, caminando, se van haciendo, los proyectos que van dando visibilidad genérica a este mundo de las enfermedades raras y su aportación económica a FEDER impulsando este proyecto para la investigación, que es lo que más nos interesa a todos. Sin olvidar, por supuesto, que estar asociado a esta entidad reporta “SALUD” a aquellos que andando por la vida ayudan a otros.

18.  Y por último, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?

…Un paso detrás de otro, hace un camino para muchos…

GRACIAS, mil gracias a todos y cada uno de los que poniéndose “En Ruta por las Enfermedades Raras” aportan sus kilómetros traducidos en dinero para investigar.

Por favor, continuad vuestro recorrido…. para todos, y especialmente para los que no caminan, vuestra marcha se convierte en esencial.

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE…

Una persona especial… mi hija, ella sí que ha salido especial.

Un lugar…  Fuentes Carrionas en Cervera.

Un libro… el que ahora tengo en mi mesilla por leer: “Biografía del silencio”.

Una canción… “Especialmente te quiero” cantada por mi amiga Emilia Arija y dedicada a Javier.

Una comida… Un pincho de tortilla de patata.

Una enseñanza de esta crisis… el ser humano me sigue sorprendiendo por su gran capacidad de adaptación, por crecerse ante las dificultades y porque seguirá siendo el animal que tropieza dos veces con la misma piedra.

Un sueño realizado… un casi olvidado viaje a Japón.

Día Mundial de las Enfermedades Raras, 29 de febrero de 2020, Hospital General Río Carrión (Palencia)