ENTREVISTA A LA DRA.ESTHER CUBO

Hoy nos acercamos a la realidad de las enfermedades poco frecuentes, y dentro de ellas a los trastornos del movimiento con menor incidencia en la población general, de la mano de la Dra. Esther Cubo Delgado, Jefa del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos (HUBU) y gran conocedora de dichos trastornos. Su labor asistencial en dicho hospital, pero también su excepcional trayectoria investigadora, que ha desempeñado en el Instituto de Salud Carlos III y actualmente en la Universidad de Burgos, están detrás de que recientemente haya sido premiada por la Sociedad Española de Neurología (SEN) con el galardón SEN “Trastornos del Movimiento”. Una entrevista la que figura a continuación en la que, hemos podido constatar su destacada labor asistencial e investigadora y que también nos ha permitido conocer su gran calidad humana como profesional de la medicina.

 ENFERMEDADES RARAS

1.      Una neuróloga, en su día a día, se encuentra, normalmente, con distintos tipos de enfermedades raras o poco frecuentes. ¿Cuáles son las enfermedades raras que, por un motivo u otro, más te has encontrado hasta el momento?

Soy neuróloga de adultos y por lo tanto tengo más experiencia en enfermedades raras que inician su sintomatología en la edad adulta. En nuestro centro tenemos la Unidad de Referencia para la Enfermedad de Huntington para Castilla y León y seguimos varias decenas de familias. También seguimos en la consulta parkinsonismos atípicos y otras enfermedades neurodegenerativas como las ataxias y paraparesias espásticas, epilepsias, demencias en grupos de edades atípicos y enfermedades neuromusculares.

2.      Si hablamos de neurología y enfermedades poco frecuentes… ¿cuál sería, en base a tu experiencia y conocimiento, la enfermedad rara que más soléis encontraros en los servicios de urgencias hospitalarias?

Concretamente en nuestro centro, los parkinsonismos atípicos, la enfermedad de Huntington y determinadas miopatías.

3.      Nos consta que tienes un gran conocimiento y experiencia en cuanto a trastornos del movimiento. En pocas palabras… ¿qué se entiende por trastorno del movimiento? ¿nos podrías mencionar trastornos del movimiento que, por su prevalencia, hoy en día, se contemplen bajo la categoría de enfermedad rara?

Las enfermedades englobadas dentro de los trastornos del movimiento se caracterizan por presentar un trastorno de la marcha, dificultad y lentitud del movimiento, o por el contrario exceso de movimiento involuntario. Para ser clasificada como enfermedad rara su prevalencia debe ser inferior al 5/100.000 habitantes.

4.      ¿Hay algún trastorno del movimiento poco frecuente sobre el que hayas investigado especialmente? ¿qué destacarías de él?

Dentro de los trastornos del movimiento realizamos investigación en la enfermedad de Huntington en aspectos relacionados con discapacidad, nutrición y nuevas tecnologías. Dentro de los parkinsonismos atípicos hemos realizado estudios en el desarrollo de nuevas escalas de valoración neurológicas y estudios epidemiológicos y discapacidad asociada.

5.      Ante la sospecha de que un paciente tenga una enfermedad rara neurológica, ¿cómo soléis actuar los neurólogos? ¿suele ser fácil el diagnóstico? ¿por qué?

Normalmente caracterizamos si puede ser hereditaria, y determinamos su causa si es posible, su riesgo de transmisión y tratamos, la mayoría de las veces de una manera sintomática, multidisciplinar.

6.      ¿Qué es, desde tu posición, lo más difícil cuando debes comunicar a un paciente y a su familia que tiene una enfermedad rara?

Normalmente decirles si tienen acortada la supervivencia y si pueden heredarla sus descendientes.

7.      Y si hablamos de neurología, enfermedades poco frecuentes y tratamientos… ¿qué te viene a la cabeza?

Normalmente mucho desconocimiento por parte de los pacientes y su entorno.

INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS

8.      Como sabes, uno de los fines principales de nuestra asociación es la promoción de la investigación en enfermedades raras. Este año hemos vuelto abrir un nuevo crowdfunding en la plataforma migranodearena.org a favor del Programa Investigación y Conocimiento de FEDER. ¿Qué importancia crees que tiene esa investigación?

Sobre todo mejorar la concienciación social sobre este tipo de patologías y que se derive en mejores políticas sociales e investigación

9.      ¿Crees que la gente, en general, es consciente del papel que juega la investigación para las personas que tienen patologías poco frecuentes?

Creo que cada vez son más conscientes porque para poder encontrar una cura es necesario investigar.

 

TERAPIAS Y ENFERMEDADES RARAS

10.  Desde tu experiencia, ¿crees que son importantes las terapias no farmacológicas (actividad física, fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva…) cuando hablamos de enfermedades raras?

No sólo son importantes, sino que son imprescindibles a la hora de poder proporcionar una adecuada atención sanitaria.

11.  En el campo de los trastornos del movimiento, en el que posees una gran experiencia, ¿cuál o cuáles son las terapias que más sueles recomendar?

Normalmente terapia ocupacional, estimulación cognitiva y fisioterapia. En algunos casos logopedia.

12.  ¿Recuerdas algún caso concreto de algún paciente que haya conseguido mejorar considerablemente su calidad de vida mediante las terapias?

Sí, sobre todo aquellos con trastorno de la marcha y caídas.

13.  ¿Cuál crees que es el mayor problema de cara a las terapias no farmacológicas?

El principal problema para poder recibir terapias no farmacológicas considero que es el acceso de la población rural, sobre todo envejecida.

 

ASOCIACIONES

14.  En tu opinión, ¿qué papel juegan las asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes?

Son fundamentales porque desgraciadamente el sistema sanitario público carece de entidades que puedan ofrecer lo que ofrecen estas asociaciones.

15.  ¿Has colaborado o colaboras con alguna asociación de pacientes? ¿Con cuál? ¿Cómo describirías la experiencia?

Sí, con la de Parkinson y con la de Huntington. Ambas experiencias muy gratas.

16.  ¿Qué es lo que más pondrías en valor de la labor que realizamos desde En Ruta por las Enfermedades Raras?

Sin lugar a dudas, el acercar la realidad de las enfermedades poco frecuentes a la población en general y potenciar la actividad física y el ejercicio como aliado fundamental en el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes.

17.  Y por último, ¿qué mensaje te gustaría lanzar a los componentes de En Ruta por las Enfermedades Raras?

Que sigáis siendo activos y visibilizando las enfermedades poco frecuentes, y la discapacidad asociada a estas, para poder conseguir el mejor tratamiento posible en poco tiempo.           

 

PARA RESPONDER RÁPIDAMENTE

Una persona especial…Mi madre

Un lugar…Donde esté mi familia

Un libro…Mil soles espléndidos y cometas en el cielo

Una canción…Te recuerdo Amanda

Una comida…Fideos con bacalao y tortitas de bacalao

Un sueño realizado…Poder desarrollar mis ideas

Un sueño por realizar…Poder ayudar más a los demás